120 fengið að vita af stökkbreytingu í BRCA2 Erla Björg Gunnarsdóttir skrifar 14. júní 2018 19:30 15. maí var vefurinn arfgerð.is opnaður og hefur síðan þá 24 þúsund manns óskað eftir upplýsingum um hvort það sé með stökkbreytingu í BRCA 2 geninu sem eykur verulega líkur á krabbameini. „Við erum búin að senda svör til 16 þúsund manns og þar af gátum við gefið 10 þúsund manns öruggt svar. Sex þúsund höfðum við ekki sýni frá og bjóðum við þeim að koma í Þjónustumiðstöð rannsóknaverkefna til að gefa sýni, til að fá raunverulegt svar. Af þessum 10 þúsund sem er búið að svara þá eru um 120 sem eru með stökkbreytingu í BRCA 2," segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar.Kári Stefánsson segir að ef markmiðið er að láta alla með stökkbreytingu vita af því, þá sé betra að hafa samband beint við fólkið í stað þess að bíða eftir að það hafi samband.VísirÞessum 120 er leiðbeint að hafa samband við erfðafræðideild Landspítalans og nú þegar hafa tæplega þrjátíu manns hringt þangað. Vigdís Stefánsdóttir, erfðaráðgjafi spítalans, segir fólk vera rólegt þegar það hringi þótt alltaf sé áfall að fá svona fréttir. „Fólk er óskaplega down to earth á góðri íslensku," segir hún.Vigdís segir marga hafa hringt í gær vegna frétta af stökkbreytingu en fólk haldi ró sinni.Talað er við alla sem hringja, þeir sendir í klínískt staðfestingarpróf sem tekur hálfan mánuð að fá niðurstöðu, og svo er rætt aftur við fólkið. Í flestum tilfellum er um auknar líkur á brjóstakrabbameini að ræða og því yfirleitt næstu skref að leita ráðgjafar og meðferðar á Brjóstamiðstöð Landspítalans. Vigdís býst við auknu álagi þar. „Þar verður mjög þungt og mun hugsanlega vanta fleiri tæki, segulómtæki, og fleira starfsfólk.“Segir árangursríkara að hafa beint samband Kári segir að af þessum 24 þúsundum hafi langflestir, eða 20 þúsund, óskað eftir upplýsingunum fyrsta sólarhringinn. „Sem sýnir fram á að ef hugmyndin er að ná til allra sem eru með stökkbreytingu þá er þetta ekki mjög góð aðferð. Ástæðan er að öllum líkindum sú að þeir sem raunverulega ættu að leita til okkar er fólk sem heldur að vondir hlutir hendi aðra en ekki það sjálft. Það er bara reynslan með verkefni af þessari gerð sé að eina leiðin til að ná til allra sé að nálgast þá beint," segir Kári Stefánsson. Þess má geta að enn er hægt að óska eftir upplýsingum á arfgerd.is. Heilbrigðismál Tengdar fréttir Íslensk erfðagreining fyrri til með vef um stökkbreytt gen Íslensk erfðagreining opnar í dag vefsíðu, arfgerd.is, þar sem fólk getur óskað eftir upplýsingum um hvort það beri BRCA-stökkbreytingar sem auka verulega líkur á banvænu krabbameini. 15. maí 2018 07:00 Vonar að vefurinn hjálpi sem flestum Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonar að nýr vefur fyrirtækisins geti hjálpað að minnsta kosti hluta þeirra sem bera stökkbreytingu í BRCA2 geninu. Það hafi verið rétt ákvörðun að opna slíkan vef frekar en að bíða eftir svipuðu úrræði hins opinbera. Enn væri þó best að að nálgast einstaklingana að fyrra bragði. 15. maí 2018 19:30 Vongóð um samstarf við Kára Meira en tuttugu þúsund Íslendingar hafa skráð sig á vef Íslenskrar erfðagreiningar þar sem sækja má upplýsingar um stökkbreytingu í BRCA2 geninu. Landlæknir er vongóður um samstarf og telur æskilegt að úrræðið sé á forræði heilbrigðiskerfisins. Erfðaráðgjafi varar þó við að vefurinn geti veitt falskt öryggi. 16. maí 2018 20:00 Mest lesið Gummi Emil feginn að ekki fór verr eftir misheppnaðan sveppatúr Innlent Rússar gerðir afturreka með óvæntar tillögur á allsherjarþingi SÞ Erlent Gekk nakinn í veg fyrir bíla á Suðurlandsvegi Innlent Fimmti hver myndi helst velja að flytja til Danmerkur Innlent Ómetanleg vinátta eftir lífsbjörg Innlent Starfsmenn flýja framboð Robinson eftir „svartur nasisti“-hneykslið Erlent Tilkynnt um helst til ungan ökumann Innlent Verið að fara fram á rannsókn, ekki þöggun Innlent Trump útilokar að bjóða sig fram aftur Erlent Ánægður með frumvarp sjálfstæðismanna Innlent Fleiri fréttir Verið að fara fram á rannsókn, ekki þöggun Synjanir farið úr tíu prósentum upp í tæp sextíu á tveimur árum Gummi Emil feginn að ekki fór verr eftir misheppnaðan sveppatúr Fimmti hver myndi helst velja að flytja til Danmerkur Ómetanleg vinátta eftir lífsbjörg Tilkynnt um helst til ungan ökumann Óásættanlegt að vísa NPA-vandanum alfarið til sveitarfélaga Ánægður með frumvarp sjálfstæðismanna Bjarni fundaði með Guterres Tveggja bíla árekstur á Suðurlandsvegi Kom vini sínum til bjargar á fótboltaæfingu og 34. klukkustund Bakgarðshlaups Gekk nakinn í veg fyrir bíla á Suðurlandsvegi Verður Þórsmörk þjóðgarður? Vill burt með rándýr, úrelt og óþarfa stimpilgjöld Vonar að sveitarfélögin leysi úr NPA-vandanum Alþingismerkið hafi aldrei verið heilagt Fjármögnun NPA-samninga og Bakgarðshlaupið í beinni Samgöngusáttmálinn, Yazan og loftlagsmál á Sprengisandi Slegist með vopnum við skemmtistað Mættu í flugbúningi á sveitaböllin og áttu séns Sænsk glæpagengi sendi fólk til Íslands Sæðisgjafar tilkynni það fjölskyldu sinni svo ekki verði „slys“ Lögreglumenn í veikindaleyfi vegna þungra mála Með banvænan sjúkdóm í stöðugri baráttu við Kópavogsbæ Mikill reykur eftir að gleymdist að slökkva á kerti Bið eftir NPA-þjónustu og eftirspurn eftir sæðisgjöfum Arnar Þór á leið í nýjan flokk Anton Sveinn McKee til liðs við Miðflokkinn „Spurðu svo fyrirtækið þitt af hverju það leggur fé í heimsendakölt“ Ekkert sem bendir til þess að sakborningum fjölgi Sjá meira
15. maí var vefurinn arfgerð.is opnaður og hefur síðan þá 24 þúsund manns óskað eftir upplýsingum um hvort það sé með stökkbreytingu í BRCA 2 geninu sem eykur verulega líkur á krabbameini. „Við erum búin að senda svör til 16 þúsund manns og þar af gátum við gefið 10 þúsund manns öruggt svar. Sex þúsund höfðum við ekki sýni frá og bjóðum við þeim að koma í Þjónustumiðstöð rannsóknaverkefna til að gefa sýni, til að fá raunverulegt svar. Af þessum 10 þúsund sem er búið að svara þá eru um 120 sem eru með stökkbreytingu í BRCA 2," segir Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar.Kári Stefánsson segir að ef markmiðið er að láta alla með stökkbreytingu vita af því, þá sé betra að hafa samband beint við fólkið í stað þess að bíða eftir að það hafi samband.VísirÞessum 120 er leiðbeint að hafa samband við erfðafræðideild Landspítalans og nú þegar hafa tæplega þrjátíu manns hringt þangað. Vigdís Stefánsdóttir, erfðaráðgjafi spítalans, segir fólk vera rólegt þegar það hringi þótt alltaf sé áfall að fá svona fréttir. „Fólk er óskaplega down to earth á góðri íslensku," segir hún.Vigdís segir marga hafa hringt í gær vegna frétta af stökkbreytingu en fólk haldi ró sinni.Talað er við alla sem hringja, þeir sendir í klínískt staðfestingarpróf sem tekur hálfan mánuð að fá niðurstöðu, og svo er rætt aftur við fólkið. Í flestum tilfellum er um auknar líkur á brjóstakrabbameini að ræða og því yfirleitt næstu skref að leita ráðgjafar og meðferðar á Brjóstamiðstöð Landspítalans. Vigdís býst við auknu álagi þar. „Þar verður mjög þungt og mun hugsanlega vanta fleiri tæki, segulómtæki, og fleira starfsfólk.“Segir árangursríkara að hafa beint samband Kári segir að af þessum 24 þúsundum hafi langflestir, eða 20 þúsund, óskað eftir upplýsingunum fyrsta sólarhringinn. „Sem sýnir fram á að ef hugmyndin er að ná til allra sem eru með stökkbreytingu þá er þetta ekki mjög góð aðferð. Ástæðan er að öllum líkindum sú að þeir sem raunverulega ættu að leita til okkar er fólk sem heldur að vondir hlutir hendi aðra en ekki það sjálft. Það er bara reynslan með verkefni af þessari gerð sé að eina leiðin til að ná til allra sé að nálgast þá beint," segir Kári Stefánsson. Þess má geta að enn er hægt að óska eftir upplýsingum á arfgerd.is.
Heilbrigðismál Tengdar fréttir Íslensk erfðagreining fyrri til með vef um stökkbreytt gen Íslensk erfðagreining opnar í dag vefsíðu, arfgerd.is, þar sem fólk getur óskað eftir upplýsingum um hvort það beri BRCA-stökkbreytingar sem auka verulega líkur á banvænu krabbameini. 15. maí 2018 07:00 Vonar að vefurinn hjálpi sem flestum Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonar að nýr vefur fyrirtækisins geti hjálpað að minnsta kosti hluta þeirra sem bera stökkbreytingu í BRCA2 geninu. Það hafi verið rétt ákvörðun að opna slíkan vef frekar en að bíða eftir svipuðu úrræði hins opinbera. Enn væri þó best að að nálgast einstaklingana að fyrra bragði. 15. maí 2018 19:30 Vongóð um samstarf við Kára Meira en tuttugu þúsund Íslendingar hafa skráð sig á vef Íslenskrar erfðagreiningar þar sem sækja má upplýsingar um stökkbreytingu í BRCA2 geninu. Landlæknir er vongóður um samstarf og telur æskilegt að úrræðið sé á forræði heilbrigðiskerfisins. Erfðaráðgjafi varar þó við að vefurinn geti veitt falskt öryggi. 16. maí 2018 20:00 Mest lesið Gummi Emil feginn að ekki fór verr eftir misheppnaðan sveppatúr Innlent Rússar gerðir afturreka með óvæntar tillögur á allsherjarþingi SÞ Erlent Gekk nakinn í veg fyrir bíla á Suðurlandsvegi Innlent Fimmti hver myndi helst velja að flytja til Danmerkur Innlent Ómetanleg vinátta eftir lífsbjörg Innlent Starfsmenn flýja framboð Robinson eftir „svartur nasisti“-hneykslið Erlent Tilkynnt um helst til ungan ökumann Innlent Verið að fara fram á rannsókn, ekki þöggun Innlent Trump útilokar að bjóða sig fram aftur Erlent Ánægður með frumvarp sjálfstæðismanna Innlent Fleiri fréttir Verið að fara fram á rannsókn, ekki þöggun Synjanir farið úr tíu prósentum upp í tæp sextíu á tveimur árum Gummi Emil feginn að ekki fór verr eftir misheppnaðan sveppatúr Fimmti hver myndi helst velja að flytja til Danmerkur Ómetanleg vinátta eftir lífsbjörg Tilkynnt um helst til ungan ökumann Óásættanlegt að vísa NPA-vandanum alfarið til sveitarfélaga Ánægður með frumvarp sjálfstæðismanna Bjarni fundaði með Guterres Tveggja bíla árekstur á Suðurlandsvegi Kom vini sínum til bjargar á fótboltaæfingu og 34. klukkustund Bakgarðshlaups Gekk nakinn í veg fyrir bíla á Suðurlandsvegi Verður Þórsmörk þjóðgarður? Vill burt með rándýr, úrelt og óþarfa stimpilgjöld Vonar að sveitarfélögin leysi úr NPA-vandanum Alþingismerkið hafi aldrei verið heilagt Fjármögnun NPA-samninga og Bakgarðshlaupið í beinni Samgöngusáttmálinn, Yazan og loftlagsmál á Sprengisandi Slegist með vopnum við skemmtistað Mættu í flugbúningi á sveitaböllin og áttu séns Sænsk glæpagengi sendi fólk til Íslands Sæðisgjafar tilkynni það fjölskyldu sinni svo ekki verði „slys“ Lögreglumenn í veikindaleyfi vegna þungra mála Með banvænan sjúkdóm í stöðugri baráttu við Kópavogsbæ Mikill reykur eftir að gleymdist að slökkva á kerti Bið eftir NPA-þjónustu og eftirspurn eftir sæðisgjöfum Arnar Þór á leið í nýjan flokk Anton Sveinn McKee til liðs við Miðflokkinn „Spurðu svo fyrirtækið þitt af hverju það leggur fé í heimsendakölt“ Ekkert sem bendir til þess að sakborningum fjölgi Sjá meira
Íslensk erfðagreining fyrri til með vef um stökkbreytt gen Íslensk erfðagreining opnar í dag vefsíðu, arfgerd.is, þar sem fólk getur óskað eftir upplýsingum um hvort það beri BRCA-stökkbreytingar sem auka verulega líkur á banvænu krabbameini. 15. maí 2018 07:00
Vonar að vefurinn hjálpi sem flestum Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonar að nýr vefur fyrirtækisins geti hjálpað að minnsta kosti hluta þeirra sem bera stökkbreytingu í BRCA2 geninu. Það hafi verið rétt ákvörðun að opna slíkan vef frekar en að bíða eftir svipuðu úrræði hins opinbera. Enn væri þó best að að nálgast einstaklingana að fyrra bragði. 15. maí 2018 19:30
Vongóð um samstarf við Kára Meira en tuttugu þúsund Íslendingar hafa skráð sig á vef Íslenskrar erfðagreiningar þar sem sækja má upplýsingar um stökkbreytingu í BRCA2 geninu. Landlæknir er vongóður um samstarf og telur æskilegt að úrræðið sé á forræði heilbrigðiskerfisins. Erfðaráðgjafi varar þó við að vefurinn geti veitt falskt öryggi. 16. maí 2018 20:00