Gerðu lykiluppgötvun í baráttunni við Alzheimer Kolbeinn Tumi Daðason skrifar 24. júní 2024 09:54 Hreinn Stefansson, er vísindamaður hjá Íslenskri erfðagreiningu og fyrsti höfundur á greininni. Fyrsta stökkbreytingin með sterkan víkjandi þátt sem stóreykur líkur á Alzheimur sjúkdómi er fundin. Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar fóru fyrir stórri alþjóðlegri rannsókn á erfðum Alzheimer sjúkdóms. Grein um rannsóknina birtist í New England Journal of Medicine á dögunum. Í rannsókninni, „Homozygosity for a missense variant in R47H in TREM2 and the Risk of Alzheimer’s Disease“ greindi hópur alþjóðlegra vísindamanna undir forystu Íslenskrar erfðagreiningar, sem er dótturfyrirtæki Amgen, erfðafræðileg gögn frá 24,808 einstaklingum með Alzheimer sjúkdóm og 1,165,514 einstaklingum úr viðmiðunarhópi. Niðurstöðurnar leiddu í ljós að einstaklingar sem eru arfhreinir fyrir erfðabreytileika í svokölluðum TREM2 erfðavísi, R47H, eru í stóraukinni áhættu að greinast með Alzheimer sjúkdóm. Auk þess eru einstaklingar sem eru arfblendnir fyrir tveimur erfðabreytileikum í TREM2 í aukinni áhættu. Árið 2013 sýndi Íslensk erfðagreining fyrst að það er aukin áhætta fyrir þá sem eru arfblendnir fyrir R47H í TREM2 að fá Alzheimer sjúkdóm. Í framhaldi af þeirri vinnu hafa hafa lyfjafyrirtæki þróað áhrifsbindla sem auka virkni TREM2. Þessi lyf eru nú komin í klínískar rannsóknir. „Þar sem arfhreinir einstaklingarnir fyrir R47H í TREM2 eru í mjög mikilli áhættu að fá Alzheimer sjúkdóm þá er mikilvægt að hefja meðferð snemma ef þau Alzheimer- lyf sem eru í þróun virka á forklínísku skeiði sjúkdómsins, þ.e. skeiði sjúkdóms áður en einkenni hans koma fram,“ segir á vef Íslenskrar erfðagreiningar. Niðurstöðurnar varpi skýrara ljósi á hversu mikilvægar örtróðsfrumur séu við að fjarlægja amýlóíð „Stökkbreytingarnar í TREM2 viðtakanum gera það að verkum að örtróðsfrumur bindast veikar við amýlóíð og losa sig síður við amýlóíð í þeim sem bera stökkbreytingar í TREM2 og þá sérstaklega í þeim sem eru arfhreinir fyrir slíkum stökkbreytingum.“ Vísindi Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Tengdar fréttir Ellý Katrín hefur kvatt þennan heim Ellý Katrín Guðmundsdóttir, lögfræðingur, fyrrverandi borgarritari og sviðsstjóri hjá Reykjavíkurborg, er látin. Ellý átti sæti í fjölda nefnda og ráða og var meðal annars kjörin af Alþingi í stjórnlaganefnd. Þá sat hún í stjórn Sæmundar fróða, stofnunar Háskóla Íslands um sjálfbæra þróun. Svo eitthvað sé nefnt. 13. júní 2024 15:19 „Ég veit fyrir víst að ég fer ekki sömu leið og mamma“ „Ég vil fara með reisn, ef ég fæ þá sjúkdóma sem elsku mamma greindist með þá vil ég fá að stimpla mig út áður en það kemur að því að leggjast inn á stofnun þar sem ég missi allan rétt til samfélagsins,“ segir Sonja Karlsdóttir en hún gagnrýnir harðlega þá meðhöndlun sem Helga Magnea Magnúsdóttir, móðir hennar fékk á hjúkrunarheimilinu Hrafnistu á Nesvöllum. Segir hún móður sína hafa sætt mikilli vanrækslu og í endann hafi hún verið í sett í lífslokameðferð án vitundar aðstandenda. Aðstæðurnar á hjúkrunarheimilinu hafi verið nöturlegar og niðurdrepandi. 23. október 2023 07:00 Katrín hleypur fyrir Alzheimer-samtökin Katrín Jakobsdóttir, forsætisráðherra, ætlar að hlaupa tíu kílómetra í Reykjavíkurmaraþoninu og hleypur hún fyrir Alzheimer-samtökin. Innblásturinn segir Katrín sækja til Magnúsar Karls Magnússonar og Ellýjar Katrínar Guðmundsdóttur, sem hefi opnað augu margra fyrir alzheimer-sjúkdómnum. 14. ágúst 2022 15:40 Mest lesið Klórar sér í kollinum yfir kvennaverkfallinu Innlent Kona í fjölbýlishúsinu talin brennuvargur en gengur laus Innlent Skýrt ákall um heilsdagsverkfall á kvennafrídegi í ár Innlent „Það getur einhver verið að tæla barnið þitt fyrir framan þig“ Innlent Grunuð um íkveikju í Nettó, Nytjamarkaðnum og eigin húsi Innlent Segir sorglega illa hafa verið haldið á hagsmunum flugsins Innlent „Afar ólíklegt“ að Nadine taki slaginn í borginni fyrir Miðflokkinn Innlent Kettlingur í hættu vegna sprautunála og haldið í gíslingu af nágranna Innlent Hálfsdagslokun leikskóla skyndilega orðin að heilsdagslokun Innlent Gerðu árás á rússneska efnaverksmiðju í Bryansk Erlent Fleiri fréttir Fresta fundi til tíu í fyrramálið Stórskemmtilegur innhringjandi og óhefðbundin útför Viðgerð muni taka einhverja mánuði „Afar ólíklegt“ að Nadine taki slaginn í borginni fyrir Miðflokkinn Grunuð um íkveikju í Nettó, Nytjamarkaðnum og eigin húsi Segir borgina refsa foreldrum til að mæta rekstrarvanda Aflýsa verkfalli öðru sinni Umferðarslys á Fagradal og veginum lokað Segir sorglega illa hafa verið haldið á hagsmunum flugsins Umferðarteppa í Ártúnsbrekku vegna aftanákeyrslu Bein útsending: Verndum vatnið Víða vetrarfærð, Fjarðarheiði lokuð og björgunarsveitir aðstoða fólk í föstum bílum Kettlingur í hættu vegna sprautunála og haldið í gíslingu af nágranna Kona í fjölbýlishúsinu talin brennuvargur en gengur laus „Vonbrigði hvað kom lítið út úr fundinum í gær“ Fangavörður rekinn fyrir að stela af fanga Óvissa á Grundartanga og flugumferðarstjórar funda Hafsteinn Dan tekur við formennsku í refsiréttarnefnd Klórar sér í kollinum yfir kvennaverkfallinu Hálfsdagslokun leikskóla skyndilega orðin að heilsdagslokun „Alvarlegt áfall á Grundartanga” sem beri að bregðast við hratt Ný samnorræn og baltnesk gervigreindarmiðstöð opnuð í dag „Það getur einhver verið að tæla barnið þitt fyrir framan þig“ Lýstu yfir hættustigi vegna flugvélar í vanda Fjölgun á þeim sem lögregla fylgir úr landi Skýrt ákall um heilsdagsverkfall á kvennafrídegi í ár Kynfræðsla ekki endilega forgangsatriði í fermingarfræðslu Fleiri stöðugildi sjúkraþjálfara muni fara í skriffinnsku „Þessi starfsemi er komin til að vera“ Samþykktu leiðtogaprófkjör hjá Viðreisn í Reykjavík Sjá meira
Grein um rannsóknina birtist í New England Journal of Medicine á dögunum. Í rannsókninni, „Homozygosity for a missense variant in R47H in TREM2 and the Risk of Alzheimer’s Disease“ greindi hópur alþjóðlegra vísindamanna undir forystu Íslenskrar erfðagreiningar, sem er dótturfyrirtæki Amgen, erfðafræðileg gögn frá 24,808 einstaklingum með Alzheimer sjúkdóm og 1,165,514 einstaklingum úr viðmiðunarhópi. Niðurstöðurnar leiddu í ljós að einstaklingar sem eru arfhreinir fyrir erfðabreytileika í svokölluðum TREM2 erfðavísi, R47H, eru í stóraukinni áhættu að greinast með Alzheimer sjúkdóm. Auk þess eru einstaklingar sem eru arfblendnir fyrir tveimur erfðabreytileikum í TREM2 í aukinni áhættu. Árið 2013 sýndi Íslensk erfðagreining fyrst að það er aukin áhætta fyrir þá sem eru arfblendnir fyrir R47H í TREM2 að fá Alzheimer sjúkdóm. Í framhaldi af þeirri vinnu hafa hafa lyfjafyrirtæki þróað áhrifsbindla sem auka virkni TREM2. Þessi lyf eru nú komin í klínískar rannsóknir. „Þar sem arfhreinir einstaklingarnir fyrir R47H í TREM2 eru í mjög mikilli áhættu að fá Alzheimer sjúkdóm þá er mikilvægt að hefja meðferð snemma ef þau Alzheimer- lyf sem eru í þróun virka á forklínísku skeiði sjúkdómsins, þ.e. skeiði sjúkdóms áður en einkenni hans koma fram,“ segir á vef Íslenskrar erfðagreiningar. Niðurstöðurnar varpi skýrara ljósi á hversu mikilvægar örtróðsfrumur séu við að fjarlægja amýlóíð „Stökkbreytingarnar í TREM2 viðtakanum gera það að verkum að örtróðsfrumur bindast veikar við amýlóíð og losa sig síður við amýlóíð í þeim sem bera stökkbreytingar í TREM2 og þá sérstaklega í þeim sem eru arfhreinir fyrir slíkum stökkbreytingum.“
Vísindi Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Tengdar fréttir Ellý Katrín hefur kvatt þennan heim Ellý Katrín Guðmundsdóttir, lögfræðingur, fyrrverandi borgarritari og sviðsstjóri hjá Reykjavíkurborg, er látin. Ellý átti sæti í fjölda nefnda og ráða og var meðal annars kjörin af Alþingi í stjórnlaganefnd. Þá sat hún í stjórn Sæmundar fróða, stofnunar Háskóla Íslands um sjálfbæra þróun. Svo eitthvað sé nefnt. 13. júní 2024 15:19 „Ég veit fyrir víst að ég fer ekki sömu leið og mamma“ „Ég vil fara með reisn, ef ég fæ þá sjúkdóma sem elsku mamma greindist með þá vil ég fá að stimpla mig út áður en það kemur að því að leggjast inn á stofnun þar sem ég missi allan rétt til samfélagsins,“ segir Sonja Karlsdóttir en hún gagnrýnir harðlega þá meðhöndlun sem Helga Magnea Magnúsdóttir, móðir hennar fékk á hjúkrunarheimilinu Hrafnistu á Nesvöllum. Segir hún móður sína hafa sætt mikilli vanrækslu og í endann hafi hún verið í sett í lífslokameðferð án vitundar aðstandenda. Aðstæðurnar á hjúkrunarheimilinu hafi verið nöturlegar og niðurdrepandi. 23. október 2023 07:00 Katrín hleypur fyrir Alzheimer-samtökin Katrín Jakobsdóttir, forsætisráðherra, ætlar að hlaupa tíu kílómetra í Reykjavíkurmaraþoninu og hleypur hún fyrir Alzheimer-samtökin. Innblásturinn segir Katrín sækja til Magnúsar Karls Magnússonar og Ellýjar Katrínar Guðmundsdóttur, sem hefi opnað augu margra fyrir alzheimer-sjúkdómnum. 14. ágúst 2022 15:40 Mest lesið Klórar sér í kollinum yfir kvennaverkfallinu Innlent Kona í fjölbýlishúsinu talin brennuvargur en gengur laus Innlent Skýrt ákall um heilsdagsverkfall á kvennafrídegi í ár Innlent „Það getur einhver verið að tæla barnið þitt fyrir framan þig“ Innlent Grunuð um íkveikju í Nettó, Nytjamarkaðnum og eigin húsi Innlent Segir sorglega illa hafa verið haldið á hagsmunum flugsins Innlent „Afar ólíklegt“ að Nadine taki slaginn í borginni fyrir Miðflokkinn Innlent Kettlingur í hættu vegna sprautunála og haldið í gíslingu af nágranna Innlent Hálfsdagslokun leikskóla skyndilega orðin að heilsdagslokun Innlent Gerðu árás á rússneska efnaverksmiðju í Bryansk Erlent Fleiri fréttir Fresta fundi til tíu í fyrramálið Stórskemmtilegur innhringjandi og óhefðbundin útför Viðgerð muni taka einhverja mánuði „Afar ólíklegt“ að Nadine taki slaginn í borginni fyrir Miðflokkinn Grunuð um íkveikju í Nettó, Nytjamarkaðnum og eigin húsi Segir borgina refsa foreldrum til að mæta rekstrarvanda Aflýsa verkfalli öðru sinni Umferðarslys á Fagradal og veginum lokað Segir sorglega illa hafa verið haldið á hagsmunum flugsins Umferðarteppa í Ártúnsbrekku vegna aftanákeyrslu Bein útsending: Verndum vatnið Víða vetrarfærð, Fjarðarheiði lokuð og björgunarsveitir aðstoða fólk í föstum bílum Kettlingur í hættu vegna sprautunála og haldið í gíslingu af nágranna Kona í fjölbýlishúsinu talin brennuvargur en gengur laus „Vonbrigði hvað kom lítið út úr fundinum í gær“ Fangavörður rekinn fyrir að stela af fanga Óvissa á Grundartanga og flugumferðarstjórar funda Hafsteinn Dan tekur við formennsku í refsiréttarnefnd Klórar sér í kollinum yfir kvennaverkfallinu Hálfsdagslokun leikskóla skyndilega orðin að heilsdagslokun „Alvarlegt áfall á Grundartanga” sem beri að bregðast við hratt Ný samnorræn og baltnesk gervigreindarmiðstöð opnuð í dag „Það getur einhver verið að tæla barnið þitt fyrir framan þig“ Lýstu yfir hættustigi vegna flugvélar í vanda Fjölgun á þeim sem lögregla fylgir úr landi Skýrt ákall um heilsdagsverkfall á kvennafrídegi í ár Kynfræðsla ekki endilega forgangsatriði í fermingarfræðslu Fleiri stöðugildi sjúkraþjálfara muni fara í skriffinnsku „Þessi starfsemi er komin til að vera“ Samþykktu leiðtogaprófkjör hjá Viðreisn í Reykjavík Sjá meira
Ellý Katrín hefur kvatt þennan heim Ellý Katrín Guðmundsdóttir, lögfræðingur, fyrrverandi borgarritari og sviðsstjóri hjá Reykjavíkurborg, er látin. Ellý átti sæti í fjölda nefnda og ráða og var meðal annars kjörin af Alþingi í stjórnlaganefnd. Þá sat hún í stjórn Sæmundar fróða, stofnunar Háskóla Íslands um sjálfbæra þróun. Svo eitthvað sé nefnt. 13. júní 2024 15:19
„Ég veit fyrir víst að ég fer ekki sömu leið og mamma“ „Ég vil fara með reisn, ef ég fæ þá sjúkdóma sem elsku mamma greindist með þá vil ég fá að stimpla mig út áður en það kemur að því að leggjast inn á stofnun þar sem ég missi allan rétt til samfélagsins,“ segir Sonja Karlsdóttir en hún gagnrýnir harðlega þá meðhöndlun sem Helga Magnea Magnúsdóttir, móðir hennar fékk á hjúkrunarheimilinu Hrafnistu á Nesvöllum. Segir hún móður sína hafa sætt mikilli vanrækslu og í endann hafi hún verið í sett í lífslokameðferð án vitundar aðstandenda. Aðstæðurnar á hjúkrunarheimilinu hafi verið nöturlegar og niðurdrepandi. 23. október 2023 07:00
Katrín hleypur fyrir Alzheimer-samtökin Katrín Jakobsdóttir, forsætisráðherra, ætlar að hlaupa tíu kílómetra í Reykjavíkurmaraþoninu og hleypur hún fyrir Alzheimer-samtökin. Innblásturinn segir Katrín sækja til Magnúsar Karls Magnússonar og Ellýjar Katrínar Guðmundsdóttur, sem hefi opnað augu margra fyrir alzheimer-sjúkdómnum. 14. ágúst 2022 15:40