Læknar skilja ekki af hverju hún er enn á lífi; hefur lifað af tólf meðferðir vegna krabbameinsæxla Jóhann Hlíðar Harðarson skrifar 5. nóvember 2022 14:01 Rannsóknasetur krabbameinslækninga í Madrid flickr Spænsk kona sem hefur undirgengist meðferðir og skurðaðgerðir 12 sinnum vegna krabbameinsæxla, þar af hafa 5 verið illkynja æxli, hefur glætt vonir sérfræðinga um að verulega verði hægt að auka batahorfur og bæta meðferð krabbameinssjúklinga á næstu árum. Þeir segja óskiljanlegt að konan skuli enn vera á lífi, en hún er rétt rúmlega fertug. Á sér engin fordæmi Fjallað er um þessa einstöku konu í nýjasta tölublaði vísindaritsins Science sem út kom í vikunni, og þar er fullyrt að sjúkdómssaga hennar eigi sér engin fordæmi. Á bak við þessa löngu raunagöngu er í raun heilkenni sem enn hefur ekki fundist skýring á, hvað þá nafn. Heilkennið orsakast af áður óþekktri stökkbreytingu sem margfaldar tilvist og framleiðslu krabbameinsfrumna. Greindist 12 sinnum frá 2ja til 28 ára aldurs Konan greindist fyrst með krabbamein þegar hún var einungis 2ja ára, og í 12. og síðasta sinn þegar hún var 28 ára. Miguel Urioste krabbameinslæknir skoðaði konuna fyrst þegar hún var 36 ára, fyrir 7 árum og fór að rannsaka þessa ótrúlegu sjúkdómssögu. Engin þekkt keðja arfengra krabbameina fannst hjá systkinum hennar, foreldrum eða öðrum forfeðrum. Engar skýringar fundust í genamengi konunnar þegar leitað var að þekktum stökkbreytingum sem margfalda líkurnar á æxlamyndun. Þá hófust vísindamennirnir handa við að nýta tækni sem var uppgötvuð fyrir nokkrum árum og gerir mönnum kleift að vinna þúsundir frumna úr blóði sjúklings og ættingja hans eða hennar og lesa heildarerfðamengi hverrar einstakrar frumu. Rannsóknasetur krabbameinslækninga í Madridflickr Skýringin fannst í stökkbreyttu geni Og þar leyndist lykillinn að ráðgátunni, sem nú hefur verið opinberaður. Þessi kona erfði frá foreldrum sínum stökkbreytt eintak af geninu MAD1L1, sem er meðal annars talið hafa gegnt lykilhlutverki í að greina manninn frá öpum. Þessi stökkbreyting hefur verið afskaplega lítið rannsökuð, og þá aðallega í músum. Þar veldur hún því að mýsnar deyja allar, án undantekningar, á fósturstigi. Læknarnir segja það ráðgátu að konan skyldi lifa hafa lifað meðgönguna af, fæðst og vera enn á lífi, rúmum 40 árum síðar, og það sem meira er, hún er nú við hestaheilsu. Enn hafa læknar ekki gefið þessu heilkenni eða sjúkdómi nafn, ekkert liggur á, ekki er vitað um nokkra aðra manneskju sem fæðst hefur með heilkennið. Getur gagnast við að auka batahorfur krabbameinssjúklinga Góðu fréttirnar eru hins vegar þær að tilvist þessarar konu og rannsóknir á henni auka verulega trú lækna á hægt verði að bæta verulega meðferðir við ýmis konar krabbameinum á næstu árum og þar með auka batahorfur og lífslíkur sjúklinga. Konan hefur með öllu beðist undan því að vera nafngreind eða að birtar verði myndir af henni. Spánn Mest lesið Sigríður fannst heil á húfi Innlent Stunda njósnir og hafa athafnað sig á Íslandi Innlent „Myndi ekki mæla með þessu við nokkurn mann“ Innlent Úrskurðaður í gæsluvarðhald vegna alvarlegrar stunguárásar Innlent Ísraelar bíði ekki eftir grænu ljósi Trump Erlent Tilnefna Bandaríkjaforseta til friðarverðlauna Nóbels Erlent Fjörutíu grindhvalir fastir í Ólafsfirði Innlent Braust inn í íbúð í Laugardalnum og allir voru heima Innlent Samningur í höfn: „Búið að skemma ansi mikið fyrir okkur“ Innlent Bæta ekki fallvarnir við veginn: „Þetta er eilífur slagur“ Innlent Fleiri fréttir Ísraelar bíði ekki eftir grænu ljósi Trump Leiðtogi í hvítrússnesku andspyrnuhreyfingunni frjáls Tugir látnir eftir þeir reyndu að sækja sér mat Tilnefna Bandaríkjaforseta til friðarverðlauna Nóbels Óvissu erlendra nemenda tímabundið eytt Aðgerðasinninn látinn laus en Hvíta húsið hyggst brottvísa Hátt í sjö hundruð látist í árásum Ísraela Takmarkið „enn sem komið er“ ekki að steypa klerkastjórninni af stóli Árásir halda áfram meðan fundað er í Genf Hyggst eftirláta á annað hundrað börnum sínum Telegram-auðinn Skrefi nær því að leyfa dauðvona fólki að leita sér dánaraðstoðar Sporvagni ekið inn í matarvagn í Gautaborg Danskur ráðherra kann ekki að meta auglýsingar Meta Hafnar tillögu um að verja fimm prósentum í varnamál Utanríkisráðherrar funda um Íran í Genf Frestar aftur TikTok-banni Kynnti sér mögulegar árásir: „Að klára verkið þýðir að rústa Fordo“ Áhlaup ICE og óvissan veldur vandræðum Farið í gegnum „kolefnisþakið“ eftir þrjú ár Sagði Khamenei „nútíma Hitler“ og að markmiðið sé að fella hann Geimskipið sprakk á jörðu niðri Finnar draga sig út úr sáttmála gegn jarðsprengjum Leita „fjandskapar“ á samfélagsmiðlum námsmanna Tala látinna í Kænugarði komin í tuttugu og átta Tugir særðir í Ísrael eftir árás Írana á spítala Vill ekki í stríð en segir klerkastjórnina ekki mega eignast kjarnorkuvopn Staðfesta bann á meðferð trans barna Óttast um líf fjölskyldu sinnar í Íran: „Ég sef ekki á nóttunni“ Fjórtán tonna sprengjan sem Ísraela vantar „Kannski geri ég það, kannski geri ég það ekki“ Sjá meira
Á sér engin fordæmi Fjallað er um þessa einstöku konu í nýjasta tölublaði vísindaritsins Science sem út kom í vikunni, og þar er fullyrt að sjúkdómssaga hennar eigi sér engin fordæmi. Á bak við þessa löngu raunagöngu er í raun heilkenni sem enn hefur ekki fundist skýring á, hvað þá nafn. Heilkennið orsakast af áður óþekktri stökkbreytingu sem margfaldar tilvist og framleiðslu krabbameinsfrumna. Greindist 12 sinnum frá 2ja til 28 ára aldurs Konan greindist fyrst með krabbamein þegar hún var einungis 2ja ára, og í 12. og síðasta sinn þegar hún var 28 ára. Miguel Urioste krabbameinslæknir skoðaði konuna fyrst þegar hún var 36 ára, fyrir 7 árum og fór að rannsaka þessa ótrúlegu sjúkdómssögu. Engin þekkt keðja arfengra krabbameina fannst hjá systkinum hennar, foreldrum eða öðrum forfeðrum. Engar skýringar fundust í genamengi konunnar þegar leitað var að þekktum stökkbreytingum sem margfalda líkurnar á æxlamyndun. Þá hófust vísindamennirnir handa við að nýta tækni sem var uppgötvuð fyrir nokkrum árum og gerir mönnum kleift að vinna þúsundir frumna úr blóði sjúklings og ættingja hans eða hennar og lesa heildarerfðamengi hverrar einstakrar frumu. Rannsóknasetur krabbameinslækninga í Madridflickr Skýringin fannst í stökkbreyttu geni Og þar leyndist lykillinn að ráðgátunni, sem nú hefur verið opinberaður. Þessi kona erfði frá foreldrum sínum stökkbreytt eintak af geninu MAD1L1, sem er meðal annars talið hafa gegnt lykilhlutverki í að greina manninn frá öpum. Þessi stökkbreyting hefur verið afskaplega lítið rannsökuð, og þá aðallega í músum. Þar veldur hún því að mýsnar deyja allar, án undantekningar, á fósturstigi. Læknarnir segja það ráðgátu að konan skyldi lifa hafa lifað meðgönguna af, fæðst og vera enn á lífi, rúmum 40 árum síðar, og það sem meira er, hún er nú við hestaheilsu. Enn hafa læknar ekki gefið þessu heilkenni eða sjúkdómi nafn, ekkert liggur á, ekki er vitað um nokkra aðra manneskju sem fæðst hefur með heilkennið. Getur gagnast við að auka batahorfur krabbameinssjúklinga Góðu fréttirnar eru hins vegar þær að tilvist þessarar konu og rannsóknir á henni auka verulega trú lækna á hægt verði að bæta verulega meðferðir við ýmis konar krabbameinum á næstu árum og þar með auka batahorfur og lífslíkur sjúklinga. Konan hefur með öllu beðist undan því að vera nafngreind eða að birtar verði myndir af henni.
Spánn Mest lesið Sigríður fannst heil á húfi Innlent Stunda njósnir og hafa athafnað sig á Íslandi Innlent „Myndi ekki mæla með þessu við nokkurn mann“ Innlent Úrskurðaður í gæsluvarðhald vegna alvarlegrar stunguárásar Innlent Ísraelar bíði ekki eftir grænu ljósi Trump Erlent Tilnefna Bandaríkjaforseta til friðarverðlauna Nóbels Erlent Fjörutíu grindhvalir fastir í Ólafsfirði Innlent Braust inn í íbúð í Laugardalnum og allir voru heima Innlent Samningur í höfn: „Búið að skemma ansi mikið fyrir okkur“ Innlent Bæta ekki fallvarnir við veginn: „Þetta er eilífur slagur“ Innlent Fleiri fréttir Ísraelar bíði ekki eftir grænu ljósi Trump Leiðtogi í hvítrússnesku andspyrnuhreyfingunni frjáls Tugir látnir eftir þeir reyndu að sækja sér mat Tilnefna Bandaríkjaforseta til friðarverðlauna Nóbels Óvissu erlendra nemenda tímabundið eytt Aðgerðasinninn látinn laus en Hvíta húsið hyggst brottvísa Hátt í sjö hundruð látist í árásum Ísraela Takmarkið „enn sem komið er“ ekki að steypa klerkastjórninni af stóli Árásir halda áfram meðan fundað er í Genf Hyggst eftirláta á annað hundrað börnum sínum Telegram-auðinn Skrefi nær því að leyfa dauðvona fólki að leita sér dánaraðstoðar Sporvagni ekið inn í matarvagn í Gautaborg Danskur ráðherra kann ekki að meta auglýsingar Meta Hafnar tillögu um að verja fimm prósentum í varnamál Utanríkisráðherrar funda um Íran í Genf Frestar aftur TikTok-banni Kynnti sér mögulegar árásir: „Að klára verkið þýðir að rústa Fordo“ Áhlaup ICE og óvissan veldur vandræðum Farið í gegnum „kolefnisþakið“ eftir þrjú ár Sagði Khamenei „nútíma Hitler“ og að markmiðið sé að fella hann Geimskipið sprakk á jörðu niðri Finnar draga sig út úr sáttmála gegn jarðsprengjum Leita „fjandskapar“ á samfélagsmiðlum námsmanna Tala látinna í Kænugarði komin í tuttugu og átta Tugir særðir í Ísrael eftir árás Írana á spítala Vill ekki í stríð en segir klerkastjórnina ekki mega eignast kjarnorkuvopn Staðfesta bann á meðferð trans barna Óttast um líf fjölskyldu sinnar í Íran: „Ég sef ekki á nóttunni“ Fjórtán tonna sprengjan sem Ísraela vantar „Kannski geri ég það, kannski geri ég það ekki“ Sjá meira