Metnaðarfyllsta raðgreiningarverkefni sögunnar lokið Árni Sæberg skrifar 30. nóvember 2023 00:00 Ólafur Þ. Magnússon, til vinstri, yfirmaður rannsóknarstofu raðgreiningar og Bjarni V. Halldórsson, til hægri, yfirmaður greiningar erfðaraða, leiddu starfið fyrir hönd Íslenskrar erfðagreiningar. Með þeim á myndinni er Kári Stefánsson forstjóri. Íslensk erfðagreining Breski lífssýnabankinn, UK Biobank, birtir í dag niðurstöður úr stærsta raðgreiningarverkefni í heimi en vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar og Wellcome Trust Sanger Institute raðgreindu 500 þúsund erfðamengi á þremur árum fyrir Breska lífsýnabankann. Verkefnið hefur alls tekið fimm ár og lok þess marka tímamót í læknavísindum. Raðgreiningin sjálf tók um 350 þúsund klukkustundir og kostaði um 200 milljónir punda. Þetta segir í fréttatilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Þar segir að breski lífsýnabankinn hafi verið stofnaður að fyrirmynd Íslenskrar erfðagreiningar fyrir tuttugu árum og hafi yfir að ráða miklu gagnasafni um svipgerðir, heilsu og lífsstíl auk prótína í blóði en gögn hans séu nýtt af vísindamönnum um allan heim. Fylgdu hálfri milljón sjálboðaliða eftir Starfsmenn hans hafi fylgt um hálfri milljón sjálfboðaliða eftir í fimmtán ár og skrásett allar heilbrigðisupplýsingar. Hann ráði nú yfir nákvæmustu heilbrigðisupplýsingum sem finnast í víðri veröld og það færi rannsakendum nauðsynleg verkfæri og áður óaðgengileg tæki til að gera ómetanlegar uppgötvanir. Alls hafi þrjátíu þúsund vísindamenn frá meira en níutíu löndum fengið aðgang að gögnum úr bankanum og birt ríflega 9.000 vísindagreinar á grundvelli þeirra. Sannkallaður fjársjóður fyrir læknavísindi Gögnin sem eru gerð aðgengileg í dag komi í kjölfar merkra uppgötvana sem hafi verið gerðar með því að nýta upplýsingar í lífssýnabankanum. Þar megi nefna erfðabreytileika sem tengjast vörn gegn offitu og sykursýki 2, sem hafi leitt til þróunar nýrra lyfja, tengsl milli hreyfingar og Parkinson-sjúkdóms, sem geti hjálpað til við greiningu með aðstoð snjallúrs, um sjö árum fyrr en annars, og auðveldað inngrip á fyrri stigum. Þá sé hægt að finna einstaklinga sem eru erfðafræðilega í mestri hættu á að þróa með sér hjartasjúkdóma, brjóstakrabba og blöðruhálskrabba, sem veiti hjálp við skimun. „Þetta er sannkallaður fjársjóður fyrir þá sem starfa við læknavísindi og ég á von á því að þetta hafi umbyltandi áhrif á sjúkdómsgreiningar, meðferð og lækningu um allan heim,“ er haft eftir sir Rory Collins, framkvæmdastjóra rannsókna hjá UK Biobank. Íslensk erfðagreining Vísindi Heilbrigðismál Tengdar fréttir Íslensk erfðagreining tekur þátt í metnaðarfyllsta raðgreiningarverkefni í heiminum Vísindamenn hjá Íslenskri erfðagreiningu hafa raðgreint erfðamengi 150 þúsund einstaklinga fyrir breska lífsýnabankann. Um er að ræða stærsta verkefni sinnar tegundar í heiminum í dag en alls eiga vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar og Wellcome Trust Sanger Institute að raðgreina 500 þúsund sýni á þremur árum fyrir Breska lífsýnabankann. 20. júlí 2022 15:00 Íslensk erfðagreining tekur þátt í einu stærsta raðgreiningarverkefni sögunnar Íslensk erfðagreining mun raðgreina 225.000 erfðamengi í verkefni fyrir breska lífsýnabankann UK Biobank. 11. september 2019 17:46 Mest lesið Þorleifur Kamban er látinn Innlent Leiðbeinandinn ákærður fyrir að nauðga einu barni tvisvar Innlent Efnaðir Ítalir sagðir hafa myrt fólk í Sarajevo sér til ánægju Erlent Á leið í frí en hvergi nærri hættur Innlent Áralangur misskilningur um losunarmarkmið Íslands Innlent Sagði Trump hafa varið klukkustundum með fórnarlambi sínu Erlent Borgin hafi gert úrbætur en sólin sé aðalvandamálið Innlent Safnar undirskriftum til varnar síðdegisbirtunni Innlent Framsókn vill endurskoða tilmæli borgarinnar um barnaafmæli Innlent Óskar eftir fundi með Apple Innlent Fleiri fréttir Íbúar kvarta undan myrkri „Dáldið vók“ Diljá sé sjálf með forneskjuleg viðhorf til kvenna Starfsmaður Stuðla grunaður um að ráðast á barn Sonurinn týndur síðan í ágúst „Ég hef aldrei grátið af gleði áður en ég gerði það í gær“ Leiðbeinandinn ákærður fyrir að nauðga einu barni tvisvar Ísland ekki undanþegið verndartollum ESB á kísilmálm Dularfullar skemmdir reyndust vera eftir strangheiðarlegt óhapp Móta stefnu um notkun gervigreindar Dómsmál á hendur starfsmanni Múlaborgar hafið Þorleifur Kamban er látinn Safnar undirskriftum til varnar síðdegisbirtunni Umræða um að flokkurinn beri skarðan hlut jaðri við áróður Drífa Kristín skipuð skrifstofustjóri á skrifstofu löggæslumála Krefjast þess að stjórnvöld slíti samstarfi við Anthropic Borgin hafi gert úrbætur en sólin sé aðalvandamálið Ofbeldi gegn öldruðum færist í aukana og réttindi fatlaðra loks lögfest Óskar eftir fundi með Apple Ekkert vesen á hrjótandi gesti í Sjóminjasafninu Dóra Björt hætt við formannsframboðið Á leið í frí en hvergi nærri hættur Fundur fólksins veglegur í ár Framsókn vill endurskoða tilmæli borgarinnar um barnaafmæli Áralangur misskilningur um losunarmarkmið Íslands Svaf værum blundi í hengirúmi á safni í miðborginni Símar í grunnskólum og brottfararstöðvar á herðum nefnda Tilfærslan feli í sér ábyrgðaryfirlýsingu Hægt verði að aka yfir brúna næsta sumar „Kostnaður við íþróttaiðkun barna er orðinn gríðarlegur“ Mögulega ellefu milljarðar í boði en áhugi ráðherra furðulega lítill Sjá meira
Verkefnið hefur alls tekið fimm ár og lok þess marka tímamót í læknavísindum. Raðgreiningin sjálf tók um 350 þúsund klukkustundir og kostaði um 200 milljónir punda. Þetta segir í fréttatilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu. Þar segir að breski lífsýnabankinn hafi verið stofnaður að fyrirmynd Íslenskrar erfðagreiningar fyrir tuttugu árum og hafi yfir að ráða miklu gagnasafni um svipgerðir, heilsu og lífsstíl auk prótína í blóði en gögn hans séu nýtt af vísindamönnum um allan heim. Fylgdu hálfri milljón sjálboðaliða eftir Starfsmenn hans hafi fylgt um hálfri milljón sjálfboðaliða eftir í fimmtán ár og skrásett allar heilbrigðisupplýsingar. Hann ráði nú yfir nákvæmustu heilbrigðisupplýsingum sem finnast í víðri veröld og það færi rannsakendum nauðsynleg verkfæri og áður óaðgengileg tæki til að gera ómetanlegar uppgötvanir. Alls hafi þrjátíu þúsund vísindamenn frá meira en níutíu löndum fengið aðgang að gögnum úr bankanum og birt ríflega 9.000 vísindagreinar á grundvelli þeirra. Sannkallaður fjársjóður fyrir læknavísindi Gögnin sem eru gerð aðgengileg í dag komi í kjölfar merkra uppgötvana sem hafi verið gerðar með því að nýta upplýsingar í lífssýnabankanum. Þar megi nefna erfðabreytileika sem tengjast vörn gegn offitu og sykursýki 2, sem hafi leitt til þróunar nýrra lyfja, tengsl milli hreyfingar og Parkinson-sjúkdóms, sem geti hjálpað til við greiningu með aðstoð snjallúrs, um sjö árum fyrr en annars, og auðveldað inngrip á fyrri stigum. Þá sé hægt að finna einstaklinga sem eru erfðafræðilega í mestri hættu á að þróa með sér hjartasjúkdóma, brjóstakrabba og blöðruhálskrabba, sem veiti hjálp við skimun. „Þetta er sannkallaður fjársjóður fyrir þá sem starfa við læknavísindi og ég á von á því að þetta hafi umbyltandi áhrif á sjúkdómsgreiningar, meðferð og lækningu um allan heim,“ er haft eftir sir Rory Collins, framkvæmdastjóra rannsókna hjá UK Biobank.
Íslensk erfðagreining Vísindi Heilbrigðismál Tengdar fréttir Íslensk erfðagreining tekur þátt í metnaðarfyllsta raðgreiningarverkefni í heiminum Vísindamenn hjá Íslenskri erfðagreiningu hafa raðgreint erfðamengi 150 þúsund einstaklinga fyrir breska lífsýnabankann. Um er að ræða stærsta verkefni sinnar tegundar í heiminum í dag en alls eiga vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar og Wellcome Trust Sanger Institute að raðgreina 500 þúsund sýni á þremur árum fyrir Breska lífsýnabankann. 20. júlí 2022 15:00 Íslensk erfðagreining tekur þátt í einu stærsta raðgreiningarverkefni sögunnar Íslensk erfðagreining mun raðgreina 225.000 erfðamengi í verkefni fyrir breska lífsýnabankann UK Biobank. 11. september 2019 17:46 Mest lesið Þorleifur Kamban er látinn Innlent Leiðbeinandinn ákærður fyrir að nauðga einu barni tvisvar Innlent Efnaðir Ítalir sagðir hafa myrt fólk í Sarajevo sér til ánægju Erlent Á leið í frí en hvergi nærri hættur Innlent Áralangur misskilningur um losunarmarkmið Íslands Innlent Sagði Trump hafa varið klukkustundum með fórnarlambi sínu Erlent Borgin hafi gert úrbætur en sólin sé aðalvandamálið Innlent Safnar undirskriftum til varnar síðdegisbirtunni Innlent Framsókn vill endurskoða tilmæli borgarinnar um barnaafmæli Innlent Óskar eftir fundi með Apple Innlent Fleiri fréttir Íbúar kvarta undan myrkri „Dáldið vók“ Diljá sé sjálf með forneskjuleg viðhorf til kvenna Starfsmaður Stuðla grunaður um að ráðast á barn Sonurinn týndur síðan í ágúst „Ég hef aldrei grátið af gleði áður en ég gerði það í gær“ Leiðbeinandinn ákærður fyrir að nauðga einu barni tvisvar Ísland ekki undanþegið verndartollum ESB á kísilmálm Dularfullar skemmdir reyndust vera eftir strangheiðarlegt óhapp Móta stefnu um notkun gervigreindar Dómsmál á hendur starfsmanni Múlaborgar hafið Þorleifur Kamban er látinn Safnar undirskriftum til varnar síðdegisbirtunni Umræða um að flokkurinn beri skarðan hlut jaðri við áróður Drífa Kristín skipuð skrifstofustjóri á skrifstofu löggæslumála Krefjast þess að stjórnvöld slíti samstarfi við Anthropic Borgin hafi gert úrbætur en sólin sé aðalvandamálið Ofbeldi gegn öldruðum færist í aukana og réttindi fatlaðra loks lögfest Óskar eftir fundi með Apple Ekkert vesen á hrjótandi gesti í Sjóminjasafninu Dóra Björt hætt við formannsframboðið Á leið í frí en hvergi nærri hættur Fundur fólksins veglegur í ár Framsókn vill endurskoða tilmæli borgarinnar um barnaafmæli Áralangur misskilningur um losunarmarkmið Íslands Svaf værum blundi í hengirúmi á safni í miðborginni Símar í grunnskólum og brottfararstöðvar á herðum nefnda Tilfærslan feli í sér ábyrgðaryfirlýsingu Hægt verði að aka yfir brúna næsta sumar „Kostnaður við íþróttaiðkun barna er orðinn gríðarlegur“ Mögulega ellefu milljarðar í boði en áhugi ráðherra furðulega lítill Sjá meira
Íslensk erfðagreining tekur þátt í metnaðarfyllsta raðgreiningarverkefni í heiminum Vísindamenn hjá Íslenskri erfðagreiningu hafa raðgreint erfðamengi 150 þúsund einstaklinga fyrir breska lífsýnabankann. Um er að ræða stærsta verkefni sinnar tegundar í heiminum í dag en alls eiga vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar og Wellcome Trust Sanger Institute að raðgreina 500 þúsund sýni á þremur árum fyrir Breska lífsýnabankann. 20. júlí 2022 15:00
Íslensk erfðagreining tekur þátt í einu stærsta raðgreiningarverkefni sögunnar Íslensk erfðagreining mun raðgreina 225.000 erfðamengi í verkefni fyrir breska lífsýnabankann UK Biobank. 11. september 2019 17:46