Lynch heilkenni á Íslandi – fær þjóðin upplýsingarnar? Sigurdís Haraldsdóttir skrifar 22. mars 2024 09:00 Lynch heilkenni var fyrst lýst á Íslandi árið 2017 en heilkennið eykur aðallega líkur á ristil- og endaþarmskrabbameini, legbols- og eggjastokkakrabbameini og stundum í ýmsum öðrum líffærum, svo sem húð, maga og þvagfærum. Gögn frá Íslenskri erfðagreiningu hafa veitt mikla innsýn í heilkennið hér á landi. Vitað er að 1 af 226 Íslendingum ber þetta heilkenni en þó misalvarleg form þar sem hluti arfbera ber vægara form með lægri líkum á krabbameini. Nýverið sýndi rannsókn Íslenskrar erfðagreiningar fram á að lífsskeið er stytt hjá þeim sem bera alvarlegra formið (stökkbreytingar í genum sem nefnast MSH2 og MSH6). Um helmingur kvenna með breytingu í MSH6 geninu fær legbolskrabbamein á lífsleiðinni og um 25-35% karla og kvenna með þessa genabreytingu fær ristil- og/eða endaþarmskrabbamein. Þegar skimað er fyrir krabbameinum hjá einstaklingum með Lynch heilkenni má finna bæði forstig krabbameina og snemmgreina krabbamein og því er til mikils að vinna að koma einstaklingum með Lynch heilkenni í gott eftirlit svo lækka megi nýgengi krabbameina hjá þessum hópi. Því er mikilvægt að bjóða fólki sem það vill aðgang að erfðaupplýsingum og upplýsa það um hvort það beri þetta heilkenni eða ekki. Erfða- og sameindafræðideild Landspítala er að byggja upp öfluga klíníska þjónustu til að taka á móti einstaklingum með arfgeng heilkenni og veita utanumhald um forvarnir og skimun. Íslenska þjóðin hefur verið sérlega viljug til að taka þátt í rannsóknum og stuðla að öflugri rannsóknarstarfsemi sem nýtist jafnframt til að þróa klínískar leiðbeiningar og ætti að vera nýtt til að bæta þjónustu við þann hóp sem ber arfgeng heilkenni. Í dag 22. mars er alþjóðlegur dagur Lynch heilkennis. Ég biðla til ráðamann að leysa úr þeirri flækju sem hefur staðið í vegi fyrir því að hægt sé að veita niðurstöður um erfðabreytingar sem geta stytt ævi fólks, svo að grípa megi inn í með viðeigandi skimun og forvörnum. Höfundur er krabbameinslæknir, yfirlæknir Landspítala og dósent við læknadeild Háskóla Íslands. Heimildir: Haraldsdottir S, Rafnar T, Frankel WL et al. Comprehensive population-wide analysis of Lynch syndrome in Iceland. Nat Commun. 2017 May 3; 8:14755. Jensson BO, Arnadottir GA, Katrinardottir H et al. Actionable genotypes and their association with lifespan in Iceland. NEJM 2023; 389(19):1741. Viltu birta grein á Vísi? Sendu okkur póst. Senda grein Heilbrigðismál Krabbamein Mest lesið Að henda bókum í börn Hildur Ýr Ísberg Skoðun Ég er ekki hættuleg – ég er veik Elín A. Eyfjörð Ármannsdóttir Skoðun Vita bændur ekki hvað bændum er fyrir bestu? Trausti Hjálmarsson Skoðun Tími til að endurhugsa hagvöxt! Dóra Guðrún Guðmundsdóttir,Soffia S. Sigurgeisdóttir,Elva Rakel Jónsdóttir Skoðun Lífsbjörg okkar er í veði Hanna Katrín Friðriksson Skoðun Aðferðarfræði til að auka áfallaþol þjóða Böðvar Tómasson Skoðun Hafnarfjörður er leiðandi í jafnréttismálum Valdimar Víðisson Skoðun Hvernig borgarfulltrúar verðmeta tímann þinn Ragnhildur Alda Vilhjálmsdóttir Skoðun Þögnin í háskólanum Þórdís Hólm Filipsdóttir Skoðun Kartöflurnar eru of dýrar til að kasta í veiðiþjófa Heiðrún Lind Marteinsdóttir Skoðun Skoðun Skoðun Ljósið – samtök úti í bæ Kjartan Kjartansson skrifar Skoðun Af lokuðum búsetuúrræðum og sérlausnum í flugi Þorgerður M Þorbjarnardóttir,Halldór Reynisson skrifar Skoðun Á hvaða vegferð er heilbrigðisráðherra? Kjartan Helgi Ólafsson skrifar Skoðun VR-félagar, ykkar er valið! Halla Gunnarsdóttir skrifar Skoðun Laufey og brúin milli kynslóðanna Gunnar Salvarsson skrifar Skoðun Árangur skólanna, hvað veist þú um hann? Jón Pétur Zimsen skrifar Skoðun Ég er ekki hættuleg – ég er veik Elín A. Eyfjörð Ármannsdóttir skrifar Skoðun Kartöflurnar eru of dýrar til að kasta í veiðiþjófa Heiðrún Lind Marteinsdóttir skrifar Skoðun Þögnin í háskólanum Þórdís Hólm Filipsdóttir skrifar Skoðun Neyðarkall frá Gaza: Svona getur þú hjálpað skrifar Skoðun Tími til að endurhugsa hagvöxt! Dóra Guðrún Guðmundsdóttir,Soffia S. Sigurgeisdóttir,Elva Rakel Jónsdóttir skrifar Skoðun Hvíti stafur menningarinnar Sigþór U. Hallfreðsson skrifar Skoðun Hafnarfjörður er leiðandi í jafnréttismálum Valdimar Víðisson skrifar Skoðun Aðferðarfræði til að auka áfallaþol þjóða Böðvar Tómasson skrifar Skoðun Mótum framtíðina saman Magnús Þór Jónsson skrifar Skoðun Hvernig borgarfulltrúar verðmeta tímann þinn Ragnhildur Alda Vilhjálmsdóttir skrifar Skoðun Lífsbjörg okkar er í veði Hanna Katrín Friðriksson skrifar Skoðun Að henda bókum í börn Hildur Ýr Ísberg skrifar Skoðun Vita bændur ekki hvað bændum er fyrir bestu? Trausti Hjálmarsson skrifar Skoðun Ein stærð passar ekki fyrir öll Sigrún Birgisdóttir ,Þóra Leósdóttir skrifar Skoðun Ömmur án landamæra Signý Jóhannesdóttir skrifar Skoðun Peningar, vald og hvítþvottur þjóðarmorðs: Velkomin í nýja heimsmynd Trumps Helen Ólafsdóttir skrifar Skoðun Ísland fyrst svo…hvað? Ingibjörg Þóra Haraldsdóttir skrifar Skoðun Hræðilegar aðstæður geta breytt manni til hins betra! Kristján Hafþórsson skrifar Skoðun Hinsegin ungmenni í Hafnarfirði mæta afgangi Óskar Steinn Ómarsson skrifar Skoðun Framtíð Framsóknar byrjar í grasrótinni Jónína Brynjólfsdóttir skrifar Skoðun Stöndum saman um félagshyggju og frið Hópur félagshyggjufólks skrifar Skoðun Af hverju eru Íslendingar svona feitir? Einar Baldvin Árnason skrifar Skoðun Íslenskur Pútínismi Diana Burkot,Nadya Tolokonnikova skrifar Skoðun Félagsráðgjafar lykilaðilar í stuðningi við geðheilbrigði Steinunn Bergmann skrifar Sjá meira
Lynch heilkenni var fyrst lýst á Íslandi árið 2017 en heilkennið eykur aðallega líkur á ristil- og endaþarmskrabbameini, legbols- og eggjastokkakrabbameini og stundum í ýmsum öðrum líffærum, svo sem húð, maga og þvagfærum. Gögn frá Íslenskri erfðagreiningu hafa veitt mikla innsýn í heilkennið hér á landi. Vitað er að 1 af 226 Íslendingum ber þetta heilkenni en þó misalvarleg form þar sem hluti arfbera ber vægara form með lægri líkum á krabbameini. Nýverið sýndi rannsókn Íslenskrar erfðagreiningar fram á að lífsskeið er stytt hjá þeim sem bera alvarlegra formið (stökkbreytingar í genum sem nefnast MSH2 og MSH6). Um helmingur kvenna með breytingu í MSH6 geninu fær legbolskrabbamein á lífsleiðinni og um 25-35% karla og kvenna með þessa genabreytingu fær ristil- og/eða endaþarmskrabbamein. Þegar skimað er fyrir krabbameinum hjá einstaklingum með Lynch heilkenni má finna bæði forstig krabbameina og snemmgreina krabbamein og því er til mikils að vinna að koma einstaklingum með Lynch heilkenni í gott eftirlit svo lækka megi nýgengi krabbameina hjá þessum hópi. Því er mikilvægt að bjóða fólki sem það vill aðgang að erfðaupplýsingum og upplýsa það um hvort það beri þetta heilkenni eða ekki. Erfða- og sameindafræðideild Landspítala er að byggja upp öfluga klíníska þjónustu til að taka á móti einstaklingum með arfgeng heilkenni og veita utanumhald um forvarnir og skimun. Íslenska þjóðin hefur verið sérlega viljug til að taka þátt í rannsóknum og stuðla að öflugri rannsóknarstarfsemi sem nýtist jafnframt til að þróa klínískar leiðbeiningar og ætti að vera nýtt til að bæta þjónustu við þann hóp sem ber arfgeng heilkenni. Í dag 22. mars er alþjóðlegur dagur Lynch heilkennis. Ég biðla til ráðamann að leysa úr þeirri flækju sem hefur staðið í vegi fyrir því að hægt sé að veita niðurstöður um erfðabreytingar sem geta stytt ævi fólks, svo að grípa megi inn í með viðeigandi skimun og forvörnum. Höfundur er krabbameinslæknir, yfirlæknir Landspítala og dósent við læknadeild Háskóla Íslands. Heimildir: Haraldsdottir S, Rafnar T, Frankel WL et al. Comprehensive population-wide analysis of Lynch syndrome in Iceland. Nat Commun. 2017 May 3; 8:14755. Jensson BO, Arnadottir GA, Katrinardottir H et al. Actionable genotypes and their association with lifespan in Iceland. NEJM 2023; 389(19):1741.
Tími til að endurhugsa hagvöxt! Dóra Guðrún Guðmundsdóttir,Soffia S. Sigurgeisdóttir,Elva Rakel Jónsdóttir Skoðun
Skoðun Af lokuðum búsetuúrræðum og sérlausnum í flugi Þorgerður M Þorbjarnardóttir,Halldór Reynisson skrifar
Skoðun Tími til að endurhugsa hagvöxt! Dóra Guðrún Guðmundsdóttir,Soffia S. Sigurgeisdóttir,Elva Rakel Jónsdóttir skrifar
Skoðun Peningar, vald og hvítþvottur þjóðarmorðs: Velkomin í nýja heimsmynd Trumps Helen Ólafsdóttir skrifar
Tími til að endurhugsa hagvöxt! Dóra Guðrún Guðmundsdóttir,Soffia S. Sigurgeisdóttir,Elva Rakel Jónsdóttir Skoðun