Lynch heilkenni á Íslandi – fær þjóðin upplýsingarnar? Sigurdís Haraldsdóttir skrifar 22. mars 2024 09:00 Lynch heilkenni var fyrst lýst á Íslandi árið 2017 en heilkennið eykur aðallega líkur á ristil- og endaþarmskrabbameini, legbols- og eggjastokkakrabbameini og stundum í ýmsum öðrum líffærum, svo sem húð, maga og þvagfærum. Gögn frá Íslenskri erfðagreiningu hafa veitt mikla innsýn í heilkennið hér á landi. Vitað er að 1 af 226 Íslendingum ber þetta heilkenni en þó misalvarleg form þar sem hluti arfbera ber vægara form með lægri líkum á krabbameini. Nýverið sýndi rannsókn Íslenskrar erfðagreiningar fram á að lífsskeið er stytt hjá þeim sem bera alvarlegra formið (stökkbreytingar í genum sem nefnast MSH2 og MSH6). Um helmingur kvenna með breytingu í MSH6 geninu fær legbolskrabbamein á lífsleiðinni og um 25-35% karla og kvenna með þessa genabreytingu fær ristil- og/eða endaþarmskrabbamein. Þegar skimað er fyrir krabbameinum hjá einstaklingum með Lynch heilkenni má finna bæði forstig krabbameina og snemmgreina krabbamein og því er til mikils að vinna að koma einstaklingum með Lynch heilkenni í gott eftirlit svo lækka megi nýgengi krabbameina hjá þessum hópi. Því er mikilvægt að bjóða fólki sem það vill aðgang að erfðaupplýsingum og upplýsa það um hvort það beri þetta heilkenni eða ekki. Erfða- og sameindafræðideild Landspítala er að byggja upp öfluga klíníska þjónustu til að taka á móti einstaklingum með arfgeng heilkenni og veita utanumhald um forvarnir og skimun. Íslenska þjóðin hefur verið sérlega viljug til að taka þátt í rannsóknum og stuðla að öflugri rannsóknarstarfsemi sem nýtist jafnframt til að þróa klínískar leiðbeiningar og ætti að vera nýtt til að bæta þjónustu við þann hóp sem ber arfgeng heilkenni. Í dag 22. mars er alþjóðlegur dagur Lynch heilkennis. Ég biðla til ráðamann að leysa úr þeirri flækju sem hefur staðið í vegi fyrir því að hægt sé að veita niðurstöður um erfðabreytingar sem geta stytt ævi fólks, svo að grípa megi inn í með viðeigandi skimun og forvörnum. Höfundur er krabbameinslæknir, yfirlæknir Landspítala og dósent við læknadeild Háskóla Íslands. Heimildir: Haraldsdottir S, Rafnar T, Frankel WL et al. Comprehensive population-wide analysis of Lynch syndrome in Iceland. Nat Commun. 2017 May 3; 8:14755. Jensson BO, Arnadottir GA, Katrinardottir H et al. Actionable genotypes and their association with lifespan in Iceland. NEJM 2023; 389(19):1741. Viltu birta grein á Vísi? Sendu okkur póst. Senda grein Heilbrigðismál Krabbamein Mest lesið Opið hús fyrir útvalda Björn Brynjúlfur Björnsson Skoðun Norska leiðin hefur gefist vel – í Póllandi Heiðrún Lind Marteinsdóttir Skoðun Af hverju hræðist fólk kynjafræði? Eydís Ásbjörnsdóttir Skoðun 120km hraði á Keflavíkurveginum og netsölur með áfengi Jón Páll Haraldsson Skoðun Auðbeldi SFS Örn Bárður Jónsson Skoðun Af hverju er Framsóknarfólk hamingjusamast? Árelía Eydís Guðmundsdóttir Skoðun Lausnin liggur fyrir – Landspítali þarf að stíga skrefið Sandra B. Franks Skoðun Skjárinn og börnin Daðey Albertsdóttir,Silja Björk Egilsdóttir,Skúli Bragi Geirdal Skoðun „Er stjúpmamma þín vond eins og í Öskubusku?“ Hafdís Bára Ólafsdóttir Skoðun Hópnauðganir/svartheimar! Davíð Bergmann Skoðun Skoðun Skoðun 120km hraði á Keflavíkurveginum og netsölur með áfengi Jón Páll Haraldsson skrifar Skoðun Lausnin liggur fyrir – Landspítali þarf að stíga skrefið Sandra B. Franks skrifar Skoðun Auðbeldi SFS Örn Bárður Jónsson skrifar Skoðun Skjárinn og börnin Daðey Albertsdóttir,Silja Björk Egilsdóttir,Skúli Bragi Geirdal skrifar Skoðun „Er stjúpmamma þín vond eins og í Öskubusku?“ Hafdís Bára Ólafsdóttir skrifar Skoðun Af hverju er Framsóknarfólk hamingjusamast? Árelía Eydís Guðmundsdóttir skrifar Skoðun Norska leiðin hefur gefist vel – í Póllandi Heiðrún Lind Marteinsdóttir skrifar Skoðun Opið hús fyrir útvalda Björn Brynjúlfur Björnsson skrifar Skoðun Af hverju hræðist fólk kynjafræði? Eydís Ásbjörnsdóttir skrifar Skoðun Hlustum á okkar landsliðskonur - sýnum Ísrael rauða spjaldið Hrönn G. Guðmundsdóttir,Ragnhildur Hólmgeirsdóttir skrifar Skoðun Hópnauðganir/svartheimar! Davíð Bergmann skrifar Skoðun Valdið og samvinnuhugsjónin Kjartan Helgi Ólafsson skrifar Skoðun NPA breytti lífinu mínu Sveinbjörn Eggertsson skrifar Skoðun Hefur þú tilkynnt um ofbeldi gegn barni? Alfa Jóhannsdóttir skrifar Skoðun Gildi kærleika og mannúðar Toshiki Toma skrifar Skoðun Hvernig tryggjum við samkeppnishæfni þjóðar? Jón Skafti Gestsson skrifar Skoðun Í minningu Frans páfa - sem tók sér nafn verndardýrlings dýra og náttúru Árni Stefán Árnason skrifar Skoðun Flottu kjötauglýsingarnar í blöðunum... Ole Anton Bieltvedt skrifar Skoðun Grafarvogsgremjan Þorlákur Axel Jónsson skrifar Skoðun Er ég að svindla? – Um sambýli manns og gervigreindar í sköpun og þekkingu Björgmundur Örn Guðmundsson skrifar Skoðun Fjármögnuðu stríðsvél Rússlands Hjörtur J. Guðmundsson skrifar Skoðun Hugleiðingar á páskum Ámundi Loftsson skrifar Skoðun Gremjan í Grafarvogi Davíð Már Sigurðsson skrifar Skoðun Samlokan á borðinu: Hugleiðingar á föstudeginn langaum sjónvarpsþættina Adolescence Skúli Ólafsson skrifar Skoðun Móttaka skemmtiferðaskipa - hlustað á íbúa Þórdís Lóa Þórhallsdóttir skrifar Skoðun Námsfærni nemenda í íslenskum skólum: Eigum við að lækka rána? Sigríður Ólafsdóttir skrifar Skoðun Snorri byggir skoðun á skólakerfinu á reynslusögum annarra en Guðrún vitnar í ritrýndar heimildir Davíð Routley skrifar Skoðun Þegar mannshjörtun mætast Jóna Hrönn Bolladóttir,Bjarni Karlsson skrifar Skoðun Horft til einkunna og annarra þátta við innritun í framhaldsskóla Guðmundur Ingi Kristinsson skrifar Skoðun Kristján á Sprengisandi lendir í ágjöf Björn Ólafsson skrifar Sjá meira
Lynch heilkenni var fyrst lýst á Íslandi árið 2017 en heilkennið eykur aðallega líkur á ristil- og endaþarmskrabbameini, legbols- og eggjastokkakrabbameini og stundum í ýmsum öðrum líffærum, svo sem húð, maga og þvagfærum. Gögn frá Íslenskri erfðagreiningu hafa veitt mikla innsýn í heilkennið hér á landi. Vitað er að 1 af 226 Íslendingum ber þetta heilkenni en þó misalvarleg form þar sem hluti arfbera ber vægara form með lægri líkum á krabbameini. Nýverið sýndi rannsókn Íslenskrar erfðagreiningar fram á að lífsskeið er stytt hjá þeim sem bera alvarlegra formið (stökkbreytingar í genum sem nefnast MSH2 og MSH6). Um helmingur kvenna með breytingu í MSH6 geninu fær legbolskrabbamein á lífsleiðinni og um 25-35% karla og kvenna með þessa genabreytingu fær ristil- og/eða endaþarmskrabbamein. Þegar skimað er fyrir krabbameinum hjá einstaklingum með Lynch heilkenni má finna bæði forstig krabbameina og snemmgreina krabbamein og því er til mikils að vinna að koma einstaklingum með Lynch heilkenni í gott eftirlit svo lækka megi nýgengi krabbameina hjá þessum hópi. Því er mikilvægt að bjóða fólki sem það vill aðgang að erfðaupplýsingum og upplýsa það um hvort það beri þetta heilkenni eða ekki. Erfða- og sameindafræðideild Landspítala er að byggja upp öfluga klíníska þjónustu til að taka á móti einstaklingum með arfgeng heilkenni og veita utanumhald um forvarnir og skimun. Íslenska þjóðin hefur verið sérlega viljug til að taka þátt í rannsóknum og stuðla að öflugri rannsóknarstarfsemi sem nýtist jafnframt til að þróa klínískar leiðbeiningar og ætti að vera nýtt til að bæta þjónustu við þann hóp sem ber arfgeng heilkenni. Í dag 22. mars er alþjóðlegur dagur Lynch heilkennis. Ég biðla til ráðamann að leysa úr þeirri flækju sem hefur staðið í vegi fyrir því að hægt sé að veita niðurstöður um erfðabreytingar sem geta stytt ævi fólks, svo að grípa megi inn í með viðeigandi skimun og forvörnum. Höfundur er krabbameinslæknir, yfirlæknir Landspítala og dósent við læknadeild Háskóla Íslands. Heimildir: Haraldsdottir S, Rafnar T, Frankel WL et al. Comprehensive population-wide analysis of Lynch syndrome in Iceland. Nat Commun. 2017 May 3; 8:14755. Jensson BO, Arnadottir GA, Katrinardottir H et al. Actionable genotypes and their association with lifespan in Iceland. NEJM 2023; 389(19):1741.
Skoðun Hlustum á okkar landsliðskonur - sýnum Ísrael rauða spjaldið Hrönn G. Guðmundsdóttir,Ragnhildur Hólmgeirsdóttir skrifar
Skoðun Í minningu Frans páfa - sem tók sér nafn verndardýrlings dýra og náttúru Árni Stefán Árnason skrifar
Skoðun Er ég að svindla? – Um sambýli manns og gervigreindar í sköpun og þekkingu Björgmundur Örn Guðmundsson skrifar
Skoðun Samlokan á borðinu: Hugleiðingar á föstudeginn langaum sjónvarpsþættina Adolescence Skúli Ólafsson skrifar
Skoðun Námsfærni nemenda í íslenskum skólum: Eigum við að lækka rána? Sigríður Ólafsdóttir skrifar
Skoðun Snorri byggir skoðun á skólakerfinu á reynslusögum annarra en Guðrún vitnar í ritrýndar heimildir Davíð Routley skrifar
Skoðun Horft til einkunna og annarra þátta við innritun í framhaldsskóla Guðmundur Ingi Kristinsson skrifar