Óásættanlegt að fólk sé ekki látið vita af stökkbreytingunum Bjarki Sigurðsson skrifar 20. apríl 2024 21:01 Kári Stefánsson er forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísir/Steingrímur Dúi Íslensk erfðagreining situr á upplýsingum um erfðabreytileika fjölda Íslendinga sem gætu stytt lífslíkur þeirra. Forstjóri fyrirtækisins segir óásættanlegt að hér sé hefð fyrir því að fólkið sé ekki látið vita af þessum erfðabreytileikum. Fyrir hálfu ári birtust niðurstöður stórrar rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar í einu virtasta læknablaði heims, New England Journal of Medicine, þar sem kom fram að fjögur prósent landsmanna séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. Fyrirtækið hefur upplýsingar hvaða einstaklingar bera hvaða erfðabreytileika, sem margir eru afar hættulegir og valda meðal annars krabbameini. Fólkið fær þessar upplýsingar hins vegar ekki og Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, segir það algjörlega út í hött að upplýsingarnar skuli liggja ónotaðar. „Það er hefð fyrir því í íslensku samfélagi að við reynum að bjarga því fólki sem er í lífshættu. Þegar fólk býr í húsum sem steðjar hætta að af snjóflóðum þá biðjum við fólkið að flytja. Ef það vill ekki flytja í burtu þá flytjum við það nauðungarflutningum. Það er mjög ákveðin skoðun í íslensku samfélagi, okkar menningu, að það sé skylda okkar að bjarga fólki, jafnvel þegar það vill ekki að því sé bjargað. En eins og stendur þá hefur myndast sú afstaða til hættu af völdum stökkbreytinga að við eigum að láta þetta liggja og láta fólk deyja drottni sínum,“ segir Kári. Hann segir það óásættanlegt að fólk sé ekki upplýst um þetta en Vísindasiðanefnd boðaði til málþings í gær þar sem þetta var rætt. Eftir málþingið vonast Kári til þess að heilbrigðisráðherra grípi boltann og að fólk verði látið vita. „Við værum ekki bara að bjarga einstaklingum, við værum að bjarga fjölskyldum. Þessi fimmtán þúsund manns sem bera þessar stökkbreytingar eru líklega í kjarnafjölskyldum sem telja allt í allt sextíu þúsund manns. Síðan er þetta skylda okkar gagnvart samfélaginu, því við getum að öllum líkindum minnkað byrði heilbrigðiskerfisins töluvert með því að stunda fyrirbyggjandi aðgerðir í stað þess að bíða þess að þetta fólk lendi inni á sjúkrastofnunum og séu þar byrði um lengri tíma þar til það deyr,“ segir Kári. Heilbrigðismál Íslensk erfðagreining Krabbamein Vísindi Mest lesið Ásthildur Lóa setur húsið umdeilda á sölu Innlent Ræddi við foreldra og hætta við miklar hækkanir Innlent Viðbragð lögreglu og sjúkraflutningamanna í nágrenni Selfoss Innlent Trump-stjórnin virðist ekki hafa neitt plan Innlent Bjóst ekki við að ríkisstjórnin héldi meirihluta Innlent Vance átti í skoðanaskiptum við hægri hönd páfans Erlent Samsetning lyfja gæti komið í veg fyrir þúsundir hjartaáfalla Erlent Einn í haldi lögreglu vegna konu með skerta meðvitund Innlent Maðurinn er laus úr haldi Innlent Skrítið ef ríkið hefur ekki áhuga á Háholti Innlent Fleiri fréttir Margar fjölskyldur fastar í fátækt svo árum skiptir Ásthildur Lóa setur húsið umdeilda á sölu Gagnrýnir dómsmálaráðherra fyrir að fara með rangt mál um dvalarleyfi Trump-stjórnin virðist ekki hafa neitt plan Skrítið ef ríkið hefur ekki áhuga á Háholti Maðurinn er laus úr haldi „Við megum mótmæla því að verið sé að drepa saklaust fólk“ Ræddi við foreldra og hætta við miklar hækkanir Einn í haldi lögreglu vegna konu með skerta meðvitund Falla frá gjaldskrárhækkunum og árásir á tímum vopnahlés Bjóst ekki við að ríkisstjórnin héldi meirihluta Viðbragð lögreglu og sjúkraflutningamanna í nágrenni Selfoss Vestfjarðaleiðin verði Hringvegur númer tvö Ferill fyrrum forsætisráðherra og verðlaunaður sagnfræðingur í Sprengisandi Rólegheitaveður á páskadag Ökumaður undir aldri í bílaeltingarleik við lögreglu Mótmæla brottvísun Oscars Gagnrýnir brattar hækkanir: „Þetta er bara dapurlegt“ Eitthvað búi að baki „meira en þrá hans eftir friði“ Engin tengsl milli þolenda og gerenda Tortryggni í garð Rússa og ungmennaráð sem fékk ekkert að segja Móðirin hafi þurft að sárbæna hann til að hitta barnið á spítala Handtekinn á Húsavík með tölvert magn fíkniefna Bora tilraunaholu til að framleiða heitt vatn á höfuðborgarsvæðinu „Það er eitthvað við það að vera hérna“ Koma strandaglópunum heim í kvöld Áhyggjuefni að brotaþolar treysti ekki dómstólum Unglingur stakk óboðinn gest í bakið til að verja fjölskyldumeðlim Fólskuleg líkamsárás og strandaglópar í suðri „Þeir liggja hérna eins og hráviði út um allt“ Sjá meira
Fyrir hálfu ári birtust niðurstöður stórrar rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar í einu virtasta læknablaði heims, New England Journal of Medicine, þar sem kom fram að fjögur prósent landsmanna séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. Fyrirtækið hefur upplýsingar hvaða einstaklingar bera hvaða erfðabreytileika, sem margir eru afar hættulegir og valda meðal annars krabbameini. Fólkið fær þessar upplýsingar hins vegar ekki og Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, segir það algjörlega út í hött að upplýsingarnar skuli liggja ónotaðar. „Það er hefð fyrir því í íslensku samfélagi að við reynum að bjarga því fólki sem er í lífshættu. Þegar fólk býr í húsum sem steðjar hætta að af snjóflóðum þá biðjum við fólkið að flytja. Ef það vill ekki flytja í burtu þá flytjum við það nauðungarflutningum. Það er mjög ákveðin skoðun í íslensku samfélagi, okkar menningu, að það sé skylda okkar að bjarga fólki, jafnvel þegar það vill ekki að því sé bjargað. En eins og stendur þá hefur myndast sú afstaða til hættu af völdum stökkbreytinga að við eigum að láta þetta liggja og láta fólk deyja drottni sínum,“ segir Kári. Hann segir það óásættanlegt að fólk sé ekki upplýst um þetta en Vísindasiðanefnd boðaði til málþings í gær þar sem þetta var rætt. Eftir málþingið vonast Kári til þess að heilbrigðisráðherra grípi boltann og að fólk verði látið vita. „Við værum ekki bara að bjarga einstaklingum, við værum að bjarga fjölskyldum. Þessi fimmtán þúsund manns sem bera þessar stökkbreytingar eru líklega í kjarnafjölskyldum sem telja allt í allt sextíu þúsund manns. Síðan er þetta skylda okkar gagnvart samfélaginu, því við getum að öllum líkindum minnkað byrði heilbrigðiskerfisins töluvert með því að stunda fyrirbyggjandi aðgerðir í stað þess að bíða þess að þetta fólk lendi inni á sjúkrastofnunum og séu þar byrði um lengri tíma þar til það deyr,“ segir Kári.
Heilbrigðismál Íslensk erfðagreining Krabbamein Vísindi Mest lesið Ásthildur Lóa setur húsið umdeilda á sölu Innlent Ræddi við foreldra og hætta við miklar hækkanir Innlent Viðbragð lögreglu og sjúkraflutningamanna í nágrenni Selfoss Innlent Trump-stjórnin virðist ekki hafa neitt plan Innlent Bjóst ekki við að ríkisstjórnin héldi meirihluta Innlent Vance átti í skoðanaskiptum við hægri hönd páfans Erlent Samsetning lyfja gæti komið í veg fyrir þúsundir hjartaáfalla Erlent Einn í haldi lögreglu vegna konu með skerta meðvitund Innlent Maðurinn er laus úr haldi Innlent Skrítið ef ríkið hefur ekki áhuga á Háholti Innlent Fleiri fréttir Margar fjölskyldur fastar í fátækt svo árum skiptir Ásthildur Lóa setur húsið umdeilda á sölu Gagnrýnir dómsmálaráðherra fyrir að fara með rangt mál um dvalarleyfi Trump-stjórnin virðist ekki hafa neitt plan Skrítið ef ríkið hefur ekki áhuga á Háholti Maðurinn er laus úr haldi „Við megum mótmæla því að verið sé að drepa saklaust fólk“ Ræddi við foreldra og hætta við miklar hækkanir Einn í haldi lögreglu vegna konu með skerta meðvitund Falla frá gjaldskrárhækkunum og árásir á tímum vopnahlés Bjóst ekki við að ríkisstjórnin héldi meirihluta Viðbragð lögreglu og sjúkraflutningamanna í nágrenni Selfoss Vestfjarðaleiðin verði Hringvegur númer tvö Ferill fyrrum forsætisráðherra og verðlaunaður sagnfræðingur í Sprengisandi Rólegheitaveður á páskadag Ökumaður undir aldri í bílaeltingarleik við lögreglu Mótmæla brottvísun Oscars Gagnrýnir brattar hækkanir: „Þetta er bara dapurlegt“ Eitthvað búi að baki „meira en þrá hans eftir friði“ Engin tengsl milli þolenda og gerenda Tortryggni í garð Rússa og ungmennaráð sem fékk ekkert að segja Móðirin hafi þurft að sárbæna hann til að hitta barnið á spítala Handtekinn á Húsavík með tölvert magn fíkniefna Bora tilraunaholu til að framleiða heitt vatn á höfuðborgarsvæðinu „Það er eitthvað við það að vera hérna“ Koma strandaglópunum heim í kvöld Áhyggjuefni að brotaþolar treysti ekki dómstólum Unglingur stakk óboðinn gest í bakið til að verja fjölskyldumeðlim Fólskuleg líkamsárás og strandaglópar í suðri „Þeir liggja hérna eins og hráviði út um allt“ Sjá meira