Fundu erfðabreytileika sem stórauka áhættu á Parkinsons Rafn Ágúst Ragnarsson skrifar 15. ágúst 2024 11:21 Talið er að hægt sé að þróa lyf við sjúkdómnum. Íslensk erfðagreining Vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar hafa fundið sjaldgæfa erfðabreytileika sem auka áhættu á Parkinsons-sjúkdómi. Erfðabreytingarnir draga úr virkni erfðavísisins ITSN1 sem rannsakendur telja að hafi áhrif á meinmyndun sjúkdómsins. Talið er að vegna uppgötvunarinnar gæti verið hægt að þróa lyf við sjúkdómnum. Í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu kemur fram að hlutverk þessa erfðavísis ITSN1 sé að virkja CDC42 sem er lítill CDC42 sem er lítill Rho GTPase-i og tekur þátt í vexti og viðhaldi á dópamíntaugum og stjórnun taugamótaútfrumunar á α-synuclein, próteini sem safnast óeðlilega upp í einstaklingum sem fá Parkinsons-sjúkdóm. Í rannsókninni voru notuð heilraðgreiningargögn frá Íslandi, Bretlandi og Bandaríkjunum. Grein um rannsóknina birtist í dag í ritinu npj Parkinson‘s Disease. Í rannsókninni voru notuð heilraðgreiningargögn frá Íslandi (Íslensk erfðagreining), Bretlandi (UK Biobank og Bandaríkjunum (Accelerating Medicines Partnership Parkinson‘s disease). „Rannsakendurnir telja að glötuð virkni ITSN1 hafi áhrif á meinmyndun sjúkdómsins með því að virkja ekki CDC42 og boðferla þess sem leiðir af sér niðurbrot á dópamín taugum og óeðlilegauppsöfnun á α-synuclein, og/eða truflun á clathrin-háðum blöðruflutningi sem og inn- og útfrumun við taugamótin,“ segir í tilkynningunni. „Þetta bendir til þess að með því að beina sjónum að CDC42 eða stjórnanda þess, ITSN1, væri hægt að þróa ný lyf við sjúkdómnum.“ Íslensk erfðagreining Heilsa Mest lesið Endalaus þrautaganga Haraldar eftir svörum Innlent „Afleitt“ að sjá Yazan gerðan að leiksoppi í deilum ráðherra Innlent Höfuðstöðvar nýrrar ríkisstofnunar verða á Hvolsvelli Innlent Vitorðsmaður viðurkennir að hafa gert það sama og Pelicot Erlent Blöskrar markaðssetning á réttum: „Þetta eru eins og jólin fyrir okkur“ Innlent „Þetta er bara rétt að byrja“ Innlent Lögregla komin með ágæta mynd af atburðum Innlent Sárnar hvernig fjölskyldunni bárust tíðindin hörmulegu Innlent Flugvélarnar sem gerðu Loftleiðir að stórveldi Innlent „Engar líkur á öðru en að þau endi á að fá alþjóðlega vernd“ Innlent Fleiri fréttir Endalaus þrautaganga Haraldar eftir svörum Höfuðstöðvar nýrrar ríkisstofnunar verða á Hvolsvelli „Afleitt“ að sjá Yazan gerðan að leiksoppi í deilum ráðherra Flugvélarnar sem gerðu Loftleiðir að stórveldi „Engar líkur á öðru en að þau endi á að fá alþjóðlega vernd“ Sjálfstæðismenn í borginni vilja samræmd próf aftur Yazan fær efnismeðferð og talstöðvar sprengdar Ekki séð ástæðu til að leggjast gegn framgangi samgöngusáttmálans „Vottunin verið kölluð láglaunavottun af gárungunum“ Yazan ekki fluttur úr landi og fær efnismeðferð Fólk hafi samband við lögreglu í stað þess að deila sögum á netinu Segja ummæli Quang Le tilhæfulaus og ósönn Grænt ljós á Ekkó en ekki Baldr Sjúklingurinn þurfi að vera með í allri ákvörðunartöku Skipuð forstjóri Náttúrufræðistofnunar Tileinkuðu söng við heilbrigðisráðuneytið Yazan Eigin sannfæring útskýri sögulegan klofning Sjálfstæðismanna Lykilatriði að ræða við börnin og halda sig við staðreyndir Telur íslenska stjórnsýslu hafa brotið lög í máli Yazan Lögregla komin með ágæta mynd af atburðum Hafa auglýst stöðu sveitarstjóra lausa til umsóknar Lögmaður Yazans sakar yfirvöld um lögbrot „Þetta er bara rétt að byrja“ Um sjö milljónir söfnuðust í minningarsjóð með kertasölu Arnar með stöðu sakbornings og boðaður í skýrslutöku Forstjóri nýrrar Umhverfis- og orkustofnunar úr stóriðjunni Ráðist í aðgerðir gegn samskiptaþjónustu sem glæpamenn notuðu Blöskrar markaðssetning á réttum: „Þetta eru eins og jólin fyrir okkur“ Íslendingum ekki boðið á sjónvarpsumræðu um öryggi á Norðurlöndum „Reglur samfélagsins mega ekki vera ómanneskjulegar“ Sjá meira
Í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu kemur fram að hlutverk þessa erfðavísis ITSN1 sé að virkja CDC42 sem er lítill CDC42 sem er lítill Rho GTPase-i og tekur þátt í vexti og viðhaldi á dópamíntaugum og stjórnun taugamótaútfrumunar á α-synuclein, próteini sem safnast óeðlilega upp í einstaklingum sem fá Parkinsons-sjúkdóm. Í rannsókninni voru notuð heilraðgreiningargögn frá Íslandi, Bretlandi og Bandaríkjunum. Grein um rannsóknina birtist í dag í ritinu npj Parkinson‘s Disease. Í rannsókninni voru notuð heilraðgreiningargögn frá Íslandi (Íslensk erfðagreining), Bretlandi (UK Biobank og Bandaríkjunum (Accelerating Medicines Partnership Parkinson‘s disease). „Rannsakendurnir telja að glötuð virkni ITSN1 hafi áhrif á meinmyndun sjúkdómsins með því að virkja ekki CDC42 og boðferla þess sem leiðir af sér niðurbrot á dópamín taugum og óeðlilegauppsöfnun á α-synuclein, og/eða truflun á clathrin-háðum blöðruflutningi sem og inn- og útfrumun við taugamótin,“ segir í tilkynningunni. „Þetta bendir til þess að með því að beina sjónum að CDC42 eða stjórnanda þess, ITSN1, væri hægt að þróa ný lyf við sjúkdómnum.“
Íslensk erfðagreining Heilsa Mest lesið Endalaus þrautaganga Haraldar eftir svörum Innlent „Afleitt“ að sjá Yazan gerðan að leiksoppi í deilum ráðherra Innlent Höfuðstöðvar nýrrar ríkisstofnunar verða á Hvolsvelli Innlent Vitorðsmaður viðurkennir að hafa gert það sama og Pelicot Erlent Blöskrar markaðssetning á réttum: „Þetta eru eins og jólin fyrir okkur“ Innlent „Þetta er bara rétt að byrja“ Innlent Lögregla komin með ágæta mynd af atburðum Innlent Sárnar hvernig fjölskyldunni bárust tíðindin hörmulegu Innlent Flugvélarnar sem gerðu Loftleiðir að stórveldi Innlent „Engar líkur á öðru en að þau endi á að fá alþjóðlega vernd“ Innlent Fleiri fréttir Endalaus þrautaganga Haraldar eftir svörum Höfuðstöðvar nýrrar ríkisstofnunar verða á Hvolsvelli „Afleitt“ að sjá Yazan gerðan að leiksoppi í deilum ráðherra Flugvélarnar sem gerðu Loftleiðir að stórveldi „Engar líkur á öðru en að þau endi á að fá alþjóðlega vernd“ Sjálfstæðismenn í borginni vilja samræmd próf aftur Yazan fær efnismeðferð og talstöðvar sprengdar Ekki séð ástæðu til að leggjast gegn framgangi samgöngusáttmálans „Vottunin verið kölluð láglaunavottun af gárungunum“ Yazan ekki fluttur úr landi og fær efnismeðferð Fólk hafi samband við lögreglu í stað þess að deila sögum á netinu Segja ummæli Quang Le tilhæfulaus og ósönn Grænt ljós á Ekkó en ekki Baldr Sjúklingurinn þurfi að vera með í allri ákvörðunartöku Skipuð forstjóri Náttúrufræðistofnunar Tileinkuðu söng við heilbrigðisráðuneytið Yazan Eigin sannfæring útskýri sögulegan klofning Sjálfstæðismanna Lykilatriði að ræða við börnin og halda sig við staðreyndir Telur íslenska stjórnsýslu hafa brotið lög í máli Yazan Lögregla komin með ágæta mynd af atburðum Hafa auglýst stöðu sveitarstjóra lausa til umsóknar Lögmaður Yazans sakar yfirvöld um lögbrot „Þetta er bara rétt að byrja“ Um sjö milljónir söfnuðust í minningarsjóð með kertasölu Arnar með stöðu sakbornings og boðaður í skýrslutöku Forstjóri nýrrar Umhverfis- og orkustofnunar úr stóriðjunni Ráðist í aðgerðir gegn samskiptaþjónustu sem glæpamenn notuðu Blöskrar markaðssetning á réttum: „Þetta eru eins og jólin fyrir okkur“ Íslendingum ekki boðið á sjónvarpsumræðu um öryggi á Norðurlöndum „Reglur samfélagsins mega ekki vera ómanneskjulegar“ Sjá meira