Spyr hvort við ætlum að grípa inn í eða sitja hjá Bjarki Sigurðsson skrifar 9. nóvember 2023 19:20 Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísir/Steingrímur Dúi Fjögur prósent Íslendinga eru með erfðabreytileika sem veldur því að þeir lifa skemur en þeir sem bera hann ekki. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vill að gripið verði inn í snemma, svo draga megi úr alvarleika sjúkdóma vegna breytileikans. Niðurstöður rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar birtust í tímaritinu New England Journal of Medicine í gær. Þar kemur fram að einn af hverjum 25 Íslendingum, eða fjögur prósent landsmanna, séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. 73 erfðabreytileikar voru skoðaðir og tengjast þeir allir sjúkdómum sem hægt er að meðhöndla og fyrirbyggja. Eru þetta meðal annars hjartasjúkdómar, krabbamein og fleira. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonast eftir því að hægt verði að koma í veg fyrir að þeir sem beri erfðabreytileikana deyi fyrir aldur fram. „Spurningin er, hvað ætlum við að gera við þessu? Ætlum við að sitja þegjandi hjá og bíða þangað til að þessir samlandar okkar deyja fyrir aldur fram eða ætlum við að grípa inn í?“ segir Kári. Hann vonast til þess að niðurstöðurnar komi heilbrigðiskerfinu á þann veg að það verði einstaklingsmiðaðra. „Það er það sem flest öll heilbrigðiskerfi stefna að. Það vilja flestir komast þangað en við Íslendingar höfum nægilega mikið innsæi í fjölbreytileika þjóðarinnar til að geta byrjað þetta í dag,“ segir Kári. „Það sem mér finnst spennandi er að ég sé möguleika til að verða aftur stolt af okkar heilbrigðiskerfi. Við þurfum ekki alltaf að vera í þessu væli ég vonast til að þeir sem starfa við heilbrigðisþjónustu geti barið sér í brjóst og verið stolt af því að vinna í þessu kerfi.“ Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið Þorleifur Kamban er látinn Innlent Efnaðir Ítalir sagðir hafa myrt fólk í Sarajevo sér til ánægju Erlent Áralangur misskilningur um losunarmarkmið Íslands Innlent Á leið í frí en hvergi nærri hættur Innlent Borgin hafi gert úrbætur en sólin sé aðalvandamálið Innlent Framsókn vill endurskoða tilmæli borgarinnar um barnaafmæli Innlent Svaf værum blundi í hengirúmi á safni í miðborginni Innlent Óskar eftir fundi með Apple Innlent Dóra Björt hætt við formannsframboðið Innlent Safnar undirskriftum til varnar síðdegisbirtunni Innlent Fleiri fréttir „Ég hef aldrei grátið af gleði áður en ég gerði það í gær“ Leiðbeinandinn ákærður fyrir að nauðga einu barni tvisvar Ísland ekki undanþegið verndartollum ESB á kísilmálm Dularfullar skemmdir reyndust vera eftir strangheiðarlegt óhapp Fyrsti skólinn til að móta stefnu um notkun gervigreindar Dómsmál á hendur starfsmanni Múlaborgar hafið Þorleifur Kamban er látinn Safnar undirskriftum til varnar síðdegisbirtunni Umræða um að flokkurinn beri skarðan hlut jaðri við áróður Drífa Kristín skipuð skrifstofustjóri á skrifstofu löggæslumála Krefjast þess að stjórnvöld slíti samstarfi við Anthropic Borgin hafi gert úrbætur en sólin sé aðalvandamálið Ofbeldi gegn öldruðum færist í aukana og réttindi fatlaðra loks lögfest Óskar eftir fundi með Apple Ekkert vesen á hrjótandi gesti í Sjóminjasafninu Dóra Björt hætt við formannsframboðið Á leið í frí en hvergi nærri hættur Fundur fólksins veglegur í ár Framsókn vill endurskoða tilmæli borgarinnar um barnaafmæli Áralangur misskilningur um losunarmarkmið Íslands Svaf værum blundi í hengirúmi á safni í miðborginni Símar í grunnskólum og brottfararstöðvar á herðum nefnda Tilfærslan feli í sér ábyrgðaryfirlýsingu Hægt verði að aka yfir brúna næsta sumar „Kostnaður við íþróttaiðkun barna er orðinn gríðarlegur“ Mögulega ellefu milljarðar í boði en áhugi ráðherra furðulega lítill Nýtt fyrirtæki í Grindavík með 24 starfsmenn Ofbeldi sem söluvara undirstriki mikilvægi samstarfs þvert á landamæri Willum íhugar formannsframboð Flokkur Ingu tapaði fjörutíu milljónum Sjá meira
Niðurstöður rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar birtust í tímaritinu New England Journal of Medicine í gær. Þar kemur fram að einn af hverjum 25 Íslendingum, eða fjögur prósent landsmanna, séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. 73 erfðabreytileikar voru skoðaðir og tengjast þeir allir sjúkdómum sem hægt er að meðhöndla og fyrirbyggja. Eru þetta meðal annars hjartasjúkdómar, krabbamein og fleira. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonast eftir því að hægt verði að koma í veg fyrir að þeir sem beri erfðabreytileikana deyi fyrir aldur fram. „Spurningin er, hvað ætlum við að gera við þessu? Ætlum við að sitja þegjandi hjá og bíða þangað til að þessir samlandar okkar deyja fyrir aldur fram eða ætlum við að grípa inn í?“ segir Kári. Hann vonast til þess að niðurstöðurnar komi heilbrigðiskerfinu á þann veg að það verði einstaklingsmiðaðra. „Það er það sem flest öll heilbrigðiskerfi stefna að. Það vilja flestir komast þangað en við Íslendingar höfum nægilega mikið innsæi í fjölbreytileika þjóðarinnar til að geta byrjað þetta í dag,“ segir Kári. „Það sem mér finnst spennandi er að ég sé möguleika til að verða aftur stolt af okkar heilbrigðiskerfi. Við þurfum ekki alltaf að vera í þessu væli ég vonast til að þeir sem starfa við heilbrigðisþjónustu geti barið sér í brjóst og verið stolt af því að vinna í þessu kerfi.“
Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið Þorleifur Kamban er látinn Innlent Efnaðir Ítalir sagðir hafa myrt fólk í Sarajevo sér til ánægju Erlent Áralangur misskilningur um losunarmarkmið Íslands Innlent Á leið í frí en hvergi nærri hættur Innlent Borgin hafi gert úrbætur en sólin sé aðalvandamálið Innlent Framsókn vill endurskoða tilmæli borgarinnar um barnaafmæli Innlent Svaf værum blundi í hengirúmi á safni í miðborginni Innlent Óskar eftir fundi með Apple Innlent Dóra Björt hætt við formannsframboðið Innlent Safnar undirskriftum til varnar síðdegisbirtunni Innlent Fleiri fréttir „Ég hef aldrei grátið af gleði áður en ég gerði það í gær“ Leiðbeinandinn ákærður fyrir að nauðga einu barni tvisvar Ísland ekki undanþegið verndartollum ESB á kísilmálm Dularfullar skemmdir reyndust vera eftir strangheiðarlegt óhapp Fyrsti skólinn til að móta stefnu um notkun gervigreindar Dómsmál á hendur starfsmanni Múlaborgar hafið Þorleifur Kamban er látinn Safnar undirskriftum til varnar síðdegisbirtunni Umræða um að flokkurinn beri skarðan hlut jaðri við áróður Drífa Kristín skipuð skrifstofustjóri á skrifstofu löggæslumála Krefjast þess að stjórnvöld slíti samstarfi við Anthropic Borgin hafi gert úrbætur en sólin sé aðalvandamálið Ofbeldi gegn öldruðum færist í aukana og réttindi fatlaðra loks lögfest Óskar eftir fundi með Apple Ekkert vesen á hrjótandi gesti í Sjóminjasafninu Dóra Björt hætt við formannsframboðið Á leið í frí en hvergi nærri hættur Fundur fólksins veglegur í ár Framsókn vill endurskoða tilmæli borgarinnar um barnaafmæli Áralangur misskilningur um losunarmarkmið Íslands Svaf værum blundi í hengirúmi á safni í miðborginni Símar í grunnskólum og brottfararstöðvar á herðum nefnda Tilfærslan feli í sér ábyrgðaryfirlýsingu Hægt verði að aka yfir brúna næsta sumar „Kostnaður við íþróttaiðkun barna er orðinn gríðarlegur“ Mögulega ellefu milljarðar í boði en áhugi ráðherra furðulega lítill Nýtt fyrirtæki í Grindavík með 24 starfsmenn Ofbeldi sem söluvara undirstriki mikilvægi samstarfs þvert á landamæri Willum íhugar formannsframboð Flokkur Ingu tapaði fjörutíu milljónum Sjá meira