Spyr hvort við ætlum að grípa inn í eða sitja hjá Bjarki Sigurðsson skrifar 9. nóvember 2023 19:20 Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísir/Steingrímur Dúi Fjögur prósent Íslendinga eru með erfðabreytileika sem veldur því að þeir lifa skemur en þeir sem bera hann ekki. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vill að gripið verði inn í snemma, svo draga megi úr alvarleika sjúkdóma vegna breytileikans. Niðurstöður rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar birtust í tímaritinu New England Journal of Medicine í gær. Þar kemur fram að einn af hverjum 25 Íslendingum, eða fjögur prósent landsmanna, séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. 73 erfðabreytileikar voru skoðaðir og tengjast þeir allir sjúkdómum sem hægt er að meðhöndla og fyrirbyggja. Eru þetta meðal annars hjartasjúkdómar, krabbamein og fleira. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonast eftir því að hægt verði að koma í veg fyrir að þeir sem beri erfðabreytileikana deyi fyrir aldur fram. „Spurningin er, hvað ætlum við að gera við þessu? Ætlum við að sitja þegjandi hjá og bíða þangað til að þessir samlandar okkar deyja fyrir aldur fram eða ætlum við að grípa inn í?“ segir Kári. Hann vonast til þess að niðurstöðurnar komi heilbrigðiskerfinu á þann veg að það verði einstaklingsmiðaðra. „Það er það sem flest öll heilbrigðiskerfi stefna að. Það vilja flestir komast þangað en við Íslendingar höfum nægilega mikið innsæi í fjölbreytileika þjóðarinnar til að geta byrjað þetta í dag,“ segir Kári. „Það sem mér finnst spennandi er að ég sé möguleika til að verða aftur stolt af okkar heilbrigðiskerfi. Við þurfum ekki alltaf að vera í þessu væli ég vonast til að þeir sem starfa við heilbrigðisþjónustu geti barið sér í brjóst og verið stolt af því að vinna í þessu kerfi.“ Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið Metinn sakhæfur og málið fyrir luktum dyrum Innlent Enn stærri jarðskjálfti á svipuðum slóðum Innlent Háttsettur sænskur diplómati handtekinn fyrir njósnir Erlent Fá engar bætur fyrir stolin bíl Innlent Grunur um frelsissviptingu í miðbænum Innlent Hjörtur Torfason er látinn Innlent „Þetta er mikil áskorun en á sama tíma tek ég henni bara vel“ Innlent „Þetta var ekki rétt, alveg klárlega“ Innlent Menendez bræður geta nú sótt um reynslulausn Erlent Gjörunnin matvæli tæpur helmingur af orkuinntöku landsmanna Innlent Fleiri fréttir Metinn sakhæfur og málið fyrir luktum dyrum Grunur um frelsissviptingu í miðbænum Enn stærri jarðskjálfti á svipuðum slóðum Hjörtur Torfason er látinn Fá engar bætur fyrir stolin bíl „Þetta er mikil áskorun en á sama tíma tek ég henni bara vel“ Syndir 1.600 kílómetra í kringum landið: Borðar tíu þúsund kalóríur á dag fyrir svaðilförina Ekkert fundist af báti sem sagður er hafa hvolft Gjörunnin matvæli tæpur helmingur af orkuinntöku landsmanna Tilkynnti um stolið hjól og réðst svo á þjófinn „Þetta var ekki rétt, alveg klárlega“ Máttu skikka nemanda í tvö sjúkrapróf samdægurs Njósnari sér að sér og synt í kring um Ísland Vill deila þekkingu á jarðvarma með Úkraínu Bað forseta að taka „stjórnarliða á skólabekk og tukta þá til“ Sjö ára fangelsi fyrir tvær tilraunir til manndráps Blindir vilja Hljóðbókasafnið heim Stjórnarandstaða kvartar undan starfi í velferðarnefnd Breyttar forsendur og pólitískar áherslur á bak við ákvörðunina Úlfar hættir sem lögreglustjóri Ráðherra hafnaði loftslagsrannsókn vegna ófullnægjandi lagaramma Hafnar því alfarið að hafa lekið gögnunum Nú má heita Gúníta Ljósynja Dawn Fólk varað við aukinni hættu á gróðureld Sala á Íslandsbankabréfum hafin og Jón Óttar sakar Ólaf Þór um leka Rannsóknarleyfi Rastar hafnað Telur víst að gögnin hafi komið frá sérstökum sjálfum Miðhúsabraut lokuð eftir að ekið var á vegfaranda á hlaupahjóli Yfir þrjú hunduð eftirskjálftar Mál Oscars sé barnaverndarmál en ekki útlendingamál Sjá meira
Niðurstöður rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar birtust í tímaritinu New England Journal of Medicine í gær. Þar kemur fram að einn af hverjum 25 Íslendingum, eða fjögur prósent landsmanna, séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. 73 erfðabreytileikar voru skoðaðir og tengjast þeir allir sjúkdómum sem hægt er að meðhöndla og fyrirbyggja. Eru þetta meðal annars hjartasjúkdómar, krabbamein og fleira. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonast eftir því að hægt verði að koma í veg fyrir að þeir sem beri erfðabreytileikana deyi fyrir aldur fram. „Spurningin er, hvað ætlum við að gera við þessu? Ætlum við að sitja þegjandi hjá og bíða þangað til að þessir samlandar okkar deyja fyrir aldur fram eða ætlum við að grípa inn í?“ segir Kári. Hann vonast til þess að niðurstöðurnar komi heilbrigðiskerfinu á þann veg að það verði einstaklingsmiðaðra. „Það er það sem flest öll heilbrigðiskerfi stefna að. Það vilja flestir komast þangað en við Íslendingar höfum nægilega mikið innsæi í fjölbreytileika þjóðarinnar til að geta byrjað þetta í dag,“ segir Kári. „Það sem mér finnst spennandi er að ég sé möguleika til að verða aftur stolt af okkar heilbrigðiskerfi. Við þurfum ekki alltaf að vera í þessu væli ég vonast til að þeir sem starfa við heilbrigðisþjónustu geti barið sér í brjóst og verið stolt af því að vinna í þessu kerfi.“
Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið Metinn sakhæfur og málið fyrir luktum dyrum Innlent Enn stærri jarðskjálfti á svipuðum slóðum Innlent Háttsettur sænskur diplómati handtekinn fyrir njósnir Erlent Fá engar bætur fyrir stolin bíl Innlent Grunur um frelsissviptingu í miðbænum Innlent Hjörtur Torfason er látinn Innlent „Þetta er mikil áskorun en á sama tíma tek ég henni bara vel“ Innlent „Þetta var ekki rétt, alveg klárlega“ Innlent Menendez bræður geta nú sótt um reynslulausn Erlent Gjörunnin matvæli tæpur helmingur af orkuinntöku landsmanna Innlent Fleiri fréttir Metinn sakhæfur og málið fyrir luktum dyrum Grunur um frelsissviptingu í miðbænum Enn stærri jarðskjálfti á svipuðum slóðum Hjörtur Torfason er látinn Fá engar bætur fyrir stolin bíl „Þetta er mikil áskorun en á sama tíma tek ég henni bara vel“ Syndir 1.600 kílómetra í kringum landið: Borðar tíu þúsund kalóríur á dag fyrir svaðilförina Ekkert fundist af báti sem sagður er hafa hvolft Gjörunnin matvæli tæpur helmingur af orkuinntöku landsmanna Tilkynnti um stolið hjól og réðst svo á þjófinn „Þetta var ekki rétt, alveg klárlega“ Máttu skikka nemanda í tvö sjúkrapróf samdægurs Njósnari sér að sér og synt í kring um Ísland Vill deila þekkingu á jarðvarma með Úkraínu Bað forseta að taka „stjórnarliða á skólabekk og tukta þá til“ Sjö ára fangelsi fyrir tvær tilraunir til manndráps Blindir vilja Hljóðbókasafnið heim Stjórnarandstaða kvartar undan starfi í velferðarnefnd Breyttar forsendur og pólitískar áherslur á bak við ákvörðunina Úlfar hættir sem lögreglustjóri Ráðherra hafnaði loftslagsrannsókn vegna ófullnægjandi lagaramma Hafnar því alfarið að hafa lekið gögnunum Nú má heita Gúníta Ljósynja Dawn Fólk varað við aukinni hættu á gróðureld Sala á Íslandsbankabréfum hafin og Jón Óttar sakar Ólaf Þór um leka Rannsóknarleyfi Rastar hafnað Telur víst að gögnin hafi komið frá sérstökum sjálfum Miðhúsabraut lokuð eftir að ekið var á vegfaranda á hlaupahjóli Yfir þrjú hunduð eftirskjálftar Mál Oscars sé barnaverndarmál en ekki útlendingamál Sjá meira