Erfðabreytileikar hafa áhrif á DNA metýleringu Hólmfríður Gísladóttir skrifar 24. júlí 2024 09:56 Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, og Dr. Ólafur Andri Stefánsson, fyrsti höfundur greinarinnar. Íslensk erfðagreining Ný rannsókn vísindamanna Íslenskrar erfðagreiningar sýnir að erfðabreytileikar móta tengsl á milli DNA metýleringar og virkni gena, og eru þá líklegri til að tengjast ýmsum sjúkdómum sem og öðrum eiginleikum mannsins. Þetta segir í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu en umrædd rannsókn birtist í dag í vísindatímaritinu Nature Genetics undir heitinu „The correlation between CpG methylation and gene expression is driven by sequence variants“. „Nanopore raðgreining er ný tækni þróuð af ONT (Oxford Nanopore Technology), sem gerir mögulegt að greina DNA raðir í rauntíma. Með þessari tækni eru DNA sameindir dregnar í gegnum örsmá göng, og gefa rauntíma mælingar á rafstraumi til kynna hvaða niturbasar í DNA hafa farið í gegnum göngin. Þannig er hægt að lesa röð niturbasa í DNA, en einnig má lesa út úr þessum mælingum hvort niturbasarnir hafi tekið efnabreytingum,“ segir í tilkynningunni. Þá segir að ein slík breyting sé svokölluð DNA metýlering, sem talin sé gegna mikilvægu hlutverki í að ákvarða hvort og hvaða gen séu notuð með virkum hætti á hverjum tíma. „Þetta er vanalega kallað stjórnun genatjáningar meðal vísindamanna sem starfa í erfðarannsóknum. Nanopore raðgreiningartækni gerir það kleift að mæla DNA metýleringu beint, á sama tíma og hún gefur lengri lesramma DNA raða heldur en eldri tækni hefur getað náð. Nú er hægt að mæla DNA metýleringu á öllum CpG setum í erfðamengi mannsins og, þar sem þessi tækni getur lesið langar DNA raðir, er hægt að ákvarða DNA metýleringu á báðum litningum í erfðamengi einstaklings, einn frá hvoru foreldri. Í rannsókninni voru DNA metýlering, genatjáning og samsætur erfðabreytileika mældar á föður- og móðurlitningum í einstaklingum sem gerði vísindamönnunum kleift að rannsaka tengsl milli þessara þriggja mælinga á sama litningi og fá fram nákvæmari niðurstöður en áður hefur tekist. Niðurstöðurnar leiða í ljós að erfðabreytileikar hafa áhrif á DNA metýleringu, á þann máta, að tengjast ýmsum sjúkdómum sem og öðrum mannlegum eiginleikum.“ Það hafi ennfremur komið í ljós að fylgni á milli DNA metýleringar og genatjáningar væri tilkomin vegna erfðabreytileika og þannig mætti segja að erfðabreytileikar væru drífandi þáttur. „Meirihluta allra erfðabreytileika sem áður hefur tekist að tengja við sjúkdóma er að finna í þeim hluta erfðamengisins sem ekki skráir fyrir próteinum, og hefur þess vegna oftar en ekki reynst erfitt að skilja áhrif erfðabreytileika á sjúkdóma. Með því að rannsaka áhrif erfðabreytileika á DNA metýleringu tókst vísindamönnunum að finna staðsetningar í erfðaefninu sem hafa áhrif á framþróun sjúkdóma. Þetta leiðir til betri skilnings á því hvernig erfðabreytileikar, sem ekki hafa áhrif á afurðir gena, leiða til framþróunar sjúkdóma,“ segir í tilkynningu Íslenskrar erfðagreiningar. Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Tækni Mest lesið Trump „mjög reiður“ út í Pútín Erlent Reksturinn í uppnámi og uppsagnir fyrirhugaðar Innlent „Margir sem ég þekki hafa þurft að yfirgefa heimili sín“ Erlent Trúverðugleiki forsætisráðherra sé í húfi Innlent Þrír fundust látnir í Noregi Erlent Fordæma árás á sjúkraliða Erlent „Sonur minn hjálpar mér að halda áfram“ Erlent Erfitt að átta sig á áformum Trumps Erlent Þremur vísað út af Landspítalanum Innlent „Það er voða hentugt að kenna okkur um þetta en við erum alsaklaus“ Innlent Fleiri fréttir Reksturinn í uppnámi og uppsagnir fyrirhugaðar Trúverðugleiki forsætisráðherra sé í húfi Grindvíkingar segjast vera Excel skjöl í ráðuneytum í Reykjavík Grænlandsheimsókn varaforseta og þrumuveður Þremur vísað út af Landspítalanum Stemningin farin ári fyrir stjórnarslitin Arftaki 757-þotunnar ekki í boði frá Boeing Eina fjallamennskunámið leggst að óbreyttu af Taldi 150 holur á stuttum vegakafla á Suðurlandi „Það er voða hentugt að kenna okkur um þetta en við erum alsaklaus“ Ólögmæt gjaldtaka gæti kostað ríkið milljarða Bílar á víð og dreif hindruðu aðgengi slökkviliðsbíla Þungt yfir Bangkok og lögsókn vegna olíugjalda Endurreisn VG og njósnir á Íslandi Reyndi að stinga lögreglu af á torfæruhjóli Björguðu á þriðja tug af Eyjafjallajökli Ungir skátar sæmdir forsetamerkinu Ný gæðavottun stuðli ekki að mismunun Mikið líf og fjör á Íslandsleikunum á Selfossi Íslendingur á Grænlandi: „Það heyrist ekki múkk í neinum“ Hestar á vappi um Kórana Tilkynnt um ungmenni sem framdi rán og líkamsárás Spenna á Grænlandi og íslenskumiði í glugga leigubíla Bæjarstjórnin gagnrýnir skýrslu um hvernig eigi að byggja upp bæinn Roðsnakk frá 19 ára frumkvöðli slær í gegn Tímaspursmál hvenær Bandaríkin snúi sér að Íslandi Blöskrar biðlaunin: „Hvernig segi ég mig úr þessu drasli?“ Grænlandsheimsókn Vance og tíu tíma langir tónleikar Mengun úr jarðvegi orsakaði skrýtið bragð af neysluvatni Bein útsending: Deildarmyrkvi á sólu Sjá meira
Þetta segir í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu en umrædd rannsókn birtist í dag í vísindatímaritinu Nature Genetics undir heitinu „The correlation between CpG methylation and gene expression is driven by sequence variants“. „Nanopore raðgreining er ný tækni þróuð af ONT (Oxford Nanopore Technology), sem gerir mögulegt að greina DNA raðir í rauntíma. Með þessari tækni eru DNA sameindir dregnar í gegnum örsmá göng, og gefa rauntíma mælingar á rafstraumi til kynna hvaða niturbasar í DNA hafa farið í gegnum göngin. Þannig er hægt að lesa röð niturbasa í DNA, en einnig má lesa út úr þessum mælingum hvort niturbasarnir hafi tekið efnabreytingum,“ segir í tilkynningunni. Þá segir að ein slík breyting sé svokölluð DNA metýlering, sem talin sé gegna mikilvægu hlutverki í að ákvarða hvort og hvaða gen séu notuð með virkum hætti á hverjum tíma. „Þetta er vanalega kallað stjórnun genatjáningar meðal vísindamanna sem starfa í erfðarannsóknum. Nanopore raðgreiningartækni gerir það kleift að mæla DNA metýleringu beint, á sama tíma og hún gefur lengri lesramma DNA raða heldur en eldri tækni hefur getað náð. Nú er hægt að mæla DNA metýleringu á öllum CpG setum í erfðamengi mannsins og, þar sem þessi tækni getur lesið langar DNA raðir, er hægt að ákvarða DNA metýleringu á báðum litningum í erfðamengi einstaklings, einn frá hvoru foreldri. Í rannsókninni voru DNA metýlering, genatjáning og samsætur erfðabreytileika mældar á föður- og móðurlitningum í einstaklingum sem gerði vísindamönnunum kleift að rannsaka tengsl milli þessara þriggja mælinga á sama litningi og fá fram nákvæmari niðurstöður en áður hefur tekist. Niðurstöðurnar leiða í ljós að erfðabreytileikar hafa áhrif á DNA metýleringu, á þann máta, að tengjast ýmsum sjúkdómum sem og öðrum mannlegum eiginleikum.“ Það hafi ennfremur komið í ljós að fylgni á milli DNA metýleringar og genatjáningar væri tilkomin vegna erfðabreytileika og þannig mætti segja að erfðabreytileikar væru drífandi þáttur. „Meirihluta allra erfðabreytileika sem áður hefur tekist að tengja við sjúkdóma er að finna í þeim hluta erfðamengisins sem ekki skráir fyrir próteinum, og hefur þess vegna oftar en ekki reynst erfitt að skilja áhrif erfðabreytileika á sjúkdóma. Með því að rannsaka áhrif erfðabreytileika á DNA metýleringu tókst vísindamönnunum að finna staðsetningar í erfðaefninu sem hafa áhrif á framþróun sjúkdóma. Þetta leiðir til betri skilnings á því hvernig erfðabreytileikar, sem ekki hafa áhrif á afurðir gena, leiða til framþróunar sjúkdóma,“ segir í tilkynningu Íslenskrar erfðagreiningar.
Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Tækni Mest lesið Trump „mjög reiður“ út í Pútín Erlent Reksturinn í uppnámi og uppsagnir fyrirhugaðar Innlent „Margir sem ég þekki hafa þurft að yfirgefa heimili sín“ Erlent Trúverðugleiki forsætisráðherra sé í húfi Innlent Þrír fundust látnir í Noregi Erlent Fordæma árás á sjúkraliða Erlent „Sonur minn hjálpar mér að halda áfram“ Erlent Erfitt að átta sig á áformum Trumps Erlent Þremur vísað út af Landspítalanum Innlent „Það er voða hentugt að kenna okkur um þetta en við erum alsaklaus“ Innlent Fleiri fréttir Reksturinn í uppnámi og uppsagnir fyrirhugaðar Trúverðugleiki forsætisráðherra sé í húfi Grindvíkingar segjast vera Excel skjöl í ráðuneytum í Reykjavík Grænlandsheimsókn varaforseta og þrumuveður Þremur vísað út af Landspítalanum Stemningin farin ári fyrir stjórnarslitin Arftaki 757-þotunnar ekki í boði frá Boeing Eina fjallamennskunámið leggst að óbreyttu af Taldi 150 holur á stuttum vegakafla á Suðurlandi „Það er voða hentugt að kenna okkur um þetta en við erum alsaklaus“ Ólögmæt gjaldtaka gæti kostað ríkið milljarða Bílar á víð og dreif hindruðu aðgengi slökkviliðsbíla Þungt yfir Bangkok og lögsókn vegna olíugjalda Endurreisn VG og njósnir á Íslandi Reyndi að stinga lögreglu af á torfæruhjóli Björguðu á þriðja tug af Eyjafjallajökli Ungir skátar sæmdir forsetamerkinu Ný gæðavottun stuðli ekki að mismunun Mikið líf og fjör á Íslandsleikunum á Selfossi Íslendingur á Grænlandi: „Það heyrist ekki múkk í neinum“ Hestar á vappi um Kórana Tilkynnt um ungmenni sem framdi rán og líkamsárás Spenna á Grænlandi og íslenskumiði í glugga leigubíla Bæjarstjórnin gagnrýnir skýrslu um hvernig eigi að byggja upp bæinn Roðsnakk frá 19 ára frumkvöðli slær í gegn Tímaspursmál hvenær Bandaríkin snúi sér að Íslandi Blöskrar biðlaunin: „Hvernig segi ég mig úr þessu drasli?“ Grænlandsheimsókn Vance og tíu tíma langir tónleikar Mengun úr jarðvegi orsakaði skrýtið bragð af neysluvatni Bein útsending: Deildarmyrkvi á sólu Sjá meira