Erfðabreytileikar hafa áhrif á DNA metýleringu Hólmfríður Gísladóttir skrifar 24. júlí 2024 09:56 Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar, og Dr. Ólafur Andri Stefánsson, fyrsti höfundur greinarinnar. Íslensk erfðagreining Ný rannsókn vísindamanna Íslenskrar erfðagreiningar sýnir að erfðabreytileikar móta tengsl á milli DNA metýleringar og virkni gena, og eru þá líklegri til að tengjast ýmsum sjúkdómum sem og öðrum eiginleikum mannsins. Þetta segir í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu en umrædd rannsókn birtist í dag í vísindatímaritinu Nature Genetics undir heitinu „The correlation between CpG methylation and gene expression is driven by sequence variants“. „Nanopore raðgreining er ný tækni þróuð af ONT (Oxford Nanopore Technology), sem gerir mögulegt að greina DNA raðir í rauntíma. Með þessari tækni eru DNA sameindir dregnar í gegnum örsmá göng, og gefa rauntíma mælingar á rafstraumi til kynna hvaða niturbasar í DNA hafa farið í gegnum göngin. Þannig er hægt að lesa röð niturbasa í DNA, en einnig má lesa út úr þessum mælingum hvort niturbasarnir hafi tekið efnabreytingum,“ segir í tilkynningunni. Þá segir að ein slík breyting sé svokölluð DNA metýlering, sem talin sé gegna mikilvægu hlutverki í að ákvarða hvort og hvaða gen séu notuð með virkum hætti á hverjum tíma. „Þetta er vanalega kallað stjórnun genatjáningar meðal vísindamanna sem starfa í erfðarannsóknum. Nanopore raðgreiningartækni gerir það kleift að mæla DNA metýleringu beint, á sama tíma og hún gefur lengri lesramma DNA raða heldur en eldri tækni hefur getað náð. Nú er hægt að mæla DNA metýleringu á öllum CpG setum í erfðamengi mannsins og, þar sem þessi tækni getur lesið langar DNA raðir, er hægt að ákvarða DNA metýleringu á báðum litningum í erfðamengi einstaklings, einn frá hvoru foreldri. Í rannsókninni voru DNA metýlering, genatjáning og samsætur erfðabreytileika mældar á föður- og móðurlitningum í einstaklingum sem gerði vísindamönnunum kleift að rannsaka tengsl milli þessara þriggja mælinga á sama litningi og fá fram nákvæmari niðurstöður en áður hefur tekist. Niðurstöðurnar leiða í ljós að erfðabreytileikar hafa áhrif á DNA metýleringu, á þann máta, að tengjast ýmsum sjúkdómum sem og öðrum mannlegum eiginleikum.“ Það hafi ennfremur komið í ljós að fylgni á milli DNA metýleringar og genatjáningar væri tilkomin vegna erfðabreytileika og þannig mætti segja að erfðabreytileikar væru drífandi þáttur. „Meirihluta allra erfðabreytileika sem áður hefur tekist að tengja við sjúkdóma er að finna í þeim hluta erfðamengisins sem ekki skráir fyrir próteinum, og hefur þess vegna oftar en ekki reynst erfitt að skilja áhrif erfðabreytileika á sjúkdóma. Með því að rannsaka áhrif erfðabreytileika á DNA metýleringu tókst vísindamönnunum að finna staðsetningar í erfðaefninu sem hafa áhrif á framþróun sjúkdóma. Þetta leiðir til betri skilnings á því hvernig erfðabreytileikar, sem ekki hafa áhrif á afurðir gena, leiða til framþróunar sjúkdóma,“ segir í tilkynningu Íslenskrar erfðagreiningar. Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Tækni Mest lesið Sakborningur í 28 málum sendur úr landi Innlent Bandamaður Trumps skotinn til bana á fjölmennum viðburði Erlent Trump segir öfga-vinstrið bera ábyrgð á morðinu Erlent Quang Le stefnir Landsbankanum Innlent Kosti þrjár milljónir fyrir alþjóðlega nemendur að læra á Íslandi Innlent 3,7 stiga skjálfti í Árnesi Innlent Vill draga Netanyahu fyrir dóm vegna árásarinnar í Doha Erlent Vaktin: Leitin að morðingja Charlie Kirk í fullum gangi Erlent Ákall um íslenskukennslu: „Oft var þörf en nú er nauðsyn“ Innlent Líkamsárás og skartgripaþjófnaður Innlent Fleiri fréttir Bein útsending: Daði Már mælir fyrir fjárlögum næsta árs Ofbeldi foreldra gegn börnum jókst um nær helming 3,7 stiga skjálfti í Árnesi Ákall um íslenskukennslu: „Oft var þörf en nú er nauðsyn“ Vilja styttu af Gunnari í Gunnarsbrekku Líkamsárás og skartgripaþjófnaður Sakborningur í 28 málum sendur úr landi Kosti þrjár milljónir fyrir alþjóðlega nemendur að læra á Íslandi Quang Le stefnir Landsbankanum Fékk milljón vegna afmælis kattarins Ríkisstjórnin feli sig á bak við mistök þeirrar fyrri Um 100 þúsund lömbum slátrað hjá SS á Selfossi „Ísland á betra skilið“ Biður þingmenn að gæta orða sinna Stefnuræða forsætisráðherra á dagskrá í kvöld Óásættanlegt hversu margir falla fyrir eigin hendi Áhyggjuefni að menn missi stjórn á atburðarásinni Fundu fyrir jarðskjálfta í Hveragerði Kærður fyrir fjársvik fyrir að neita að borga Einbeittur brotavilji og óásættanlegur fjöldi sjálfsvíga Ellefu vilja vera ritstjóri Kveiks Samfélagslega mikilvæg innviðafjárfesting að efla íslenska tungu Alþingi efnir til stefnuræðubingós Stúdentar klóra sér í kollinum yfir hækkun Loga Húsbrot á höfuðborgarsvæðinu: Oft sama fólkið sem brýst ítrekað inn í fleiri fjölbýlishús „Sérstök“ ræða forseta sem hafi hoppað á umræðuvagninn Segir gott að brugðist var við með valdi og NATO þurfi að sýna styrk Stilltu til friðar á óformlegum fundi í gær Talinn ógn við samfélagið og vísað úr landi Hugsanlega verið að reyna á einingu NATO-ríkja Sjá meira
Þetta segir í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu en umrædd rannsókn birtist í dag í vísindatímaritinu Nature Genetics undir heitinu „The correlation between CpG methylation and gene expression is driven by sequence variants“. „Nanopore raðgreining er ný tækni þróuð af ONT (Oxford Nanopore Technology), sem gerir mögulegt að greina DNA raðir í rauntíma. Með þessari tækni eru DNA sameindir dregnar í gegnum örsmá göng, og gefa rauntíma mælingar á rafstraumi til kynna hvaða niturbasar í DNA hafa farið í gegnum göngin. Þannig er hægt að lesa röð niturbasa í DNA, en einnig má lesa út úr þessum mælingum hvort niturbasarnir hafi tekið efnabreytingum,“ segir í tilkynningunni. Þá segir að ein slík breyting sé svokölluð DNA metýlering, sem talin sé gegna mikilvægu hlutverki í að ákvarða hvort og hvaða gen séu notuð með virkum hætti á hverjum tíma. „Þetta er vanalega kallað stjórnun genatjáningar meðal vísindamanna sem starfa í erfðarannsóknum. Nanopore raðgreiningartækni gerir það kleift að mæla DNA metýleringu beint, á sama tíma og hún gefur lengri lesramma DNA raða heldur en eldri tækni hefur getað náð. Nú er hægt að mæla DNA metýleringu á öllum CpG setum í erfðamengi mannsins og, þar sem þessi tækni getur lesið langar DNA raðir, er hægt að ákvarða DNA metýleringu á báðum litningum í erfðamengi einstaklings, einn frá hvoru foreldri. Í rannsókninni voru DNA metýlering, genatjáning og samsætur erfðabreytileika mældar á föður- og móðurlitningum í einstaklingum sem gerði vísindamönnunum kleift að rannsaka tengsl milli þessara þriggja mælinga á sama litningi og fá fram nákvæmari niðurstöður en áður hefur tekist. Niðurstöðurnar leiða í ljós að erfðabreytileikar hafa áhrif á DNA metýleringu, á þann máta, að tengjast ýmsum sjúkdómum sem og öðrum mannlegum eiginleikum.“ Það hafi ennfremur komið í ljós að fylgni á milli DNA metýleringar og genatjáningar væri tilkomin vegna erfðabreytileika og þannig mætti segja að erfðabreytileikar væru drífandi þáttur. „Meirihluta allra erfðabreytileika sem áður hefur tekist að tengja við sjúkdóma er að finna í þeim hluta erfðamengisins sem ekki skráir fyrir próteinum, og hefur þess vegna oftar en ekki reynst erfitt að skilja áhrif erfðabreytileika á sjúkdóma. Með því að rannsaka áhrif erfðabreytileika á DNA metýleringu tókst vísindamönnunum að finna staðsetningar í erfðaefninu sem hafa áhrif á framþróun sjúkdóma. Þetta leiðir til betri skilnings á því hvernig erfðabreytileikar, sem ekki hafa áhrif á afurðir gena, leiða til framþróunar sjúkdóma,“ segir í tilkynningu Íslenskrar erfðagreiningar.
Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Tækni Mest lesið Sakborningur í 28 málum sendur úr landi Innlent Bandamaður Trumps skotinn til bana á fjölmennum viðburði Erlent Trump segir öfga-vinstrið bera ábyrgð á morðinu Erlent Quang Le stefnir Landsbankanum Innlent Kosti þrjár milljónir fyrir alþjóðlega nemendur að læra á Íslandi Innlent 3,7 stiga skjálfti í Árnesi Innlent Vill draga Netanyahu fyrir dóm vegna árásarinnar í Doha Erlent Vaktin: Leitin að morðingja Charlie Kirk í fullum gangi Erlent Ákall um íslenskukennslu: „Oft var þörf en nú er nauðsyn“ Innlent Líkamsárás og skartgripaþjófnaður Innlent Fleiri fréttir Bein útsending: Daði Már mælir fyrir fjárlögum næsta árs Ofbeldi foreldra gegn börnum jókst um nær helming 3,7 stiga skjálfti í Árnesi Ákall um íslenskukennslu: „Oft var þörf en nú er nauðsyn“ Vilja styttu af Gunnari í Gunnarsbrekku Líkamsárás og skartgripaþjófnaður Sakborningur í 28 málum sendur úr landi Kosti þrjár milljónir fyrir alþjóðlega nemendur að læra á Íslandi Quang Le stefnir Landsbankanum Fékk milljón vegna afmælis kattarins Ríkisstjórnin feli sig á bak við mistök þeirrar fyrri Um 100 þúsund lömbum slátrað hjá SS á Selfossi „Ísland á betra skilið“ Biður þingmenn að gæta orða sinna Stefnuræða forsætisráðherra á dagskrá í kvöld Óásættanlegt hversu margir falla fyrir eigin hendi Áhyggjuefni að menn missi stjórn á atburðarásinni Fundu fyrir jarðskjálfta í Hveragerði Kærður fyrir fjársvik fyrir að neita að borga Einbeittur brotavilji og óásættanlegur fjöldi sjálfsvíga Ellefu vilja vera ritstjóri Kveiks Samfélagslega mikilvæg innviðafjárfesting að efla íslenska tungu Alþingi efnir til stefnuræðubingós Stúdentar klóra sér í kollinum yfir hækkun Loga Húsbrot á höfuðborgarsvæðinu: Oft sama fólkið sem brýst ítrekað inn í fleiri fjölbýlishús „Sérstök“ ræða forseta sem hafi hoppað á umræðuvagninn Segir gott að brugðist var við með valdi og NATO þurfi að sýna styrk Stilltu til friðar á óformlegum fundi í gær Talinn ógn við samfélagið og vísað úr landi Hugsanlega verið að reyna á einingu NATO-ríkja Sjá meira