Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Lögreglumaður á sjúkrahúsi eftir alvarlega árás á Goslokahátíð Innlent „Við ætlum að upplifa stóra drauminn hans Kristians Helga” Innlent Keyptu ónýtt hús og fá ekki áheyrn Innlent „Þetta virðast vera einu gjöldin sem ekki má snerta“ Innlent Skipstjóri handtekinn í Reykjavíkurhöfn Innlent Piltur reyndi að stöðva árás föður sem ógnaði móðurinni með hníf Innlent Gufunesmálið: Hringdu um miðja nótt og sögðu hinn látna vera kynferðisafbrotamann Innlent Nýjasta útspil Ísraela á Gasa minni á „lokalausn“ nasistanna Innlent Ákvörðun dómsmálaráðherra gríðarleg vonbrigði Innlent Kolfelldu tillögu minnihlutans: „Það er meirihlutinn sem stýrir dagskránni“ Innlent Fleiri fréttir Íslandsmet slegið í málþófi Ekið á sjö ára barn í Borgartúni Gufunesmálið: Hringdu um miðja nótt og sögðu hinn látna vera kynferðisafbrotamann Skorið á bönd palestínska og úkraínska fánans Konan er komin í leitirnar Keyptu ónýtt hús og fá ekki áheyrn Alls 246 ökumenn sektaðir og átta sviptir vegna hraðaksturs Eldri borgarar skemmtu sér í múmínkastalanum Menn á sextugs- og sjötugsaldri grunaðir um stórfellt fíkniefnabrot Nýjasta útspil Ísraela á Gasa minni á „lokalausn“ nasistanna Handviss um að Sjálfstæðisflokkurinn fái yfir þrjátíu prósent Kolfelldu tillögu minnihlutans: „Það er meirihlutinn sem stýrir dagskránni“ „Þetta virðast vera einu gjöldin sem ekki má snerta“ Skráningargjöld, fylgistap og gettó á Gasa Bæjarráð Voga vill gera ráð fyrir flugvelli í Hvassahrauni Leggur til þjóðaratkvæðagreiðslu um bókun 35 Piltur reyndi að stöðva árás föður sem ógnaði móðurinni með hníf Flugvél Play lenti í hagléli og þurfti að snúa við Lögreglumaður á sjúkrahúsi eftir alvarlega árás á Goslokahátíð Óskar viðbragða ráðherra við löngum afgreiðslutíma Lögregla lýsir eftir heilabilaðri konu á Akureyri „Við ætlum að upplifa stóra drauminn hans Kristians Helga” Vilja taka fjármálaáætlun til umræðu Einu verslun Þingeyringa lokað Aðsóknarmet slegið í lögreglunám Skipstjóri handtekinn í Reykjavíkurhöfn Ákvörðun dómsmálaráðherra gríðarleg vonbrigði Lögreglan lýsir eftir Hebu Ýr Öll tölfræði um málþófið á einum stað: Íslandsmet á næsta sólarhring „Þetta er bara hálfkák og ekkert annað“ Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Lögreglumaður á sjúkrahúsi eftir alvarlega árás á Goslokahátíð Innlent „Við ætlum að upplifa stóra drauminn hans Kristians Helga” Innlent Keyptu ónýtt hús og fá ekki áheyrn Innlent „Þetta virðast vera einu gjöldin sem ekki má snerta“ Innlent Skipstjóri handtekinn í Reykjavíkurhöfn Innlent Piltur reyndi að stöðva árás föður sem ógnaði móðurinni með hníf Innlent Gufunesmálið: Hringdu um miðja nótt og sögðu hinn látna vera kynferðisafbrotamann Innlent Nýjasta útspil Ísraela á Gasa minni á „lokalausn“ nasistanna Innlent Ákvörðun dómsmálaráðherra gríðarleg vonbrigði Innlent Kolfelldu tillögu minnihlutans: „Það er meirihlutinn sem stýrir dagskránni“ Innlent Fleiri fréttir Íslandsmet slegið í málþófi Ekið á sjö ára barn í Borgartúni Gufunesmálið: Hringdu um miðja nótt og sögðu hinn látna vera kynferðisafbrotamann Skorið á bönd palestínska og úkraínska fánans Konan er komin í leitirnar Keyptu ónýtt hús og fá ekki áheyrn Alls 246 ökumenn sektaðir og átta sviptir vegna hraðaksturs Eldri borgarar skemmtu sér í múmínkastalanum Menn á sextugs- og sjötugsaldri grunaðir um stórfellt fíkniefnabrot Nýjasta útspil Ísraela á Gasa minni á „lokalausn“ nasistanna Handviss um að Sjálfstæðisflokkurinn fái yfir þrjátíu prósent Kolfelldu tillögu minnihlutans: „Það er meirihlutinn sem stýrir dagskránni“ „Þetta virðast vera einu gjöldin sem ekki má snerta“ Skráningargjöld, fylgistap og gettó á Gasa Bæjarráð Voga vill gera ráð fyrir flugvelli í Hvassahrauni Leggur til þjóðaratkvæðagreiðslu um bókun 35 Piltur reyndi að stöðva árás föður sem ógnaði móðurinni með hníf Flugvél Play lenti í hagléli og þurfti að snúa við Lögreglumaður á sjúkrahúsi eftir alvarlega árás á Goslokahátíð Óskar viðbragða ráðherra við löngum afgreiðslutíma Lögregla lýsir eftir heilabilaðri konu á Akureyri „Við ætlum að upplifa stóra drauminn hans Kristians Helga” Vilja taka fjármálaáætlun til umræðu Einu verslun Þingeyringa lokað Aðsóknarmet slegið í lögreglunám Skipstjóri handtekinn í Reykjavíkurhöfn Ákvörðun dómsmálaráðherra gríðarleg vonbrigði Lögreglan lýsir eftir Hebu Ýr Öll tölfræði um málþófið á einum stað: Íslandsmet á næsta sólarhring „Þetta er bara hálfkák og ekkert annað“ Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00