Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Segir afnám samsköttunar svik við kjósendur Innlent Kvikugangur frá Krýsuvík gæti náð inn í Heiðmörk Innlent Saka Bandaríkin um kúgun og svara fyrir sig Erlent Lýsa eftir Svövu Lydiu Innlent Belgískum prins synjað um félagslegar bætur Erlent Staðfestir veru úkraínskra hermanna í Belgorod Erlent ÍR kveikti á skiltinu án leyfis Innlent Tíðir Esjufarar hryggir vegna örlaga Steins Innlent Tímamót í opinberri heimsókn Höllu til Noregs Innlent Guðmundur Árni sækist eftir endurkjöri Innlent Fleiri fréttir „Alvarlegt að saka ríkisendurskoðanda um að villa um fyrir Alþingi“ Norðurlöndin vinni með Bandaríkjunum svo þau fari ekki í „ranga átt“ Tímamót í opinberri heimsókn Höllu til Noregs ÍR kveikti á skiltinu án leyfis Vilja betri afkomutryggingu fyrir bændur sem verða fyrir uppskerutjóni Guðmundur Árni sækist eftir endurkjöri Segir afnám samsköttunar svik við kjósendur Tíðir Esjufarar hryggir vegna örlaga Steins Kvikugangur frá Krýsuvík gæti náð inn í Heiðmörk Tvímennir fangaklefar og frekara húsnæði til skoðunar til að leysa plássleysi Blés til skyndifundar vegna innflutnings gerviópíóða Stjórnarandstaðan gekk á dyr: Tekist á um þingskjalið í beinni Blóðbað, þingmenn ganga á dyr og ógnin við Reykjavík Forsetahjónin á leið til Noregs Lýsa eftir Svövu Lydiu Kristrún ein í framboði til formanns Bæjarstjóri og bæjarfulltrúi saka hvor aðra um brot á siðareglum „Það eru ekki skattahækkanir“ Hvalfjarðargöng lokuð vegna bilaðs bíls Áfrýja og stofna félag um réttinn til að mótmæla Munu ekki hlaupa síðustu metrana í Geirsgötu fyrr en 2026 Allir og amma þeirra keppast um að skilgreina „woke“ Borgarfulltrúi Pírata í veikindaleyfi Óvenjumargir sem sæta gæsluvarðhaldi í fangelsum landsins Ber ekki ábyrgð á tjóni stuðningsfulltrúa sem nemandi beitti ofbeldi Óbólusettir ættu að huga að sinni stöðu fyrir ferðalög „Sá merkasti sem ég hef nokkurn tímann kynnst“ Rauðir markaðir og yfirfull fangelsi Dæla tölvupóstum á ráðherra Segir stjórn sósíalista ræða „pólitískar hreinsanir“ fyrir flokksþing Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Segir afnám samsköttunar svik við kjósendur Innlent Kvikugangur frá Krýsuvík gæti náð inn í Heiðmörk Innlent Saka Bandaríkin um kúgun og svara fyrir sig Erlent Lýsa eftir Svövu Lydiu Innlent Belgískum prins synjað um félagslegar bætur Erlent Staðfestir veru úkraínskra hermanna í Belgorod Erlent ÍR kveikti á skiltinu án leyfis Innlent Tíðir Esjufarar hryggir vegna örlaga Steins Innlent Tímamót í opinberri heimsókn Höllu til Noregs Innlent Guðmundur Árni sækist eftir endurkjöri Innlent Fleiri fréttir „Alvarlegt að saka ríkisendurskoðanda um að villa um fyrir Alþingi“ Norðurlöndin vinni með Bandaríkjunum svo þau fari ekki í „ranga átt“ Tímamót í opinberri heimsókn Höllu til Noregs ÍR kveikti á skiltinu án leyfis Vilja betri afkomutryggingu fyrir bændur sem verða fyrir uppskerutjóni Guðmundur Árni sækist eftir endurkjöri Segir afnám samsköttunar svik við kjósendur Tíðir Esjufarar hryggir vegna örlaga Steins Kvikugangur frá Krýsuvík gæti náð inn í Heiðmörk Tvímennir fangaklefar og frekara húsnæði til skoðunar til að leysa plássleysi Blés til skyndifundar vegna innflutnings gerviópíóða Stjórnarandstaðan gekk á dyr: Tekist á um þingskjalið í beinni Blóðbað, þingmenn ganga á dyr og ógnin við Reykjavík Forsetahjónin á leið til Noregs Lýsa eftir Svövu Lydiu Kristrún ein í framboði til formanns Bæjarstjóri og bæjarfulltrúi saka hvor aðra um brot á siðareglum „Það eru ekki skattahækkanir“ Hvalfjarðargöng lokuð vegna bilaðs bíls Áfrýja og stofna félag um réttinn til að mótmæla Munu ekki hlaupa síðustu metrana í Geirsgötu fyrr en 2026 Allir og amma þeirra keppast um að skilgreina „woke“ Borgarfulltrúi Pírata í veikindaleyfi Óvenjumargir sem sæta gæsluvarðhaldi í fangelsum landsins Ber ekki ábyrgð á tjóni stuðningsfulltrúa sem nemandi beitti ofbeldi Óbólusettir ættu að huga að sinni stöðu fyrir ferðalög „Sá merkasti sem ég hef nokkurn tímann kynnst“ Rauðir markaðir og yfirfull fangelsi Dæla tölvupóstum á ráðherra Segir stjórn sósíalista ræða „pólitískar hreinsanir“ fyrir flokksþing Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00