Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Fyrsta mannfall Rússa í umsátri í Malí Erlent Hringdi í norskan ráðherra til að ræða friðarverðlaun Nóbels Erlent „Tærnar á manni krullast þegar maður sér svona“ Innlent Öskurrifust við leigubílstjóra: „Farið til helvítis, þið munuð borga mér“ Innlent „Hamfarir og ekkert annað“ Innlent Buffalo-morðinginn kvartar yfir skorti á þeldökku fólki Erlent „Gervigreindargeðrof“ hrellir sálfræðinga Erlent „Þetta eru báðir mjög alvarlegir atburðir“: Eldislaxar í Haukadalsá og gat á sjókví í Dýrafirði Innlent Segir dæmi um að fjölskyldur hafi lokað á fólk vegna BDSM Innlent Tónlistarmaður taldi handtökuna ólögmæta en fór tómhentur heim Innlent Fleiri fréttir „Hamfarir og ekkert annað“ 30 ára afmæli Blómstrandi daga í Hveragerði „Þetta eru báðir mjög alvarlegir atburðir“: Eldislaxar í Haukadalsá og gat á sjókví í Dýrafirði „Tærnar á manni krullast þegar maður sér svona“ Hundrað eldislaxar í Haukadalsá, ásakanir um samráð og blómlegt í Hveragerði Saka Storytel um að forgangsraða eigin efni á kostnað annarra Ekki tilkynnt um stórt gat á sjókví í nokkurn tíma þrátt fyrir eftirlit Taldi hundrað eldislaxa í neðri hluta Haukadalsár Tónlistarmaður taldi handtökuna ólögmæta en fór tómhentur heim Krefjast þess að ráðherra dragi ummæli sín til baka Samkeppniseftirlitið rannsakar Storytel Fá tímabundna undanþágu frá viðskiptaþvingunum Í samtali við norsku kafarana hvort þeir komi aftur Segir tugi þúsunda sendingarkostnað vera dulinn landsbyggðarskatt Öskurrifust við leigubílstjóra: „Farið til helvítis, þið munuð borga mér“ Eldislaxar í Haukadalsá, Gnoðarvogur og samgöngur á Vesturlandi Segir dæmi um að fjölskyldur hafi lokað á fólk vegna BDSM Snýr aftur sem bæjarstjóri eftir árslangt veikindaleyfi Nýir ofnar skemmast vegna súrefnis í heita vatninu Fleiri eldislaxar í Haukadalsá: „Þetta lítur alls ekki vel út“ Helgi Vilberg Hermannsson er látinn Haraldur Briem er látinn Fjórir handteknir í aðgerðunum í Gnoðarvogi Sérsveitin kölluð út: Fjöldi handtekinn eftir húsleit í Gnoðarvogi Vara við eldislax í Haukadalsá Erlendir hópar komi til Íslands í skamman tíma til að hnupla úr verslunum Líkamsræktarstöðin í Laugum rýmd: Reykurinn reyndist vera gufa Tilkynnt um sjónskerðingu og sjálfsvígshugsanir eftir inntöku þyngdarstjórnunarlyfja Gagnrýni á fegurðarsamkeppnir sé ekki niðurlæging í garð kvenna Líkamsræktarstöð World Class í Laugum rýmd vegna vatnsleka Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Fyrsta mannfall Rússa í umsátri í Malí Erlent Hringdi í norskan ráðherra til að ræða friðarverðlaun Nóbels Erlent „Tærnar á manni krullast þegar maður sér svona“ Innlent Öskurrifust við leigubílstjóra: „Farið til helvítis, þið munuð borga mér“ Innlent „Hamfarir og ekkert annað“ Innlent Buffalo-morðinginn kvartar yfir skorti á þeldökku fólki Erlent „Gervigreindargeðrof“ hrellir sálfræðinga Erlent „Þetta eru báðir mjög alvarlegir atburðir“: Eldislaxar í Haukadalsá og gat á sjókví í Dýrafirði Innlent Segir dæmi um að fjölskyldur hafi lokað á fólk vegna BDSM Innlent Tónlistarmaður taldi handtökuna ólögmæta en fór tómhentur heim Innlent Fleiri fréttir „Hamfarir og ekkert annað“ 30 ára afmæli Blómstrandi daga í Hveragerði „Þetta eru báðir mjög alvarlegir atburðir“: Eldislaxar í Haukadalsá og gat á sjókví í Dýrafirði „Tærnar á manni krullast þegar maður sér svona“ Hundrað eldislaxar í Haukadalsá, ásakanir um samráð og blómlegt í Hveragerði Saka Storytel um að forgangsraða eigin efni á kostnað annarra Ekki tilkynnt um stórt gat á sjókví í nokkurn tíma þrátt fyrir eftirlit Taldi hundrað eldislaxa í neðri hluta Haukadalsár Tónlistarmaður taldi handtökuna ólögmæta en fór tómhentur heim Krefjast þess að ráðherra dragi ummæli sín til baka Samkeppniseftirlitið rannsakar Storytel Fá tímabundna undanþágu frá viðskiptaþvingunum Í samtali við norsku kafarana hvort þeir komi aftur Segir tugi þúsunda sendingarkostnað vera dulinn landsbyggðarskatt Öskurrifust við leigubílstjóra: „Farið til helvítis, þið munuð borga mér“ Eldislaxar í Haukadalsá, Gnoðarvogur og samgöngur á Vesturlandi Segir dæmi um að fjölskyldur hafi lokað á fólk vegna BDSM Snýr aftur sem bæjarstjóri eftir árslangt veikindaleyfi Nýir ofnar skemmast vegna súrefnis í heita vatninu Fleiri eldislaxar í Haukadalsá: „Þetta lítur alls ekki vel út“ Helgi Vilberg Hermannsson er látinn Haraldur Briem er látinn Fjórir handteknir í aðgerðunum í Gnoðarvogi Sérsveitin kölluð út: Fjöldi handtekinn eftir húsleit í Gnoðarvogi Vara við eldislax í Haukadalsá Erlendir hópar komi til Íslands í skamman tíma til að hnupla úr verslunum Líkamsræktarstöðin í Laugum rýmd: Reykurinn reyndist vera gufa Tilkynnt um sjónskerðingu og sjálfsvígshugsanir eftir inntöku þyngdarstjórnunarlyfja Gagnrýni á fegurðarsamkeppnir sé ekki niðurlæging í garð kvenna Líkamsræktarstöð World Class í Laugum rýmd vegna vatnsleka Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00
„Þetta eru báðir mjög alvarlegir atburðir“: Eldislaxar í Haukadalsá og gat á sjókví í Dýrafirði Innlent
„Þetta eru báðir mjög alvarlegir atburðir“: Eldislaxar í Haukadalsá og gat á sjókví í Dýrafirði
„Þetta eru báðir mjög alvarlegir atburðir“: Eldislaxar í Haukadalsá og gat á sjókví í Dýrafirði Innlent