Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Blóðugt barn eftir tilefnislausa árás í Kringlunni Innlent Þjófarnir lifðu eins og kóngar um stund Innlent Grunaður barnaníðingur komi ekki lengur nálægt BHM Innlent Björgunarsveitarkona miður sín: Fékk ítrekaðar athugasemdir um húðlit Neyðarkallsins Innlent Segja fátt rétt í fréttinni og heimildamanninn fyrrverandi eiginmann Innlent Leysa brátt frá skjóðunni um leiðtoga Miðflokksins í borginni og nafnaleikurinn hafinn Innlent Barni bjargað frá drukknun í Dalslaug Innlent Skrifin séu ekki til komin vegna framboðs í borginni Innlent Starfsmaður ríkissaksóknara sagður hafa játað refsiverð brot Innlent Álag réttlæti ekki mistökin sem voru gerð Innlent Fleiri fréttir Gagnrýnisverð hegðun Starfsmenn meðferðarheimilis: Fíkniefni, öryggisbrestir og óvirkt eftirlit Ugla Stefanía nýr sérfræðingur Reykjavíkurborgar Upplausn á meðferðarheimili og fleiri fölsuð lyf Björgunarsveitarkona miður sín: Fékk ítrekaðar athugasemdir um húðlit Neyðarkallsins Setja milljarða í raforkumál á Norðausturlandi Fjársvikamálið komið til Héraðssaksóknara Hrein mannvonska að námsmenn séu blórabögglar útlendingaóþols ESA segir Ísland þurfa að herða sig í loftslagsmarkmiðum sínum Stutt stopp Orbans á Íslandi Grunaður barnaníðingur komi ekki lengur nálægt BHM Skrifin séu ekki til komin vegna framboðs í borginni Þjófarnir lifðu eins og kóngar um stund Líf og Dóra í nýjum hlutverkum út kjörtímabilið Barni bjargað frá drukknun í Dalslaug „Ætlum ekki að hætta við allt sem er erfitt og gera allt fyrir alla“ Álag réttlæti ekki mistökin sem voru gerð Segja fátt rétt í fréttinni og heimildamanninn fyrrverandi eiginmann Gögnin frá ríkislögreglustjóra komin á borð ráðherra Lögreglustjóri svarar ráðherra og efnahagsmálin rædd á Alþingi Loka Breiðholtsbraut alla helgina Blóðugt barn eftir tilefnislausa árás í Kringlunni Staða sólar hafi mögulega truflað sýn ökumannsins sem lést Meirihluti stjórnmálasamtaka í vanskilum með ársreikning Leysa brátt frá skjóðunni um leiðtoga Miðflokksins í borginni og nafnaleikurinn hafinn Handteknir fyrir að hafa í hótunum við leigubílstjóra Starfsmaður ríkissaksóknara sagður hafa játað refsiverð brot Heiðra minningu Sigurðar Kristófers með Neyðarkallinum í ár Jóhanna ætlar ekki aftur fram Rósa Guðbjarts hætt í bæjarstjórn Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Blóðugt barn eftir tilefnislausa árás í Kringlunni Innlent Þjófarnir lifðu eins og kóngar um stund Innlent Grunaður barnaníðingur komi ekki lengur nálægt BHM Innlent Björgunarsveitarkona miður sín: Fékk ítrekaðar athugasemdir um húðlit Neyðarkallsins Innlent Segja fátt rétt í fréttinni og heimildamanninn fyrrverandi eiginmann Innlent Leysa brátt frá skjóðunni um leiðtoga Miðflokksins í borginni og nafnaleikurinn hafinn Innlent Barni bjargað frá drukknun í Dalslaug Innlent Skrifin séu ekki til komin vegna framboðs í borginni Innlent Starfsmaður ríkissaksóknara sagður hafa játað refsiverð brot Innlent Álag réttlæti ekki mistökin sem voru gerð Innlent Fleiri fréttir Gagnrýnisverð hegðun Starfsmenn meðferðarheimilis: Fíkniefni, öryggisbrestir og óvirkt eftirlit Ugla Stefanía nýr sérfræðingur Reykjavíkurborgar Upplausn á meðferðarheimili og fleiri fölsuð lyf Björgunarsveitarkona miður sín: Fékk ítrekaðar athugasemdir um húðlit Neyðarkallsins Setja milljarða í raforkumál á Norðausturlandi Fjársvikamálið komið til Héraðssaksóknara Hrein mannvonska að námsmenn séu blórabögglar útlendingaóþols ESA segir Ísland þurfa að herða sig í loftslagsmarkmiðum sínum Stutt stopp Orbans á Íslandi Grunaður barnaníðingur komi ekki lengur nálægt BHM Skrifin séu ekki til komin vegna framboðs í borginni Þjófarnir lifðu eins og kóngar um stund Líf og Dóra í nýjum hlutverkum út kjörtímabilið Barni bjargað frá drukknun í Dalslaug „Ætlum ekki að hætta við allt sem er erfitt og gera allt fyrir alla“ Álag réttlæti ekki mistökin sem voru gerð Segja fátt rétt í fréttinni og heimildamanninn fyrrverandi eiginmann Gögnin frá ríkislögreglustjóra komin á borð ráðherra Lögreglustjóri svarar ráðherra og efnahagsmálin rædd á Alþingi Loka Breiðholtsbraut alla helgina Blóðugt barn eftir tilefnislausa árás í Kringlunni Staða sólar hafi mögulega truflað sýn ökumannsins sem lést Meirihluti stjórnmálasamtaka í vanskilum með ársreikning Leysa brátt frá skjóðunni um leiðtoga Miðflokksins í borginni og nafnaleikurinn hafinn Handteknir fyrir að hafa í hótunum við leigubílstjóra Starfsmaður ríkissaksóknara sagður hafa játað refsiverð brot Heiðra minningu Sigurðar Kristófers með Neyðarkallinum í ár Jóhanna ætlar ekki aftur fram Rósa Guðbjarts hætt í bæjarstjórn Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00