Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Jafnaðarmenn báru nauman sigur úr býtum Erlent Gekk nakinn í veg fyrir bíla á Suðurlandsvegi Innlent Trump útilokar að bjóða sig fram aftur Erlent Ánægður með frumvarp sjálfstæðismanna Innlent Rússar gerðir afturreka með óvæntar tillögur á allsherjarþingi SÞ Erlent Tilkynnt um helst til ungan ökumann Innlent Fannst 73 árum eftir að hafa verið rænt Erlent Tveggja bíla árekstur á Suðurlandsvegi Innlent Óásættanlegt að vísa NPA-vandanum alfarið til sveitarfélaga Innlent Bjarni fundaði með Guterres Innlent Fleiri fréttir Tilkynnt um helst til ungan ökumann Óásættanlegt að vísa NPA-vandanum alfarið til sveitarfélaga Ánægður með frumvarp sjálfstæðismanna Bjarni fundaði með Guterres Tveggja bíla árekstur á Suðurlandsvegi Kom vini sínum til bjargar á fótboltaæfingu og 34. klukkustund Bakgarðshlaups Gekk nakinn í veg fyrir bíla á Suðurlandsvegi Verður Þórsmörk þjóðgarður? Vill burt með rándýr, úrelt og óþarfa stimpilgjöld Vonar að sveitarfélögin leysi úr NPA-vandanum Alþingismerkið hafi aldrei verið heilagt Fjármögnun NPA-samninga og Bakgarðshlaupið í beinni Samgöngusáttmálinn, Yazan og loftlagsmál á Sprengisandi Slegist með vopnum við skemmtistað Mættu í flugbúningi á sveitaböllin og áttu séns Sænsk glæpagengi sendi fólk til Íslands Sæðisgjafar tilkynni það fjölskyldu sinni svo ekki verði „slys“ Lögreglumenn í veikindaleyfi vegna þungra mála Með banvænan sjúkdóm í stöðugri baráttu við Kópavogsbæ Mikill reykur eftir að gleymdist að slökkva á kerti Bið eftir NPA-þjónustu og eftirspurn eftir sæðisgjöfum Arnar Þór á leið í nýjan flokk Anton Sveinn McKee til liðs við Miðflokkinn „Spurðu svo fyrirtækið þitt af hverju það leggur fé í heimsendakölt“ Ekkert sem bendir til þess að sakborningum fjölgi Lífræni dagurinn er í dag Bein útsending: Heilabilun rædd á Alzheimerdegi Ekkert bendi til að sakborningum muni fjölga Telur fleiri falla á nýju bílprófi Maður margra storma íhugar stöðu sína Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Jafnaðarmenn báru nauman sigur úr býtum Erlent Gekk nakinn í veg fyrir bíla á Suðurlandsvegi Innlent Trump útilokar að bjóða sig fram aftur Erlent Ánægður með frumvarp sjálfstæðismanna Innlent Rússar gerðir afturreka með óvæntar tillögur á allsherjarþingi SÞ Erlent Tilkynnt um helst til ungan ökumann Innlent Fannst 73 árum eftir að hafa verið rænt Erlent Tveggja bíla árekstur á Suðurlandsvegi Innlent Óásættanlegt að vísa NPA-vandanum alfarið til sveitarfélaga Innlent Bjarni fundaði með Guterres Innlent Fleiri fréttir Tilkynnt um helst til ungan ökumann Óásættanlegt að vísa NPA-vandanum alfarið til sveitarfélaga Ánægður með frumvarp sjálfstæðismanna Bjarni fundaði með Guterres Tveggja bíla árekstur á Suðurlandsvegi Kom vini sínum til bjargar á fótboltaæfingu og 34. klukkustund Bakgarðshlaups Gekk nakinn í veg fyrir bíla á Suðurlandsvegi Verður Þórsmörk þjóðgarður? Vill burt með rándýr, úrelt og óþarfa stimpilgjöld Vonar að sveitarfélögin leysi úr NPA-vandanum Alþingismerkið hafi aldrei verið heilagt Fjármögnun NPA-samninga og Bakgarðshlaupið í beinni Samgöngusáttmálinn, Yazan og loftlagsmál á Sprengisandi Slegist með vopnum við skemmtistað Mættu í flugbúningi á sveitaböllin og áttu séns Sænsk glæpagengi sendi fólk til Íslands Sæðisgjafar tilkynni það fjölskyldu sinni svo ekki verði „slys“ Lögreglumenn í veikindaleyfi vegna þungra mála Með banvænan sjúkdóm í stöðugri baráttu við Kópavogsbæ Mikill reykur eftir að gleymdist að slökkva á kerti Bið eftir NPA-þjónustu og eftirspurn eftir sæðisgjöfum Arnar Þór á leið í nýjan flokk Anton Sveinn McKee til liðs við Miðflokkinn „Spurðu svo fyrirtækið þitt af hverju það leggur fé í heimsendakölt“ Ekkert sem bendir til þess að sakborningum fjölgi Lífræni dagurinn er í dag Bein útsending: Heilabilun rædd á Alzheimerdegi Ekkert bendi til að sakborningum muni fjölga Telur fleiri falla á nýju bílprófi Maður margra storma íhugar stöðu sína Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00