Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Tvær þyrlur sækja fjóra eftir alvarlegan árekstur á Fagurhólsmýri Innlent Í deilum við nágrannann vegna trjáa Erlent Trump telur friðarsamkomulag mögulegt innan nokkurra vikna Erlent Ferðakostnaður forsetans rúmar tuttugu milljónir Innlent Tilhæfulaus líkamsárás í annað sinn og enginn kom til aðstoðar Innlent Sakamálin sem einkenndu árið sem er á enda Innlent Minnst einn látinn eftir að tvær þyrlur rákust saman í loftinu Erlent Ekki boðlegt að þingið hunsi þjóðaratkvæðagreiðslu Innlent „Þetta er ansi flókið, en þó ekki svo flókið“ Erlent „Gamla góða Ísland, bara betra“ Innlent Fleiri fréttir Tvær þyrlur sækja fjóra eftir alvarlegan árekstur á Fagurhólsmýri „Rúllandi rafmangsleysi“ alla daga og tífaldur þungi í árásum „Gamla góða Ísland, bara betra“ Gróður farinn að grænka fyrir norðan Ferðakostnaður forsetans rúmar tuttugu milljónir Sakamálin sem einkenndu árið sem er á enda Ekki boðlegt að þingið hunsi þjóðaratkvæðagreiðslu Margfaldur þungi í loftárásum og kyntákn kveður Afbrot, fjölmiðlastyrkir og stefna Miðflokksins Segir dulda skattahækkun taka gildi á næsta ári Líkamsárás í miðbænum Dró konu eftir gangstétt og lyfti henni svo upp með hálstaki Reyndi ítrekað að stofna til slagsmála við skemmtistað Sjálfvirkir lyfjaskammtarar borgi sig tvöfalt til baka Tilhæfulaus líkamsárás í annað sinn og enginn kom til aðstoðar Keyptu aðstoð vegna leiðréttingar landsframlags og hringferðar ráðherra Frumkvæðisvinna lögreglu að loka fjórum afhendingarstöðum „Fara þarf í raunverulegar aðgerðir“ Hrindir af stað söfnun fyrir föður drengsins Kjartan sækist ekki eftir endurráðningu sem bæjarstjóri Landeldi í vexti og lögregla lokar áfengisverslunum Árekstur á Suðurlandsbraut Ekki talinn tengjast aukinni eldvirkni Handteknir grunaðir um framleiðslu fíkniefna Jarðskjálfti við Kleifarvatn Lögreglumenn eltu lausa hesta Lögregla lokaði Smáríkinu og Nýju vínbúðinni Stöðvuðu menn í ofbeldishug við landamærin Piltur skilinn eftir ber að ofan og skólaus eftir hrottafengna árás Dæmdur fyrir líkamsárás í matsalnum Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Tvær þyrlur sækja fjóra eftir alvarlegan árekstur á Fagurhólsmýri Innlent Í deilum við nágrannann vegna trjáa Erlent Trump telur friðarsamkomulag mögulegt innan nokkurra vikna Erlent Ferðakostnaður forsetans rúmar tuttugu milljónir Innlent Tilhæfulaus líkamsárás í annað sinn og enginn kom til aðstoðar Innlent Sakamálin sem einkenndu árið sem er á enda Innlent Minnst einn látinn eftir að tvær þyrlur rákust saman í loftinu Erlent Ekki boðlegt að þingið hunsi þjóðaratkvæðagreiðslu Innlent „Þetta er ansi flókið, en þó ekki svo flókið“ Erlent „Gamla góða Ísland, bara betra“ Innlent Fleiri fréttir Tvær þyrlur sækja fjóra eftir alvarlegan árekstur á Fagurhólsmýri „Rúllandi rafmangsleysi“ alla daga og tífaldur þungi í árásum „Gamla góða Ísland, bara betra“ Gróður farinn að grænka fyrir norðan Ferðakostnaður forsetans rúmar tuttugu milljónir Sakamálin sem einkenndu árið sem er á enda Ekki boðlegt að þingið hunsi þjóðaratkvæðagreiðslu Margfaldur þungi í loftárásum og kyntákn kveður Afbrot, fjölmiðlastyrkir og stefna Miðflokksins Segir dulda skattahækkun taka gildi á næsta ári Líkamsárás í miðbænum Dró konu eftir gangstétt og lyfti henni svo upp með hálstaki Reyndi ítrekað að stofna til slagsmála við skemmtistað Sjálfvirkir lyfjaskammtarar borgi sig tvöfalt til baka Tilhæfulaus líkamsárás í annað sinn og enginn kom til aðstoðar Keyptu aðstoð vegna leiðréttingar landsframlags og hringferðar ráðherra Frumkvæðisvinna lögreglu að loka fjórum afhendingarstöðum „Fara þarf í raunverulegar aðgerðir“ Hrindir af stað söfnun fyrir föður drengsins Kjartan sækist ekki eftir endurráðningu sem bæjarstjóri Landeldi í vexti og lögregla lokar áfengisverslunum Árekstur á Suðurlandsbraut Ekki talinn tengjast aukinni eldvirkni Handteknir grunaðir um framleiðslu fíkniefna Jarðskjálfti við Kleifarvatn Lögreglumenn eltu lausa hesta Lögregla lokaði Smáríkinu og Nýju vínbúðinni Stöðvuðu menn í ofbeldishug við landamærin Piltur skilinn eftir ber að ofan og skólaus eftir hrottafengna árás Dæmdur fyrir líkamsárás í matsalnum Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00