Segir nýja rannsókn líflínu fyrir sig Birgir Olgeirsson skrifar 11. apríl 2019 13:21 Katrín Björk Guðjónsdóttir. katrinbjork.com Hinni 26 ára gömlu Katrínu Björk Guðjónsdóttur hefur verið rétt líflína í baráttunni við séríslenskan erfðasjúkdóm sem veldur heilablæðingu hjá fólki á þrítugsaldri. Hún var 22 ára gömul þegar hún vaknaði rúmlega sólarhring of seint eftir heilablæðingu og heilaskurðaðgerð sem varð að framkvæma til að hún ætti einhvern möguleika á að lifa.Katrín segir frá því á bloggsíðu sinni að læknar hefðu tjáð henni árið 2015 að greiningin á sjúkdómi hennar væri í raun dauðadómur og því lítið annað hægt að gera en að bíða eftir næsta höggi. Mögulega væri hægt að hægja á sjúkdómnum með mataræði.Frændi lofaði lausn „Þá kemur að þessari óendanlegu heppni sem er í kringum mig og ber mig uppi. Í fjölskyldu minni er vísindamaður og læknir sem sérhæfir sig í erfðasjúkdómum,“ ritar Katrín á bloggsíðu sína og á þar við Hákon Hákonarson sem er barnalæknir og sérfræðingur í lungna- og genarannsóknum við háskólasjúkrahúsið í Fíladelfíu í Bandaríkjunum.Rætt var við Hákon og Katrínu í kvöldfréttum Ríkisútvarpsins í gær. „Þegar hann heyrði af niðurstöðunum sem ég fékk úr erfðarannsókninni sagði hann við mig: ,,Ég ætla að finna lausn, en ég þarf bara smá tíma”. Þetta sagði hann við mig þegar ég var nýbúin að fá greininguna en þá voru sex mánuðir í að ég fengi stóra áfallið,“ skrifar Katrín.Öndunarlyf hægði á sjúkdóminum Á fyrstu dögum veikinda hennar sumarið 2015 var mikil slímmyndun í öndunarvegi Katrínar sem varð til þess að Hákon mælti með lyfi sem gæti hjálpað henni að losna við slímatappa. Lyfið hafði tilætluð áhrif en Katrín segir þetta lyf hafa verið upphaf að kraftaverki hennar. Katrín tók lyfið á hverjum degi í fjórtán mánuði. Í október árið 2016 var hún að taka inn lyfið þegar Hákon frændi hennar tilkynnir henni að vinnuteymið hans hefði fundið lyf sem minnkar útfellingar á æðum sem er ástæðan fyrir því að hún fékk blæðingarnar. Þetta lyf reyndist vera öndunarlyfið sem hún hafði tekið en í framhaldinu fór hún að taka lyfið í töfluformi og hafa rannsóknir í framhaldinu sýnt góðar niðurstöður. „Hákon lét sannarlega ekki sitja við orðin tóm eftir að hann sagðist ætla að reyna að finna lausn og eftir að hafa lagst yfir þetta er hann nú að fara af stað með rannsókn á Íslandi þar sem hann og samstarfsfólk hans mun kanna hvort lyfið sem rannsóknin leggur upp með sé lausnin og geti stöðvað framgang þessa ólæknandi sjúkdóms,“ skrifar Katrín.Hvetur fólk með ættarsögu að taka þátt Hún vonast til að hinn ótímabæri dauðadómur snúist yfir í það að verða afl sem knýr áfram rannsóknina sem síðan leiði til þess að fólk þurfi ekki í framtíðinni að lifa í ótta við að greinast með genaniðurstöðu eins og þá sem hún greindist með því þá verði til lækning. „Rannsóknina er aðeins hægt að gera hér á Íslandi því um er að ræða genabreytingu sem aðeins hefur fundist hérlendis, svo vitað sé. Ég lít á rannsóknina sem líflínu eins og þá sem kastað er til drukknandi skipverja á strandstað. Þessi rannsókn gerir meira en bara að skoða sjúkdóminn. Hún mun að mínu áliti einnig finna lausnina og lyf sem koma í veg fyrir að sjúkdómurinn nái að þróast. Ég vil því hvetja alla sem telja að það geti verið um ættarsögu að ræða tengda heilablæðingu, að taka þátt í rannsókninni,“ skrifar Katrín. Bandaríkin Heilbrigðismál Lyf Tengdar fréttir „Þegar ég verð orðin nógu kraftmikil ætla ég að hlaupa“ Skrifar á jákvæðan hátt um það hvernig er að vera 25 ára í bataferli eftir þrjú heilablóðföll. 15. ágúst 2018 11:30 Mest lesið Ekki séð neitt þessu líkt á sínum fjörutíu ára ferli Innlent Sagði til myndbönd af Matthíasi að berja menn í tálbeituaðgerðum Innlent Grunaður hraðbankaþjófur nennti ekki með austur nóttina örlagaríku Innlent Mannskæð skotárás í skóla í Bandaríkjunum Erlent Glímdi við veikindi fyrir andlátið sem breyttu persónuleika hans Innlent Ekkja hins látna: „Hann var enginn barnaperri“ Innlent „Tesla er ekki málið til að standa í svona“ Innlent Vön því að hringja í fullorðna karlmenn á fölskum forsendum Innlent Til skoðunar að flytja Sjálfstæðisflokkinn úr Valhöll Innlent Heimsótti foreldra Matthíasar: Sagðist sjálfur hafa átt hugmynd að lögmannaskiptum Innlent Fleiri fréttir Sé hægt að gera byltingu í íslensku heilbrigðiskerfi Skólamál í Kópavogi: Bókun eftir bókun á fundi bæjarstjórnar Hafna „órökstuddum fullyrðingum“ Sigurðar Inga Þyrlan kölluð út vegna slasaðs manns í Gemludal Menningarráðherra skipaði son heilbrigðisráðherra í formannsstörf Vara við svikapóstum í þeirra nafni Bylting framundan en Landspítalinn þurfi að hlaupa hraðar Faðir plokksins kenndi ráðherra að plokka Gátu ekki opnað hraðbankann þrátt fyrir ítrekaðar tilraunir Kári Stefánsson í beinni, erfiður hraðbanki og Dönum ekki skemmt Óttuðust um ferðamenn sem sátu fastir í Markarfljóti Glímdi við veikindi fyrir andlátið sem breyttu persónuleika hans Hraðbankaþjófur játar sök Framlengja gæsluvarðhald yfir leiðbeinandanum um fjórar vikur Supu hveljur á fundi með ráðherra á Egilsstöðum Grunaður hraðbankaþjófur nennti ekki með austur nóttina örlagaríku Með mikla áverka og mjög kaldur þegar hann fannst Móðirin áfram í haldi og húsleit á Írlandi Til skoðunar að flytja Sjálfstæðisflokkinn úr Valhöll Losun Íslands jókst á öllum sviðum og langt í land með skuldbindingar Bylting í heilbrigðisþjónustu og áróður Bandaríkjamanna Vilja halda leiðbeinandanum áfram bak við lás og slá Kynna drög að nýrri stefnu í heilbrigðismálum Ekki séð neitt þessu líkt á sínum fjörutíu ára ferli Innbrot og slagsmál í miðborginni Segir dóminn áfellisdóm yfir seinagangi lögreglu í kynferðisbrotamálum Málafjöldi tvöfaldast milli ára: „Hálfur milljarður farinn nú þegar“ Heilbrigðisráðuneytið færir sig um set Enginn vilji taka ábyrgð á því hvenær eigi að loka Reynisfjöru Minntust þess ekki að hafa brennt tösku fyrir Stefán Blackburn Sjá meira
Hinni 26 ára gömlu Katrínu Björk Guðjónsdóttur hefur verið rétt líflína í baráttunni við séríslenskan erfðasjúkdóm sem veldur heilablæðingu hjá fólki á þrítugsaldri. Hún var 22 ára gömul þegar hún vaknaði rúmlega sólarhring of seint eftir heilablæðingu og heilaskurðaðgerð sem varð að framkvæma til að hún ætti einhvern möguleika á að lifa.Katrín segir frá því á bloggsíðu sinni að læknar hefðu tjáð henni árið 2015 að greiningin á sjúkdómi hennar væri í raun dauðadómur og því lítið annað hægt að gera en að bíða eftir næsta höggi. Mögulega væri hægt að hægja á sjúkdómnum með mataræði.Frændi lofaði lausn „Þá kemur að þessari óendanlegu heppni sem er í kringum mig og ber mig uppi. Í fjölskyldu minni er vísindamaður og læknir sem sérhæfir sig í erfðasjúkdómum,“ ritar Katrín á bloggsíðu sína og á þar við Hákon Hákonarson sem er barnalæknir og sérfræðingur í lungna- og genarannsóknum við háskólasjúkrahúsið í Fíladelfíu í Bandaríkjunum.Rætt var við Hákon og Katrínu í kvöldfréttum Ríkisútvarpsins í gær. „Þegar hann heyrði af niðurstöðunum sem ég fékk úr erfðarannsókninni sagði hann við mig: ,,Ég ætla að finna lausn, en ég þarf bara smá tíma”. Þetta sagði hann við mig þegar ég var nýbúin að fá greininguna en þá voru sex mánuðir í að ég fengi stóra áfallið,“ skrifar Katrín.Öndunarlyf hægði á sjúkdóminum Á fyrstu dögum veikinda hennar sumarið 2015 var mikil slímmyndun í öndunarvegi Katrínar sem varð til þess að Hákon mælti með lyfi sem gæti hjálpað henni að losna við slímatappa. Lyfið hafði tilætluð áhrif en Katrín segir þetta lyf hafa verið upphaf að kraftaverki hennar. Katrín tók lyfið á hverjum degi í fjórtán mánuði. Í október árið 2016 var hún að taka inn lyfið þegar Hákon frændi hennar tilkynnir henni að vinnuteymið hans hefði fundið lyf sem minnkar útfellingar á æðum sem er ástæðan fyrir því að hún fékk blæðingarnar. Þetta lyf reyndist vera öndunarlyfið sem hún hafði tekið en í framhaldinu fór hún að taka lyfið í töfluformi og hafa rannsóknir í framhaldinu sýnt góðar niðurstöður. „Hákon lét sannarlega ekki sitja við orðin tóm eftir að hann sagðist ætla að reyna að finna lausn og eftir að hafa lagst yfir þetta er hann nú að fara af stað með rannsókn á Íslandi þar sem hann og samstarfsfólk hans mun kanna hvort lyfið sem rannsóknin leggur upp með sé lausnin og geti stöðvað framgang þessa ólæknandi sjúkdóms,“ skrifar Katrín.Hvetur fólk með ættarsögu að taka þátt Hún vonast til að hinn ótímabæri dauðadómur snúist yfir í það að verða afl sem knýr áfram rannsóknina sem síðan leiði til þess að fólk þurfi ekki í framtíðinni að lifa í ótta við að greinast með genaniðurstöðu eins og þá sem hún greindist með því þá verði til lækning. „Rannsóknina er aðeins hægt að gera hér á Íslandi því um er að ræða genabreytingu sem aðeins hefur fundist hérlendis, svo vitað sé. Ég lít á rannsóknina sem líflínu eins og þá sem kastað er til drukknandi skipverja á strandstað. Þessi rannsókn gerir meira en bara að skoða sjúkdóminn. Hún mun að mínu áliti einnig finna lausnina og lyf sem koma í veg fyrir að sjúkdómurinn nái að þróast. Ég vil því hvetja alla sem telja að það geti verið um ættarsögu að ræða tengda heilablæðingu, að taka þátt í rannsókninni,“ skrifar Katrín.
Bandaríkin Heilbrigðismál Lyf Tengdar fréttir „Þegar ég verð orðin nógu kraftmikil ætla ég að hlaupa“ Skrifar á jákvæðan hátt um það hvernig er að vera 25 ára í bataferli eftir þrjú heilablóðföll. 15. ágúst 2018 11:30 Mest lesið Ekki séð neitt þessu líkt á sínum fjörutíu ára ferli Innlent Sagði til myndbönd af Matthíasi að berja menn í tálbeituaðgerðum Innlent Grunaður hraðbankaþjófur nennti ekki með austur nóttina örlagaríku Innlent Mannskæð skotárás í skóla í Bandaríkjunum Erlent Glímdi við veikindi fyrir andlátið sem breyttu persónuleika hans Innlent Ekkja hins látna: „Hann var enginn barnaperri“ Innlent „Tesla er ekki málið til að standa í svona“ Innlent Vön því að hringja í fullorðna karlmenn á fölskum forsendum Innlent Til skoðunar að flytja Sjálfstæðisflokkinn úr Valhöll Innlent Heimsótti foreldra Matthíasar: Sagðist sjálfur hafa átt hugmynd að lögmannaskiptum Innlent Fleiri fréttir Sé hægt að gera byltingu í íslensku heilbrigðiskerfi Skólamál í Kópavogi: Bókun eftir bókun á fundi bæjarstjórnar Hafna „órökstuddum fullyrðingum“ Sigurðar Inga Þyrlan kölluð út vegna slasaðs manns í Gemludal Menningarráðherra skipaði son heilbrigðisráðherra í formannsstörf Vara við svikapóstum í þeirra nafni Bylting framundan en Landspítalinn þurfi að hlaupa hraðar Faðir plokksins kenndi ráðherra að plokka Gátu ekki opnað hraðbankann þrátt fyrir ítrekaðar tilraunir Kári Stefánsson í beinni, erfiður hraðbanki og Dönum ekki skemmt Óttuðust um ferðamenn sem sátu fastir í Markarfljóti Glímdi við veikindi fyrir andlátið sem breyttu persónuleika hans Hraðbankaþjófur játar sök Framlengja gæsluvarðhald yfir leiðbeinandanum um fjórar vikur Supu hveljur á fundi með ráðherra á Egilsstöðum Grunaður hraðbankaþjófur nennti ekki með austur nóttina örlagaríku Með mikla áverka og mjög kaldur þegar hann fannst Móðirin áfram í haldi og húsleit á Írlandi Til skoðunar að flytja Sjálfstæðisflokkinn úr Valhöll Losun Íslands jókst á öllum sviðum og langt í land með skuldbindingar Bylting í heilbrigðisþjónustu og áróður Bandaríkjamanna Vilja halda leiðbeinandanum áfram bak við lás og slá Kynna drög að nýrri stefnu í heilbrigðismálum Ekki séð neitt þessu líkt á sínum fjörutíu ára ferli Innbrot og slagsmál í miðborginni Segir dóminn áfellisdóm yfir seinagangi lögreglu í kynferðisbrotamálum Málafjöldi tvöfaldast milli ára: „Hálfur milljarður farinn nú þegar“ Heilbrigðisráðuneytið færir sig um set Enginn vilji taka ábyrgð á því hvenær eigi að loka Reynisfjöru Minntust þess ekki að hafa brennt tösku fyrir Stefán Blackburn Sjá meira
„Þegar ég verð orðin nógu kraftmikil ætla ég að hlaupa“ Skrifar á jákvæðan hátt um það hvernig er að vera 25 ára í bataferli eftir þrjú heilablóðföll. 15. ágúst 2018 11:30