Fitulifur undir smásjá vísindamanna hjá Íslenskri erfðagreiningu

Í grein, sem birtist í tímaritinu Nature Genetics, lýsa vísindamennirnir breytileikum í erfðamengi mannsins sem hafa áhrif á fitu- og skorpulifur. Áhrifin geta með tímanum leitt til lifrarbilunar.

Í tilkynningu frá Íslenskri erfðagreiningu vegna rannsóknarinnar segir að fitulifur af öðrum orsökum en áfengisneyslu sé vaxandi heilsuvandi. Talið sé að um fjórðungur allrar heimsbyggðarinnar sé útsettur fyrir honum.

Við rannsóknina var stuðst við 9,491 greiningar frá læknum á Íslandi, Bretlandi, Bandaríkjunum og Finnlandi sem og 36,116 segulómanir af lifrinni. Alls fundust 18 erfðafræðibreytileikar sem tengjast fitulifur og fjórar sem tengjast skorpulifur. Þá fundust í sýnum úr íslensku þjóðinni sjaldgæfar vanvirknistökkbreytingar í genunum GPAM og MTARC1 sem hafa verndandi áhrif gegn sjúkdómnum.

„Sá fundur getur falið í sér tækifæri til að þróa meðferð við sjúkdómnum en engin lyf eru í meðferð við fitulifur eða afleiðingum hennar,“ segir í tilkynningu.

Vísindamennirnir skoðuðu ennfremur mælingar á þúsundum eggjahvítuefna í blóði og fundu lífmerki sem gætu gagnast við greiningar á sjúkdómnum og þróuðu líkön sem geta greint á milli þeirra sem hafa fitulifur og þeirra sem hafa skorpulifur.

Rannsóknin er ein stærsta erfðafræðirannsókn sem gerð hefur verið á fitulifur (NAFLD).

„Hún eykur skilning á sjúkdómnum og leggur til þekkingu sem getur nýst við lyfjaþróun og aðra meðferð við sjúkdómnum í framtíðinni.“