Spyr hvort við ætlum að grípa inn í eða sitja hjá Bjarki Sigurðsson skrifar 9. nóvember 2023 19:20 Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísir/Steingrímur Dúi Fjögur prósent Íslendinga eru með erfðabreytileika sem veldur því að þeir lifa skemur en þeir sem bera hann ekki. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vill að gripið verði inn í snemma, svo draga megi úr alvarleika sjúkdóma vegna breytileikans. Niðurstöður rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar birtust í tímaritinu New England Journal of Medicine í gær. Þar kemur fram að einn af hverjum 25 Íslendingum, eða fjögur prósent landsmanna, séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. 73 erfðabreytileikar voru skoðaðir og tengjast þeir allir sjúkdómum sem hægt er að meðhöndla og fyrirbyggja. Eru þetta meðal annars hjartasjúkdómar, krabbamein og fleira. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonast eftir því að hægt verði að koma í veg fyrir að þeir sem beri erfðabreytileikana deyi fyrir aldur fram. „Spurningin er, hvað ætlum við að gera við þessu? Ætlum við að sitja þegjandi hjá og bíða þangað til að þessir samlandar okkar deyja fyrir aldur fram eða ætlum við að grípa inn í?“ segir Kári. Hann vonast til þess að niðurstöðurnar komi heilbrigðiskerfinu á þann veg að það verði einstaklingsmiðaðra. „Það er það sem flest öll heilbrigðiskerfi stefna að. Það vilja flestir komast þangað en við Íslendingar höfum nægilega mikið innsæi í fjölbreytileika þjóðarinnar til að geta byrjað þetta í dag,“ segir Kári. „Það sem mér finnst spennandi er að ég sé möguleika til að verða aftur stolt af okkar heilbrigðiskerfi. Við þurfum ekki alltaf að vera í þessu væli ég vonast til að þeir sem starfa við heilbrigðisþjónustu geti barið sér í brjóst og verið stolt af því að vinna í þessu kerfi.“ Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið Börnin heim eftir meiriháttar vandræðagang Innlent Rukkuð um hundrað þúsund fyrir stutta ferð frá flugvellinum Innlent Fimmtíu manns tóku þátt í leit sem stóð til fjögur í nótt Innlent Lengdist um níu sentímetra og lærði að ganga upp á nýtt Innlent Lögreglan lýsir eftir Sigríði Innlent Fékk hláturskast í ræðustól Innlent Hitnaði í hamsi: „Forseti er með orðið!“ Innlent Skýrsla tekin af frönsku konunni og búið að ræða við vitni Innlent Óvæntur gestur sást í fyrsta sinn á Íslandi Fréttir „Lögreglan var ekki að gera það í fyrsta sinn“ Innlent Fleiri fréttir „Svo bakkarðu upp að línu og þenur drusluna“ Umræða um bókun 35 taki ekki tíma frá öðrum málum Dvalarheimili klárt á Laugarvatni en ekkert gerist í stjórnkerfinu „Lögreglan var ekki að gera það í fyrsta sinn“ Fresta leit að Sigríði Slökktu gróðurelda á Ströndum með aðstoð þyrlu Lengdist um níu sentímetra og lærði að ganga upp á nýtt Andlát frönsku ferðamannanna vekur eftirtekt erlendis Skýrsla tekin af frönsku konunni og búið að ræða við vitni Uppnám á Alþingi og í beinni frá Bíladögum „Stjórnlaus“ ríkistjórnin beiti rökum úr verkfærakistu Trumps Þingmenn stjórnarandstöðu foxillir yfir því að funda á sunnudegi Fimmtíu manns tóku þátt í leit sem stóð til fjögur í nótt Hár orkukostnaður er áhyggjuefni hjá atvinnulífinu Leitað að konu á sextugsaldri, fíkniefni á landamærum og skundað á Þingvöll Grunur um tvö kynferðisbrot á bíladögum Þinglok, Íran og rökrætt um skattastefnu Einn handtekinn eftir hópslagsmál Hitnaði í hamsi: „Forseti er með orðið!“ Lögreglan lýsir eftir Sigríði Börnin heim eftir meiriháttar vandræðagang Ólga meðal þristavina vegna örlaga Gunnfaxa Rukkuð um hundrað þúsund fyrir stutta ferð frá flugvellinum Segir íslenska nemendur og skóla fljúga blindflug án samræmds námsmats Fékk hláturskast í ræðustól „Það er svo mikið rugl í gangi“ Brautskráði soninn á síðustu útskriftinni Nýtt dæluhús veldur óánægju á Selfossi „Þetta eru alvarlegir stunguáverkar“ Segir landráðskæru fráleita: „Þetta er mjög hættuleg þróun fyrir íslenskt samfélag“ Sjá meira
Niðurstöður rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar birtust í tímaritinu New England Journal of Medicine í gær. Þar kemur fram að einn af hverjum 25 Íslendingum, eða fjögur prósent landsmanna, séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. 73 erfðabreytileikar voru skoðaðir og tengjast þeir allir sjúkdómum sem hægt er að meðhöndla og fyrirbyggja. Eru þetta meðal annars hjartasjúkdómar, krabbamein og fleira. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonast eftir því að hægt verði að koma í veg fyrir að þeir sem beri erfðabreytileikana deyi fyrir aldur fram. „Spurningin er, hvað ætlum við að gera við þessu? Ætlum við að sitja þegjandi hjá og bíða þangað til að þessir samlandar okkar deyja fyrir aldur fram eða ætlum við að grípa inn í?“ segir Kári. Hann vonast til þess að niðurstöðurnar komi heilbrigðiskerfinu á þann veg að það verði einstaklingsmiðaðra. „Það er það sem flest öll heilbrigðiskerfi stefna að. Það vilja flestir komast þangað en við Íslendingar höfum nægilega mikið innsæi í fjölbreytileika þjóðarinnar til að geta byrjað þetta í dag,“ segir Kári. „Það sem mér finnst spennandi er að ég sé möguleika til að verða aftur stolt af okkar heilbrigðiskerfi. Við þurfum ekki alltaf að vera í þessu væli ég vonast til að þeir sem starfa við heilbrigðisþjónustu geti barið sér í brjóst og verið stolt af því að vinna í þessu kerfi.“
Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið Börnin heim eftir meiriháttar vandræðagang Innlent Rukkuð um hundrað þúsund fyrir stutta ferð frá flugvellinum Innlent Fimmtíu manns tóku þátt í leit sem stóð til fjögur í nótt Innlent Lengdist um níu sentímetra og lærði að ganga upp á nýtt Innlent Lögreglan lýsir eftir Sigríði Innlent Fékk hláturskast í ræðustól Innlent Hitnaði í hamsi: „Forseti er með orðið!“ Innlent Skýrsla tekin af frönsku konunni og búið að ræða við vitni Innlent Óvæntur gestur sást í fyrsta sinn á Íslandi Fréttir „Lögreglan var ekki að gera það í fyrsta sinn“ Innlent Fleiri fréttir „Svo bakkarðu upp að línu og þenur drusluna“ Umræða um bókun 35 taki ekki tíma frá öðrum málum Dvalarheimili klárt á Laugarvatni en ekkert gerist í stjórnkerfinu „Lögreglan var ekki að gera það í fyrsta sinn“ Fresta leit að Sigríði Slökktu gróðurelda á Ströndum með aðstoð þyrlu Lengdist um níu sentímetra og lærði að ganga upp á nýtt Andlát frönsku ferðamannanna vekur eftirtekt erlendis Skýrsla tekin af frönsku konunni og búið að ræða við vitni Uppnám á Alþingi og í beinni frá Bíladögum „Stjórnlaus“ ríkistjórnin beiti rökum úr verkfærakistu Trumps Þingmenn stjórnarandstöðu foxillir yfir því að funda á sunnudegi Fimmtíu manns tóku þátt í leit sem stóð til fjögur í nótt Hár orkukostnaður er áhyggjuefni hjá atvinnulífinu Leitað að konu á sextugsaldri, fíkniefni á landamærum og skundað á Þingvöll Grunur um tvö kynferðisbrot á bíladögum Þinglok, Íran og rökrætt um skattastefnu Einn handtekinn eftir hópslagsmál Hitnaði í hamsi: „Forseti er með orðið!“ Lögreglan lýsir eftir Sigríði Börnin heim eftir meiriháttar vandræðagang Ólga meðal þristavina vegna örlaga Gunnfaxa Rukkuð um hundrað þúsund fyrir stutta ferð frá flugvellinum Segir íslenska nemendur og skóla fljúga blindflug án samræmds námsmats Fékk hláturskast í ræðustól „Það er svo mikið rugl í gangi“ Brautskráði soninn á síðustu útskriftinni Nýtt dæluhús veldur óánægju á Selfossi „Þetta eru alvarlegir stunguáverkar“ Segir landráðskæru fráleita: „Þetta er mjög hættuleg þróun fyrir íslenskt samfélag“ Sjá meira