Spyr hvort við ætlum að grípa inn í eða sitja hjá Bjarki Sigurðsson skrifar 9. nóvember 2023 19:20 Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísir/Steingrímur Dúi Fjögur prósent Íslendinga eru með erfðabreytileika sem veldur því að þeir lifa skemur en þeir sem bera hann ekki. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vill að gripið verði inn í snemma, svo draga megi úr alvarleika sjúkdóma vegna breytileikans. Niðurstöður rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar birtust í tímaritinu New England Journal of Medicine í gær. Þar kemur fram að einn af hverjum 25 Íslendingum, eða fjögur prósent landsmanna, séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. 73 erfðabreytileikar voru skoðaðir og tengjast þeir allir sjúkdómum sem hægt er að meðhöndla og fyrirbyggja. Eru þetta meðal annars hjartasjúkdómar, krabbamein og fleira. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonast eftir því að hægt verði að koma í veg fyrir að þeir sem beri erfðabreytileikana deyi fyrir aldur fram. „Spurningin er, hvað ætlum við að gera við þessu? Ætlum við að sitja þegjandi hjá og bíða þangað til að þessir samlandar okkar deyja fyrir aldur fram eða ætlum við að grípa inn í?“ segir Kári. Hann vonast til þess að niðurstöðurnar komi heilbrigðiskerfinu á þann veg að það verði einstaklingsmiðaðra. „Það er það sem flest öll heilbrigðiskerfi stefna að. Það vilja flestir komast þangað en við Íslendingar höfum nægilega mikið innsæi í fjölbreytileika þjóðarinnar til að geta byrjað þetta í dag,“ segir Kári. „Það sem mér finnst spennandi er að ég sé möguleika til að verða aftur stolt af okkar heilbrigðiskerfi. Við þurfum ekki alltaf að vera í þessu væli ég vonast til að þeir sem starfa við heilbrigðisþjónustu geti barið sér í brjóst og verið stolt af því að vinna í þessu kerfi.“ Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið Eldur í sumarbústað við Suðurlandsveg Innlent Eigi ekki að kosta milljónir króna að klæðast landsliðsbúningnum Innlent Maður sem féll í Ölfusá fundinn Innlent Breikkun á Kjalarnesi boðin út eftir margra ára seinkun Innlent Björgólfur Thor flýr breska skatta til Ítalíu Innlent Vegir og gatnamót í Hvalfirði komnir að þolmörkum Innlent Áfram geisar innbrotahrinan Innlent Hryðjuverkamálið frá upphafi til enda Innlent Enginn alvarlega slasaður eftir bílveltuna Innlent Miklar bikblæðingar við Jökulsárlón Innlent Fleiri fréttir Bráð veikindi og alelda bíll við Kambana Komst undan ásamt fjölskyldunni „Við ákváðum að snúa bara vörn í sókn“ Fæðingardeildin hafi gleymst í hita leiksins Eldur í sumarbústað við Suðurlandsveg Þúsund ára gömul mynt fannst í gamalli verbúð Íslendingur í grennd við Madríd og met í sjúkraflugferðum Fleiri en þeir sem tókust á lentu í átökum ungmenna Áttu eitthvað vantalað við manninn sem endaði fram af svölunum Ari úrskurðaður í gæsluvarðhald á Kýpur Fleygt fram af svölum á fyrstu hæð fjölbýlishúss Eigi ekki að kosta milljónir króna að klæðast landsliðsbúningnum Skynet langt undan en íslensk stjórnvöld þurfa að vera undirbúin „Klappað eins og það væri stórstjarna að koma inn“ Óttast að „bottar“ muni ýta undir ágreining í aðdraganda atkvæðagreiðslu Íslensk hjón þurft að flýja undan gróðureldum á Spáni Báti var siglt yfir kajakræðara Kvöldfréttir í heild sinni „Ég hef aldrei lent í öðru eins“ Fimm fluttir til aðhlynningar eftir árekstur Skipverjarnir áttu að fá 2,5 milljónir króna á haus Endurkoma Herjólfs vekur upp ýmsar spurningar Standa með félagsmanni sem var sviptur frelsi Íslendingur á Benidorm stöðvaður eftir tíu daga svikahrinu Halda samráðsfund vegna innbrotahrinu Auka nákvæmni rauntímaupplýsinga Vara við hviðum á landinu suðaustanverðu Sólmyrkvinn ógnar fjarskiptum og Mærudagar ganga í garð Úttekt landlæknis á Hraunbúðum: Fagmenntað starfsfólk langt undir lágmarksviðmiðum „Ef við fáum enga ferðamenn, verðum við að skjóta hundana“ Sjá meira
Niðurstöður rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar birtust í tímaritinu New England Journal of Medicine í gær. Þar kemur fram að einn af hverjum 25 Íslendingum, eða fjögur prósent landsmanna, séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. 73 erfðabreytileikar voru skoðaðir og tengjast þeir allir sjúkdómum sem hægt er að meðhöndla og fyrirbyggja. Eru þetta meðal annars hjartasjúkdómar, krabbamein og fleira. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonast eftir því að hægt verði að koma í veg fyrir að þeir sem beri erfðabreytileikana deyi fyrir aldur fram. „Spurningin er, hvað ætlum við að gera við þessu? Ætlum við að sitja þegjandi hjá og bíða þangað til að þessir samlandar okkar deyja fyrir aldur fram eða ætlum við að grípa inn í?“ segir Kári. Hann vonast til þess að niðurstöðurnar komi heilbrigðiskerfinu á þann veg að það verði einstaklingsmiðaðra. „Það er það sem flest öll heilbrigðiskerfi stefna að. Það vilja flestir komast þangað en við Íslendingar höfum nægilega mikið innsæi í fjölbreytileika þjóðarinnar til að geta byrjað þetta í dag,“ segir Kári. „Það sem mér finnst spennandi er að ég sé möguleika til að verða aftur stolt af okkar heilbrigðiskerfi. Við þurfum ekki alltaf að vera í þessu væli ég vonast til að þeir sem starfa við heilbrigðisþjónustu geti barið sér í brjóst og verið stolt af því að vinna í þessu kerfi.“
Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið Eldur í sumarbústað við Suðurlandsveg Innlent Eigi ekki að kosta milljónir króna að klæðast landsliðsbúningnum Innlent Maður sem féll í Ölfusá fundinn Innlent Breikkun á Kjalarnesi boðin út eftir margra ára seinkun Innlent Björgólfur Thor flýr breska skatta til Ítalíu Innlent Vegir og gatnamót í Hvalfirði komnir að þolmörkum Innlent Áfram geisar innbrotahrinan Innlent Hryðjuverkamálið frá upphafi til enda Innlent Enginn alvarlega slasaður eftir bílveltuna Innlent Miklar bikblæðingar við Jökulsárlón Innlent Fleiri fréttir Bráð veikindi og alelda bíll við Kambana Komst undan ásamt fjölskyldunni „Við ákváðum að snúa bara vörn í sókn“ Fæðingardeildin hafi gleymst í hita leiksins Eldur í sumarbústað við Suðurlandsveg Þúsund ára gömul mynt fannst í gamalli verbúð Íslendingur í grennd við Madríd og met í sjúkraflugferðum Fleiri en þeir sem tókust á lentu í átökum ungmenna Áttu eitthvað vantalað við manninn sem endaði fram af svölunum Ari úrskurðaður í gæsluvarðhald á Kýpur Fleygt fram af svölum á fyrstu hæð fjölbýlishúss Eigi ekki að kosta milljónir króna að klæðast landsliðsbúningnum Skynet langt undan en íslensk stjórnvöld þurfa að vera undirbúin „Klappað eins og það væri stórstjarna að koma inn“ Óttast að „bottar“ muni ýta undir ágreining í aðdraganda atkvæðagreiðslu Íslensk hjón þurft að flýja undan gróðureldum á Spáni Báti var siglt yfir kajakræðara Kvöldfréttir í heild sinni „Ég hef aldrei lent í öðru eins“ Fimm fluttir til aðhlynningar eftir árekstur Skipverjarnir áttu að fá 2,5 milljónir króna á haus Endurkoma Herjólfs vekur upp ýmsar spurningar Standa með félagsmanni sem var sviptur frelsi Íslendingur á Benidorm stöðvaður eftir tíu daga svikahrinu Halda samráðsfund vegna innbrotahrinu Auka nákvæmni rauntímaupplýsinga Vara við hviðum á landinu suðaustanverðu Sólmyrkvinn ógnar fjarskiptum og Mærudagar ganga í garð Úttekt landlæknis á Hraunbúðum: Fagmenntað starfsfólk langt undir lágmarksviðmiðum „Ef við fáum enga ferðamenn, verðum við að skjóta hundana“ Sjá meira