Spyr hvort við ætlum að grípa inn í eða sitja hjá Bjarki Sigurðsson skrifar 9. nóvember 2023 19:20 Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísir/Steingrímur Dúi Fjögur prósent Íslendinga eru með erfðabreytileika sem veldur því að þeir lifa skemur en þeir sem bera hann ekki. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vill að gripið verði inn í snemma, svo draga megi úr alvarleika sjúkdóma vegna breytileikans. Niðurstöður rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar birtust í tímaritinu New England Journal of Medicine í gær. Þar kemur fram að einn af hverjum 25 Íslendingum, eða fjögur prósent landsmanna, séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. 73 erfðabreytileikar voru skoðaðir og tengjast þeir allir sjúkdómum sem hægt er að meðhöndla og fyrirbyggja. Eru þetta meðal annars hjartasjúkdómar, krabbamein og fleira. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonast eftir því að hægt verði að koma í veg fyrir að þeir sem beri erfðabreytileikana deyi fyrir aldur fram. „Spurningin er, hvað ætlum við að gera við þessu? Ætlum við að sitja þegjandi hjá og bíða þangað til að þessir samlandar okkar deyja fyrir aldur fram eða ætlum við að grípa inn í?“ segir Kári. Hann vonast til þess að niðurstöðurnar komi heilbrigðiskerfinu á þann veg að það verði einstaklingsmiðaðra. „Það er það sem flest öll heilbrigðiskerfi stefna að. Það vilja flestir komast þangað en við Íslendingar höfum nægilega mikið innsæi í fjölbreytileika þjóðarinnar til að geta byrjað þetta í dag,“ segir Kári. „Það sem mér finnst spennandi er að ég sé möguleika til að verða aftur stolt af okkar heilbrigðiskerfi. Við þurfum ekki alltaf að vera í þessu væli ég vonast til að þeir sem starfa við heilbrigðisþjónustu geti barið sér í brjóst og verið stolt af því að vinna í þessu kerfi.“ Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið Staðfesta að samkomulag hafi náðst: Íran fagnar og segir Trump hafa gefist upp Erlent Göngutúr við HR endaði í Landsrétti Innlent Voru komnir með sína eigin dyraverði þegar lögregluna bar að garði Innlent Lét Netanjahú heyra það í símtali þeirra: „Ég varð svo brjálaður“ Erlent Tólf fórust þegar flugvél hrapaði í Missouri Erlent Segir upptöku evrunnar geta leitt til aukins atvinnuleysis Innlent Fékk viðurkenninguna ekki afhenta fyrr en á þriðjudeginum: „Ég var mjög hissa þegar þau hringdu í mig“ Innlent Dramatík í tveimur þáttum: Gervigreindarbóla og óður um yfirráð Erlent Munaði minnstu að hún væri sjálf komin út í þegar árásin varð: „Það verður bara allt í blóði í sjónum“ Erlent Friðarviðræður sagðar í uppnámi Erlent Fleiri fréttir Göngutúr við HR endaði í Landsrétti Segir upptöku evrunnar geta leitt til aukins atvinnuleysis Óskiljanlegt að ráðuneytið skoði bara stöðu námsgagna í stærðfræði Voru komnir með sína eigin dyraverði þegar lögregluna bar að garði Árekstur á Kársnesi Laus úr sjálfheldu eftir um fimm tíma strand Vill samfélagssáttmála vegna tómstundaiðkunar barna Hákarlaárás og fyrrverandi varaformaður Viðreisnar vonsvikinn Um 400 skjálftar hafa mælst í þéttri hrinu Sagnfræðirannsóknir, upptaka evru, menntakerfið og málefni barna Tilkynnt um tónlistarhávaða um allan bæ Fékk viðurkenninguna ekki afhenta fyrr en á þriðjudeginum: „Ég var mjög hissa þegar þau hringdu í mig“ Fólk þurfi að gæta sín þegar það leigir íbúðina út í ágúst Skjálfti í Bárðarbungu að stærð 4,8 Límdu efnin á fætur sína Kominn með nóg af tímasetningu lögreglu Fleiri hlynntir en andvígir samkvæmt nýrri könnun Geirdís geti leitað á tjaldsvæði og greitt markaðsverð Krapvélar í yfirvinnu í góða veðrinu Bandaríkjastjórn lokar á aðgang erlendra ríkisborgara Áfall fyrir bæjarfélagið „Okkur er gert að vera áfram í drullusvaðinu á Sævarhöfða“ Lokað vegna skorts á starfsleyfi „Við horfum bjartsýn fram á veg“ Þrjár aflýsingar hjá Icelandair Hægt að skoða þyrlur og sprengjuleitarbúnað Gæslunnar Viðgerð Herjólfs dregst um þrjár vikur: „Vonum að þetta fari nú að verða búið“ Tilgangslaust stríð og æfir hjólabúar „Þú getur ekkert forðað þér, það verður bara að takast á við þetta“ Hlaðvarparar hrósa sigri: „Logi er greinilega nettur gæi“ Sjá meira
Niðurstöður rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar birtust í tímaritinu New England Journal of Medicine í gær. Þar kemur fram að einn af hverjum 25 Íslendingum, eða fjögur prósent landsmanna, séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. 73 erfðabreytileikar voru skoðaðir og tengjast þeir allir sjúkdómum sem hægt er að meðhöndla og fyrirbyggja. Eru þetta meðal annars hjartasjúkdómar, krabbamein og fleira. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonast eftir því að hægt verði að koma í veg fyrir að þeir sem beri erfðabreytileikana deyi fyrir aldur fram. „Spurningin er, hvað ætlum við að gera við þessu? Ætlum við að sitja þegjandi hjá og bíða þangað til að þessir samlandar okkar deyja fyrir aldur fram eða ætlum við að grípa inn í?“ segir Kári. Hann vonast til þess að niðurstöðurnar komi heilbrigðiskerfinu á þann veg að það verði einstaklingsmiðaðra. „Það er það sem flest öll heilbrigðiskerfi stefna að. Það vilja flestir komast þangað en við Íslendingar höfum nægilega mikið innsæi í fjölbreytileika þjóðarinnar til að geta byrjað þetta í dag,“ segir Kári. „Það sem mér finnst spennandi er að ég sé möguleika til að verða aftur stolt af okkar heilbrigðiskerfi. Við þurfum ekki alltaf að vera í þessu væli ég vonast til að þeir sem starfa við heilbrigðisþjónustu geti barið sér í brjóst og verið stolt af því að vinna í þessu kerfi.“
Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið Staðfesta að samkomulag hafi náðst: Íran fagnar og segir Trump hafa gefist upp Erlent Göngutúr við HR endaði í Landsrétti Innlent Voru komnir með sína eigin dyraverði þegar lögregluna bar að garði Innlent Lét Netanjahú heyra það í símtali þeirra: „Ég varð svo brjálaður“ Erlent Tólf fórust þegar flugvél hrapaði í Missouri Erlent Segir upptöku evrunnar geta leitt til aukins atvinnuleysis Innlent Fékk viðurkenninguna ekki afhenta fyrr en á þriðjudeginum: „Ég var mjög hissa þegar þau hringdu í mig“ Innlent Dramatík í tveimur þáttum: Gervigreindarbóla og óður um yfirráð Erlent Munaði minnstu að hún væri sjálf komin út í þegar árásin varð: „Það verður bara allt í blóði í sjónum“ Erlent Friðarviðræður sagðar í uppnámi Erlent Fleiri fréttir Göngutúr við HR endaði í Landsrétti Segir upptöku evrunnar geta leitt til aukins atvinnuleysis Óskiljanlegt að ráðuneytið skoði bara stöðu námsgagna í stærðfræði Voru komnir með sína eigin dyraverði þegar lögregluna bar að garði Árekstur á Kársnesi Laus úr sjálfheldu eftir um fimm tíma strand Vill samfélagssáttmála vegna tómstundaiðkunar barna Hákarlaárás og fyrrverandi varaformaður Viðreisnar vonsvikinn Um 400 skjálftar hafa mælst í þéttri hrinu Sagnfræðirannsóknir, upptaka evru, menntakerfið og málefni barna Tilkynnt um tónlistarhávaða um allan bæ Fékk viðurkenninguna ekki afhenta fyrr en á þriðjudeginum: „Ég var mjög hissa þegar þau hringdu í mig“ Fólk þurfi að gæta sín þegar það leigir íbúðina út í ágúst Skjálfti í Bárðarbungu að stærð 4,8 Límdu efnin á fætur sína Kominn með nóg af tímasetningu lögreglu Fleiri hlynntir en andvígir samkvæmt nýrri könnun Geirdís geti leitað á tjaldsvæði og greitt markaðsverð Krapvélar í yfirvinnu í góða veðrinu Bandaríkjastjórn lokar á aðgang erlendra ríkisborgara Áfall fyrir bæjarfélagið „Okkur er gert að vera áfram í drullusvaðinu á Sævarhöfða“ Lokað vegna skorts á starfsleyfi „Við horfum bjartsýn fram á veg“ Þrjár aflýsingar hjá Icelandair Hægt að skoða þyrlur og sprengjuleitarbúnað Gæslunnar Viðgerð Herjólfs dregst um þrjár vikur: „Vonum að þetta fari nú að verða búið“ Tilgangslaust stríð og æfir hjólabúar „Þú getur ekkert forðað þér, það verður bara að takast á við þetta“ Hlaðvarparar hrósa sigri: „Logi er greinilega nettur gæi“ Sjá meira
Fékk viðurkenninguna ekki afhenta fyrr en á þriðjudeginum: „Ég var mjög hissa þegar þau hringdu í mig“ Innlent
Munaði minnstu að hún væri sjálf komin út í þegar árásin varð: „Það verður bara allt í blóði í sjónum“ Erlent
Fékk viðurkenninguna ekki afhenta fyrr en á þriðjudeginum: „Ég var mjög hissa þegar þau hringdu í mig“
Fékk viðurkenninguna ekki afhenta fyrr en á þriðjudeginum: „Ég var mjög hissa þegar þau hringdu í mig“ Innlent
Munaði minnstu að hún væri sjálf komin út í þegar árásin varð: „Það verður bara allt í blóði í sjónum“ Erlent