Vágesturinn BRCA2

Hver eru rökin fyrir því að fá vitneskju fyrr á lífsleiðinni um áhættu fyrir sjúkdómi sem maður er berskjaldaður fyrir?

0,6-0,8 prósent Íslendinga hafa meðfæddan genagalla, stökkbreytingu í krabbameinsgeninu BRCA2 (Breast Cancer gene 2). Konur sem eru með þessa stökkbreytingu í BRCA2 eru með 72 prósent líkur á því að fá brjóstakrabbamein fyrir sjötugt samkvæmt rannsókn sem birtist í Journal of the National Cancer Institute. Um tvö hundruð konur á ári greinast með brjóstakrabbamein hér á landi.

Við skulum láta umræðu um BRCA2, dulkóðun persónuupplýsinga og persónuupplýsingalöggjöfina liggja á milli hluta að sinni. Mary Claire King, frumkvöðull í rannsóknum á brjóstakrabbameinsgenum, telur rétt að skima allar konur fyrir stökkbreytingum í BRCA-genum með blóðrannsókn.

Það hlýtur að vera umhugsunarefni fyrir íslensk heilbrigðisyfirvöld hvort rétt sé að bjóða öllum konum 18 ára og eldri gjaldfrjálsa skimun fyrir BRCA2. Eða að minnsta kosti upplýsa um áhættuna og að viðkomandi standi frammi fyrir vali um skimun. Þvinguð skimun er ekki valkostur. Það myndi ganga gegn sjálfsákvörðunarrétti einstaklingsins og ganga í berhögg við réttarvitund fólks á Vesturlöndum.

Hins vegar hlýtur það að vera skylda ábyrgra heilbrigðisyfirvalda í velferðarríki að upplýsa allar konur 18 ára og eldri um BRCA2-stökkbreytinguna og þá áhættu sem henni fylgir. Til þess að þær geti brugðist við áhættu þurfa þær annars vegar upplýsingar um eðli áhættunnar og upplýsingar um úrræði til að bregðast við henni.

Konur sem eru 18 ára og eldri geta farið í erfðapróf á Landspítalanum. Hins vegar er engin kerfisbundin fræðsla í gangi um áhættuna sem fylgir BRCA2. Konur fá aðstoð og úrræði til að bregðast við brjóstakrabbameini síðar á lífsleiðinni. Konur á aldrinum 40 til 69 ára fá boð um að mæta í hópleit að brjóstakrabbameini á tveggja ára fresti. Krabbameinið er greint með röntgenmyndatöku af brjóstum áður en einkenna gætir.

Því fyrr sem brjóstakrabbamein greinist því meiri líkur eru á lækningu. Vitneskja um BRCA2-stökkbreytinguna gerir einstaklingnum betur kleift að búa sig andlega og líkamlega undir áhættuna af því sem 72 prósent líkur eru á að gerist. Að þessu sögðu er mikilvægt að við hefjum kerfisbundna fræðslu hjá konum 18 ára og eldri um BRCA2-stökkbreytinguna og upplýsum þær um að þær standi frammi fyrir vali: Að vita eða vita ekki. Þessi fræðsla getur jafnvel hafist fyrr, til dæmis á lokaári grunnskóla. Það er erfitt að skilja rökin fyrir því að vita ekki en manneskjan er flókin og stundum tekur tíma að öðlast nægan þroska til að taka ákvarðanir af þessu tagi. Ef við veitum fræðsluna hafa konur þetta val þegar þær hafa náð fullorðinsaldri og öðlast nægan þroska. Þær geta því fengið lengri tíma til að undirbúa sig undir ákvarðanir sem varða eigin heilsu. Tímann fram að þeirri stund að þær ákveða hvort þær vilji fá vitneskjuna eða vera áfram í myrkrinu.

Leiðarinn birtist fyrst í Fréttablaðinu.