Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Skildu skriðdrekana eftir á víglínunni Erlent „Varð að martröð“ Innlent Labbaði 57 kílómetra heim úr vinnunni: „Af hverju bý ég ekki nær“ Innlent „Þetta er náttúrulega algjörlega fáránlegt“ Innlent Farþegi Norrænu greindist með annað afbrigði hantaveiru Erlent Bandarískur ellilífeyrisþegi býður vegfarendum tugi milljóna Erlent Loftárásir skekja vopnahlé í Líbanon Erlent Maður varð fyrir flugvél á flugbraut og lést Erlent Fólki yfir fimmtugt síður boðið í atvinnuviðtöl Innlent Yfirmaður WHO hughreystir Tenerife-búa Erlent Fleiri fréttir „Varð að martröð“ Hrósar olíufélögunum fyrir viðbrögð sín Keyrði niður ljósastaur á Vesturlandsvegi Labbaði 57 kílómetra heim úr vinnunni: „Af hverju bý ég ekki nær“ Fólki yfir fimmtugt síður boðið í atvinnuviðtöl Starfsemi gæti hafist í nýjum Listaháskóla innan fjögurra ára Þriðja viljayfirlýsingin frá árinu 2007 undirrituð „Þetta er náttúrulega algjörlega fáránlegt“ Oddviti Samfylkingar bregst við færslum borgarstjóra Flugi aflýst vegna áhafnarskorts í annað sinn í vikunni Maðurinn handtekinn og fluttur til Reykjavíkur í nótt „Sá gamli er miklu fallegri“ Bjó sér til vopn með því að setja steinhellu í sokk Sérsveitaraðgerð í Vestmannaeyjum Fær ár fyrir hvora flösku af amfetabínbasa Segir þekkt andlit mikið auglýst, jafnvel á kostnað málefna Drógu aflvana fiskibát í land „Beinlínis gengið í skrokk á fólki“ Myndskeiðið byggi á „netmemi og tölvuleikjamenningu“ „Auðvitað hef ég íhugað það“ Borgarstjóri í beinni um umdeildar kortafærslur Engin bið eftir plássi á meðferðarheimilum ungmenna Endurgreiddi eftir að fjölmiðlar spurðu út í innkaupakortið Lögregla sögð vilja koma höggi á blaðamenn Gagnrýna myndband Miðflokksins: „Þetta er bara Sovét-Ísland í dag“ Ótrúlegt kjörtímabil að baki á Vopnafirði Formaður Heimssýnar varar við ofbeldi gangi Ísland í ESB Stykkishólmur verður að vera annað og meira en svefnpláss Mikil tímamót fyrir Víkinga, byrja á bílastæðum „Ég kýs ekki þau sem vilja rífa höll barnanna“ Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Skildu skriðdrekana eftir á víglínunni Erlent „Varð að martröð“ Innlent Labbaði 57 kílómetra heim úr vinnunni: „Af hverju bý ég ekki nær“ Innlent „Þetta er náttúrulega algjörlega fáránlegt“ Innlent Farþegi Norrænu greindist með annað afbrigði hantaveiru Erlent Bandarískur ellilífeyrisþegi býður vegfarendum tugi milljóna Erlent Loftárásir skekja vopnahlé í Líbanon Erlent Maður varð fyrir flugvél á flugbraut og lést Erlent Fólki yfir fimmtugt síður boðið í atvinnuviðtöl Innlent Yfirmaður WHO hughreystir Tenerife-búa Erlent Fleiri fréttir „Varð að martröð“ Hrósar olíufélögunum fyrir viðbrögð sín Keyrði niður ljósastaur á Vesturlandsvegi Labbaði 57 kílómetra heim úr vinnunni: „Af hverju bý ég ekki nær“ Fólki yfir fimmtugt síður boðið í atvinnuviðtöl Starfsemi gæti hafist í nýjum Listaháskóla innan fjögurra ára Þriðja viljayfirlýsingin frá árinu 2007 undirrituð „Þetta er náttúrulega algjörlega fáránlegt“ Oddviti Samfylkingar bregst við færslum borgarstjóra Flugi aflýst vegna áhafnarskorts í annað sinn í vikunni Maðurinn handtekinn og fluttur til Reykjavíkur í nótt „Sá gamli er miklu fallegri“ Bjó sér til vopn með því að setja steinhellu í sokk Sérsveitaraðgerð í Vestmannaeyjum Fær ár fyrir hvora flösku af amfetabínbasa Segir þekkt andlit mikið auglýst, jafnvel á kostnað málefna Drógu aflvana fiskibát í land „Beinlínis gengið í skrokk á fólki“ Myndskeiðið byggi á „netmemi og tölvuleikjamenningu“ „Auðvitað hef ég íhugað það“ Borgarstjóri í beinni um umdeildar kortafærslur Engin bið eftir plássi á meðferðarheimilum ungmenna Endurgreiddi eftir að fjölmiðlar spurðu út í innkaupakortið Lögregla sögð vilja koma höggi á blaðamenn Gagnrýna myndband Miðflokksins: „Þetta er bara Sovét-Ísland í dag“ Ótrúlegt kjörtímabil að baki á Vopnafirði Formaður Heimssýnar varar við ofbeldi gangi Ísland í ESB Stykkishólmur verður að vera annað og meira en svefnpláss Mikil tímamót fyrir Víkinga, byrja á bílastæðum „Ég kýs ekki þau sem vilja rífa höll barnanna“ Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00