Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Mikill meirihluti féll fyrir íslenskri gervigreindarmynd Innlent Hola í vegi tók fjóra bíla úr umferð á vanræktum vegkafla Innlent Sjá sér með engu móti fært að ná björgunarflugi Innlent Þór styrkti Kvennaathvarfið og fær að halda pútternum Innlent Gefst upp og flytur eftir sjö ára mótmæli Innlent Jón Baldvin segir söguskýringu Dags af og frá: Samdi við Davíð um EES Innlent Blöskrar viðbrögðin eftir tilnefningu fyrir mistök Innlent „Þessi umræða er rosalega niðurlægjandi“ Innlent Komin með ógeð af því að hlusta á „hverja silkihúfuna á fætur annarri“ Innlent Fjórir handteknir eftir alvarlega líkamsárás Innlent Fleiri fréttir Gefst upp og flytur eftir sjö ára mótmæli Hættur við lágmarksíbúafjölda í sveitarfélögum Blöskrar viðbrögðin eftir tilnefningu fyrir mistök Breiðu bökin verði skattlögð svo forsendur kjarasamninga standist Komin með ógeð af því að hlusta á „hverja silkihúfuna á fætur annarri“ Ákvarðanir teknar af heift en ekki skynsemi Andstæðingum borgarlínu hafi verið bolað af lista Fjórir handteknir eftir alvarlega líkamsárás „Þessi umræða er rosalega niðurlægjandi“ ASÍ segir niðurskurðaraðgerðir ekki koma til greina Þór styrkti Kvennaathvarfið og fær að halda pútternum Skrifstofustjórinn fær ekki áheyrn og situr uppi með feitan reikning Mikill meirihluti féll fyrir íslenskri gervigreindarmynd Jón Baldvin segir söguskýringu Dags af og frá: Samdi við Davíð um EES Ekki í fyrsta skipti sem oddvitarnir kljást um bílastæðamál Vilja gagnagrunn um hatursorðræðu og hatursglæpi á Íslandi Meiriháttar líkamsárás og sérstakt innbrotaeftirlit Hola í vegi tók fjóra bíla úr umferð á vanræktum vegkafla Tólf prósent Íslendinga á bótum Næsta skref að úttekt verði gerð á umfangi bælingarmeðferða Bændur á loðnuvertíð til að eiga fyrir áburðinum Sjá sér með engu móti fært að ná björgunarflugi Önnur hver stelpa beðin um nektarmyndir og fær klámfengin skilaboð Vantaði fimmtán tennur eftir að þau sviku út rafræn skilríki og neyddu í flug Engin leið að koma sér í björgunarferðir Hraðlygni leiðsögumaðurinn ekki einsdæmi: „Ekki að borga skatta, ekki að borga skyldur“ Leikskólastjóri og fyrrverandi fótboltamaður fram fyrir Miðflokkinn Reyndi að kveikja í bíl Grásleppufrumvarpið samþykkt Sagði frá ofbeldinu í fyrsta skipti Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Mikill meirihluti féll fyrir íslenskri gervigreindarmynd Innlent Hola í vegi tók fjóra bíla úr umferð á vanræktum vegkafla Innlent Sjá sér með engu móti fært að ná björgunarflugi Innlent Þór styrkti Kvennaathvarfið og fær að halda pútternum Innlent Gefst upp og flytur eftir sjö ára mótmæli Innlent Jón Baldvin segir söguskýringu Dags af og frá: Samdi við Davíð um EES Innlent Blöskrar viðbrögðin eftir tilnefningu fyrir mistök Innlent „Þessi umræða er rosalega niðurlægjandi“ Innlent Komin með ógeð af því að hlusta á „hverja silkihúfuna á fætur annarri“ Innlent Fjórir handteknir eftir alvarlega líkamsárás Innlent Fleiri fréttir Gefst upp og flytur eftir sjö ára mótmæli Hættur við lágmarksíbúafjölda í sveitarfélögum Blöskrar viðbrögðin eftir tilnefningu fyrir mistök Breiðu bökin verði skattlögð svo forsendur kjarasamninga standist Komin með ógeð af því að hlusta á „hverja silkihúfuna á fætur annarri“ Ákvarðanir teknar af heift en ekki skynsemi Andstæðingum borgarlínu hafi verið bolað af lista Fjórir handteknir eftir alvarlega líkamsárás „Þessi umræða er rosalega niðurlægjandi“ ASÍ segir niðurskurðaraðgerðir ekki koma til greina Þór styrkti Kvennaathvarfið og fær að halda pútternum Skrifstofustjórinn fær ekki áheyrn og situr uppi með feitan reikning Mikill meirihluti féll fyrir íslenskri gervigreindarmynd Jón Baldvin segir söguskýringu Dags af og frá: Samdi við Davíð um EES Ekki í fyrsta skipti sem oddvitarnir kljást um bílastæðamál Vilja gagnagrunn um hatursorðræðu og hatursglæpi á Íslandi Meiriháttar líkamsárás og sérstakt innbrotaeftirlit Hola í vegi tók fjóra bíla úr umferð á vanræktum vegkafla Tólf prósent Íslendinga á bótum Næsta skref að úttekt verði gerð á umfangi bælingarmeðferða Bændur á loðnuvertíð til að eiga fyrir áburðinum Sjá sér með engu móti fært að ná björgunarflugi Önnur hver stelpa beðin um nektarmyndir og fær klámfengin skilaboð Vantaði fimmtán tennur eftir að þau sviku út rafræn skilríki og neyddu í flug Engin leið að koma sér í björgunarferðir Hraðlygni leiðsögumaðurinn ekki einsdæmi: „Ekki að borga skatta, ekki að borga skyldur“ Leikskólastjóri og fyrrverandi fótboltamaður fram fyrir Miðflokkinn Reyndi að kveikja í bíl Grásleppufrumvarpið samþykkt Sagði frá ofbeldinu í fyrsta skipti Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00