Til í að taka áhættu með lyfið: „Ég hef ekki miklu að tapa“

Helga Rakel greindist með sjúkdóminn árið 2021 en faðir hennar, tónlistarmaðurinn Rafn Ragnar Jónsson, eða Rabbi eins og hann var alltaf kallaður, lést úr honum árið 2004. Í október árið 2021 óskaði Helga fyrst eftir því að skoðað yrði hvort hún gæti fengið lyfið Torfensen vegna sjúkdómsins. Lyfið er enn í rannsóknum en þær hafa gengið vel, í bestu tilfellum hafa einkenni sjúkdómsins staðnað sum einkenni jafnvel gengið að hluta til baka.

Þegar Helga óskaði fyrst eftir lyfinu voru sjö mánuðir síðan hún greindist. Á þeim tímapunkti gekk hún við staf. Í júní árið eftir skrifaði hún lækninum aftur vegna lyfsins. Þá var hún farin að notast við hjólastól en styrkur í höndunum hennar var enn góður.

Nú eru tvö ár síðan Helga greindist með sjúkdóminn. Hreyfigeta hennar hefur minnkað til muna síðan þá og styrkurinn í höndunum er ekki eins og hann var.

Jákvæð teikn á lofti

Helga hefur þó fengið jákvæðar fréttir og svo virðist vera sem hún fái á endanum að prófa lyfið.

„Ég veit í rauninni mjög lítið annað en það að ég er búin að fá að vita úr tveimur áttum, annars vegar er búið að boða mig á fund og hins vegar frá lækninum mínum, að það séu jákvæð teikn á lofti um að ég fái lyfið. En ég veit ekki meira sjálf,“ segir hún í samtali við blaðamann.

Ekki er enn komin jákvæð niðurstaða og því stígur Helga varlega til jarðar. Hún vonar að þetta endi með því að hún fái að prófa lyfið.

„Það eina sem ég veit er að það virðast vera einhver jákvæð teikn á lofti. En ég er ekki með neitt staðfest.“

Kapphlaup við tímann

Ljóst er að Helga er í kapphlaupi við tímann þar sem lyfið virðist virka betur eftir því hversu snemma fólk með MND sjúkdóminn byrjar á því.

„Í bestu tilvikum þá staðnar sjúkdómurinn og maður fær jafnvel örlitla hreyfigetu til baka. En ef þú ert of langt gengin þá eru minni líkur á að þetta virki. Það er erfitt fyrir mig að segja hvort þetta hefði tekist í fyrsta lagi og hvaða áhrif þetta hefði haft en í besta falli þá væri ég ekki komin í hjólastól, ég væri allavega með mátt í höndunum. Landspítalinn getur náttúrulega ekki svarið fyrir það að þetta hafi ekki kostað mig það.“

Helga segir að það fylgi auðvitað einhver áhætta því að prófa lyfið. Til að mynda er áhætta fólgin í lyfjagjöfinni sjálfri þar sem það þarf að stinga í mænuna í hvert skipti sem lyfið er gefið.

„Rökin sem ég fæ frá læknunum er að þeir meta þetta ekki nógu öruggt. Þeim finnst lyfjagjöfin vera áhættuþáttur því það þarf að stinga í mænuna einu sinni í mánuði. Það er áhætta í hvert skipti og ef þú gerir það tólf sinnum á ári þá eykst áhættan,“ segir hún.

„Ég meina, MND sjúkdómurinn, það vita allir hvernig hann endar. Það er bara tímaspursmál. Þannig ég hef aldeilis áhuga á að taka smá áhættu og prófa þetta.“

Fleiri en Helga í sömu stöðu

Helgu finnst að sjúklingar eigi að fá að taka upplýsta ákvörðun sjálfir, það sé þá hlutverk læknanna að upplýsa þau í staðinn fyrir að koma í veg fyrir lyfjagjöf.

„Ég skil auðvitað að það þurfi að vera í gildi reglur um það hvaða lyf eru veitt, ég átta mig alveg á því en mér fannst þær bara ekki eiga við í þessu tilfelli.“

Þá segir Helga að það séu fleiri en hún með sjúkdóminn á Íslandi. „Ég hef ekki miklu að tapa og ekki bara ég, þetta snýst ekki bara um mig,“ segir hún.

Hún segist vita af að minnsta kosti þremur stórum fjölskyldum hér á landi sem eru með sama genagalla og hún. „Það eru bara fleiri en ég sem þurfa að komast á þessi lyf,“ segir hún.

„Fólk er byrjað að bjarga sér sjálft, fólk er byrjað að fara til útlanda af því þessi lyf eru fyrirbyggjandi. Fólk er farið að kaupa sér miða til Boston og koma sér inn á spítala þar eða taka þátt í rannsóknum í Svíþjóð. Það er svo hræðilegt að þetta þurfi að vera svona, þá er allt í einu komin einhver stéttaskipting hjá sjúklingum með þennan sjúkdóm. Það eru bara ekki allir í þeirri stöðu að geta komið sér úr landi til að fá lyfið.“