Spyr hvort við ætlum að grípa inn í eða sitja hjá Bjarki Sigurðsson skrifar 9. nóvember 2023 19:20 Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísir/Steingrímur Dúi Fjögur prósent Íslendinga eru með erfðabreytileika sem veldur því að þeir lifa skemur en þeir sem bera hann ekki. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vill að gripið verði inn í snemma, svo draga megi úr alvarleika sjúkdóma vegna breytileikans. Niðurstöður rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar birtust í tímaritinu New England Journal of Medicine í gær. Þar kemur fram að einn af hverjum 25 Íslendingum, eða fjögur prósent landsmanna, séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. 73 erfðabreytileikar voru skoðaðir og tengjast þeir allir sjúkdómum sem hægt er að meðhöndla og fyrirbyggja. Eru þetta meðal annars hjartasjúkdómar, krabbamein og fleira. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonast eftir því að hægt verði að koma í veg fyrir að þeir sem beri erfðabreytileikana deyi fyrir aldur fram. „Spurningin er, hvað ætlum við að gera við þessu? Ætlum við að sitja þegjandi hjá og bíða þangað til að þessir samlandar okkar deyja fyrir aldur fram eða ætlum við að grípa inn í?“ segir Kári. Hann vonast til þess að niðurstöðurnar komi heilbrigðiskerfinu á þann veg að það verði einstaklingsmiðaðra. „Það er það sem flest öll heilbrigðiskerfi stefna að. Það vilja flestir komast þangað en við Íslendingar höfum nægilega mikið innsæi í fjölbreytileika þjóðarinnar til að geta byrjað þetta í dag,“ segir Kári. „Það sem mér finnst spennandi er að ég sé möguleika til að verða aftur stolt af okkar heilbrigðiskerfi. Við þurfum ekki alltaf að vera í þessu væli ég vonast til að þeir sem starfa við heilbrigðisþjónustu geti barið sér í brjóst og verið stolt af því að vinna í þessu kerfi.“ Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið Lúther sagður í haldi vegna kókaínsmygls Innlent Heimilislausir Píratar leita að nýrri Tortúga Innlent Kannski rétt að hverfa frá áformum um nýjan sparkvöll við Landakot Innlent „Hefði mátt koma í veg fyrir enn frekari ótta“ Innlent Ræddi við bæði Pútín og Selenskí Erlent Afturkalla breytinguna gegn gjaldi Innlent Árekstur við afleggjara á Norðurlandi vestra Innlent „Fyllerísrugl“ endaði með handtöku og beinbroti Innlent Náði ekki símsambandi og hélt af stað gangandi Innlent Nauðsynlegt að rífa stúkuna sem fyrst Innlent Fleiri fréttir Var til vandræða og reyndist eftirlýstur Heimilislausir Píratar leita að nýrri Tortúga Kannski rétt að hverfa frá áformum um nýjan sparkvöll við Landakot Lúther sagður í haldi vegna kókaínsmygls „Fyllerísrugl“ endaði með handtöku og beinbroti Árekstur við afleggjara á Norðurlandi vestra „Hefði mátt koma í veg fyrir enn frekari ótta“ Nýtt app til að finna týndar kisur frumsýnt í dag eftir sex ára þróunarvinnu Rapp og dýrðir í Búðardal Nauðsynlegt að rífa stúkuna sem fyrst Bráð veikindi á Fimmvörðuhálsi Ekið á gangandi vegfaranda við Vík Náði ekki símsambandi og hélt af stað gangandi Með ráðum gert að gefa þjóðinni frí frá pólitíkinni í aðdraganda atkvæðagreiðslunnar Tveir handteknir eftir hópslagsmál Umferðarslys á Suðurlandi, forsætisráðherra um ESB og Laugardalslaug Afturkalla breytinguna gegn gjaldi Líkamsárás og ölvunarakstur Endalaust þvaður gæti fælt kjósendur frá Synda milli Eyja og Íslands til minningar um Bríeti Irmu Breyttu verklagi eftir ábendingar Hvals: „Bagalegt að íslenskum sjómönnum sé stefnt í hættu“ Innbroti í apótek lauk með glæfraakstri yfir göngubrú Grunur um uppljóstrun, hætta á aðgerðaleysi og eftirför Þriggja bíla árekstur á Reykjanesbraut Sakar MAST um að ljóstra upp um staðsetningu skipa Hvals „Sé ekki annað en að Samkeppniseftirlitið sé að sinna sínu hlutverki“ Vesturbæjarlaug opnar dyrnar á ný „Alltaf litið á þetta sem eitthvað sem bráðamóttakan gerir“ Guðlaugur segir Þorgerði á hröðum flótta Þrjú tilvik til rannsóknar: Bandero á ferðinni á hvalamiðum Sjá meira
Niðurstöður rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar birtust í tímaritinu New England Journal of Medicine í gær. Þar kemur fram að einn af hverjum 25 Íslendingum, eða fjögur prósent landsmanna, séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. 73 erfðabreytileikar voru skoðaðir og tengjast þeir allir sjúkdómum sem hægt er að meðhöndla og fyrirbyggja. Eru þetta meðal annars hjartasjúkdómar, krabbamein og fleira. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonast eftir því að hægt verði að koma í veg fyrir að þeir sem beri erfðabreytileikana deyi fyrir aldur fram. „Spurningin er, hvað ætlum við að gera við þessu? Ætlum við að sitja þegjandi hjá og bíða þangað til að þessir samlandar okkar deyja fyrir aldur fram eða ætlum við að grípa inn í?“ segir Kári. Hann vonast til þess að niðurstöðurnar komi heilbrigðiskerfinu á þann veg að það verði einstaklingsmiðaðra. „Það er það sem flest öll heilbrigðiskerfi stefna að. Það vilja flestir komast þangað en við Íslendingar höfum nægilega mikið innsæi í fjölbreytileika þjóðarinnar til að geta byrjað þetta í dag,“ segir Kári. „Það sem mér finnst spennandi er að ég sé möguleika til að verða aftur stolt af okkar heilbrigðiskerfi. Við þurfum ekki alltaf að vera í þessu væli ég vonast til að þeir sem starfa við heilbrigðisþjónustu geti barið sér í brjóst og verið stolt af því að vinna í þessu kerfi.“
Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið Lúther sagður í haldi vegna kókaínsmygls Innlent Heimilislausir Píratar leita að nýrri Tortúga Innlent Kannski rétt að hverfa frá áformum um nýjan sparkvöll við Landakot Innlent „Hefði mátt koma í veg fyrir enn frekari ótta“ Innlent Ræddi við bæði Pútín og Selenskí Erlent Afturkalla breytinguna gegn gjaldi Innlent Árekstur við afleggjara á Norðurlandi vestra Innlent „Fyllerísrugl“ endaði með handtöku og beinbroti Innlent Náði ekki símsambandi og hélt af stað gangandi Innlent Nauðsynlegt að rífa stúkuna sem fyrst Innlent Fleiri fréttir Var til vandræða og reyndist eftirlýstur Heimilislausir Píratar leita að nýrri Tortúga Kannski rétt að hverfa frá áformum um nýjan sparkvöll við Landakot Lúther sagður í haldi vegna kókaínsmygls „Fyllerísrugl“ endaði með handtöku og beinbroti Árekstur við afleggjara á Norðurlandi vestra „Hefði mátt koma í veg fyrir enn frekari ótta“ Nýtt app til að finna týndar kisur frumsýnt í dag eftir sex ára þróunarvinnu Rapp og dýrðir í Búðardal Nauðsynlegt að rífa stúkuna sem fyrst Bráð veikindi á Fimmvörðuhálsi Ekið á gangandi vegfaranda við Vík Náði ekki símsambandi og hélt af stað gangandi Með ráðum gert að gefa þjóðinni frí frá pólitíkinni í aðdraganda atkvæðagreiðslunnar Tveir handteknir eftir hópslagsmál Umferðarslys á Suðurlandi, forsætisráðherra um ESB og Laugardalslaug Afturkalla breytinguna gegn gjaldi Líkamsárás og ölvunarakstur Endalaust þvaður gæti fælt kjósendur frá Synda milli Eyja og Íslands til minningar um Bríeti Irmu Breyttu verklagi eftir ábendingar Hvals: „Bagalegt að íslenskum sjómönnum sé stefnt í hættu“ Innbroti í apótek lauk með glæfraakstri yfir göngubrú Grunur um uppljóstrun, hætta á aðgerðaleysi og eftirför Þriggja bíla árekstur á Reykjanesbraut Sakar MAST um að ljóstra upp um staðsetningu skipa Hvals „Sé ekki annað en að Samkeppniseftirlitið sé að sinna sínu hlutverki“ Vesturbæjarlaug opnar dyrnar á ný „Alltaf litið á þetta sem eitthvað sem bráðamóttakan gerir“ Guðlaugur segir Þorgerði á hröðum flótta Þrjú tilvik til rannsóknar: Bandero á ferðinni á hvalamiðum Sjá meira