Spyr hvort við ætlum að grípa inn í eða sitja hjá Bjarki Sigurðsson skrifar 9. nóvember 2023 19:20 Kári Stefánsson, forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar. Vísir/Steingrímur Dúi Fjögur prósent Íslendinga eru með erfðabreytileika sem veldur því að þeir lifa skemur en þeir sem bera hann ekki. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vill að gripið verði inn í snemma, svo draga megi úr alvarleika sjúkdóma vegna breytileikans. Niðurstöður rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar birtust í tímaritinu New England Journal of Medicine í gær. Þar kemur fram að einn af hverjum 25 Íslendingum, eða fjögur prósent landsmanna, séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. 73 erfðabreytileikar voru skoðaðir og tengjast þeir allir sjúkdómum sem hægt er að meðhöndla og fyrirbyggja. Eru þetta meðal annars hjartasjúkdómar, krabbamein og fleira. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonast eftir því að hægt verði að koma í veg fyrir að þeir sem beri erfðabreytileikana deyi fyrir aldur fram. „Spurningin er, hvað ætlum við að gera við þessu? Ætlum við að sitja þegjandi hjá og bíða þangað til að þessir samlandar okkar deyja fyrir aldur fram eða ætlum við að grípa inn í?“ segir Kári. Hann vonast til þess að niðurstöðurnar komi heilbrigðiskerfinu á þann veg að það verði einstaklingsmiðaðra. „Það er það sem flest öll heilbrigðiskerfi stefna að. Það vilja flestir komast þangað en við Íslendingar höfum nægilega mikið innsæi í fjölbreytileika þjóðarinnar til að geta byrjað þetta í dag,“ segir Kári. „Það sem mér finnst spennandi er að ég sé möguleika til að verða aftur stolt af okkar heilbrigðiskerfi. Við þurfum ekki alltaf að vera í þessu væli ég vonast til að þeir sem starfa við heilbrigðisþjónustu geti barið sér í brjóst og verið stolt af því að vinna í þessu kerfi.“ Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið Nauðgaði konu sem hann hitti í körfubolta skömmu áður Innlent Fólki ráðlagt að fylgjast vel með veðurspám Veður Sýknaður af nauðgun þótt konan þætti trúverðug Innlent „Svona eldur kviknar ekkert af sjálfu sér“ Innlent Flutt á sjúkrahús með hraði vegna innvortis fíkniefnasmygls Innlent Hitamet í maí slegið í Bretlandi Erlent Níutíu milljóna tjón á nokkrum vikum Innlent Sjálfstæðisflokkur, Viðreisn og Samfylking mynda meirihluta í Hafnarfirði Innlent Framkvæmdum við Suðurlandsveg frestað Innlent Hafni hundruðum þúsunda fyrir frídaga í fyrsta sinn frá 2014 Innlent Fleiri fréttir Sjálfstæðisflokkur, Viðreisn og Samfylking mynda meirihluta í Hafnarfirði Framkvæmdum við Suðurlandsveg frestað Flutt á sjúkrahús með hraði vegna innvortis fíkniefnasmygls Lögðu hald á skotvopn og maður í gæsluvarðhald Nauðgaði konu sem hann hitti í körfubolta skömmu áður Jarðskjálfti við Bárðarbungu í nótt „Svona eldur kviknar ekkert af sjálfu sér“ Kvarta til ESA og Umboðsmanns Alþingis vegna milliverðlagningar útgerðarfyrirtækja Sýknaður af nauðgun þótt konan þætti trúverðug Hafni hundruðum þúsunda fyrir frídaga í fyrsta sinn frá 2014 Níutíu milljóna tjón á nokkrum vikum „Ekki í lífshættu“ Flugáætlun Icelandair hafi fallið á álagsprófi Myndskeið: Leiddur út í járnum eftir sérsveitaraðgerð á Kársnesi Gekk blóðugur í bakarí og sagðist hafa verið skotinn Sérsveitin bregst við „alvarlegu atviki“ á Kársnesi „Hamast í því að koma í veg fyrir að Miðflokkurinn komist að“ „Hvað hafa þau að fela?“ Enn öðru flugi aflýst Lögregluaðgerð á Laugavegi Sprengisandur: Páll stýrir þéttpökkuðum þætti Skjálftahrina úti af Reykjanesi Maðurinn er fundinn „Aulalegasti bófinn í bænum“ Hefja formlegar viðræður og senda væna pillu í leiðinni D og B endurnýja heitin í Fjarðabyggð Tómas tjáir sig um dóminn Á sýklalyfjum í 120 daga: „Þetta er enginn brandari“ Gæti dregið til tíðinda á næstu dögum eða stundum Sérsveitarmenn flugu til Ísafjarðar vegna vopnaðs manns Sjá meira
Niðurstöður rannsóknar Íslenskrar erfðagreiningar birtust í tímaritinu New England Journal of Medicine í gær. Þar kemur fram að einn af hverjum 25 Íslendingum, eða fjögur prósent landsmanna, séu með erfðabreytileika sem draga úr lífslíkum þeirra. 73 erfðabreytileikar voru skoðaðir og tengjast þeir allir sjúkdómum sem hægt er að meðhöndla og fyrirbyggja. Eru þetta meðal annars hjartasjúkdómar, krabbamein og fleira. Forstjóri Íslenskrar erfðagreiningar vonast eftir því að hægt verði að koma í veg fyrir að þeir sem beri erfðabreytileikana deyi fyrir aldur fram. „Spurningin er, hvað ætlum við að gera við þessu? Ætlum við að sitja þegjandi hjá og bíða þangað til að þessir samlandar okkar deyja fyrir aldur fram eða ætlum við að grípa inn í?“ segir Kári. Hann vonast til þess að niðurstöðurnar komi heilbrigðiskerfinu á þann veg að það verði einstaklingsmiðaðra. „Það er það sem flest öll heilbrigðiskerfi stefna að. Það vilja flestir komast þangað en við Íslendingar höfum nægilega mikið innsæi í fjölbreytileika þjóðarinnar til að geta byrjað þetta í dag,“ segir Kári. „Það sem mér finnst spennandi er að ég sé möguleika til að verða aftur stolt af okkar heilbrigðiskerfi. Við þurfum ekki alltaf að vera í þessu væli ég vonast til að þeir sem starfa við heilbrigðisþjónustu geti barið sér í brjóst og verið stolt af því að vinna í þessu kerfi.“
Íslensk erfðagreining Heilbrigðismál Vísindi Mest lesið Nauðgaði konu sem hann hitti í körfubolta skömmu áður Innlent Fólki ráðlagt að fylgjast vel með veðurspám Veður Sýknaður af nauðgun þótt konan þætti trúverðug Innlent „Svona eldur kviknar ekkert af sjálfu sér“ Innlent Flutt á sjúkrahús með hraði vegna innvortis fíkniefnasmygls Innlent Hitamet í maí slegið í Bretlandi Erlent Níutíu milljóna tjón á nokkrum vikum Innlent Sjálfstæðisflokkur, Viðreisn og Samfylking mynda meirihluta í Hafnarfirði Innlent Framkvæmdum við Suðurlandsveg frestað Innlent Hafni hundruðum þúsunda fyrir frídaga í fyrsta sinn frá 2014 Innlent Fleiri fréttir Sjálfstæðisflokkur, Viðreisn og Samfylking mynda meirihluta í Hafnarfirði Framkvæmdum við Suðurlandsveg frestað Flutt á sjúkrahús með hraði vegna innvortis fíkniefnasmygls Lögðu hald á skotvopn og maður í gæsluvarðhald Nauðgaði konu sem hann hitti í körfubolta skömmu áður Jarðskjálfti við Bárðarbungu í nótt „Svona eldur kviknar ekkert af sjálfu sér“ Kvarta til ESA og Umboðsmanns Alþingis vegna milliverðlagningar útgerðarfyrirtækja Sýknaður af nauðgun þótt konan þætti trúverðug Hafni hundruðum þúsunda fyrir frídaga í fyrsta sinn frá 2014 Níutíu milljóna tjón á nokkrum vikum „Ekki í lífshættu“ Flugáætlun Icelandair hafi fallið á álagsprófi Myndskeið: Leiddur út í járnum eftir sérsveitaraðgerð á Kársnesi Gekk blóðugur í bakarí og sagðist hafa verið skotinn Sérsveitin bregst við „alvarlegu atviki“ á Kársnesi „Hamast í því að koma í veg fyrir að Miðflokkurinn komist að“ „Hvað hafa þau að fela?“ Enn öðru flugi aflýst Lögregluaðgerð á Laugavegi Sprengisandur: Páll stýrir þéttpökkuðum þætti Skjálftahrina úti af Reykjanesi Maðurinn er fundinn „Aulalegasti bófinn í bænum“ Hefja formlegar viðræður og senda væna pillu í leiðinni D og B endurnýja heitin í Fjarðabyggð Tómas tjáir sig um dóminn Á sýklalyfjum í 120 daga: „Þetta er enginn brandari“ Gæti dregið til tíðinda á næstu dögum eða stundum Sérsveitarmenn flugu til Ísafjarðar vegna vopnaðs manns Sjá meira