Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Áreitt í sturtuklefa Sundhallarinnar í tvígang: „Stend þarna bara náföl og hágrátandi“ Innlent „Hvað eruð þið að biðja mig um og hvers vegna? Hvar ætti ég að hafa dvalið?“ Innlent Íslandi lýst sem „nútíma fámennisveldi“ uppfullu af spillingu Innlent Kölluð út á hæsta forgangi vegna sundmanns í Þingvallavatni Innlent „Þessi uppsögn snerist um eitthvað miklu stærra heldur en einn mann“ Innlent Hormússundi lokað á ný Erlent „Ég var gjörsamlega svo hissa að ég vissi ekki hvert ég ætlaði“ Innlent Leiðir saman týnda hluti og eigendur þeirra Innlent Frambjóðendur Miðflokksins keppast um að fagna fjölbreytileikanum Innlent Bretar og Frakkar ætla að leiða aðgerðir við Hormússund Erlent Fleiri fréttir Fimm látnir eftir skotárás í Kænugarði Frambjóðendur Miðflokksins keppast um að fagna fjölbreytileikanum „Það hafa ekki verið neinir hnökrar hjá okkur“ „Þessi uppsögn snerist um eitthvað miklu stærra heldur en einn mann“ Áreitt í sturtuklefa Sundhallarinnar í tvígang: „Stend þarna bara náföl og hágrátandi“ Sama kona áreitt í sturtuklefa Sundhallarinnar í tvígang Kölluð út á hæsta forgangi vegna sundmanns í Þingvallavatni Íslandi lýst sem „nútíma fámennisveldi“ uppfullu af spillingu Handtekinn grunaður um að hafa ráðist á leigubílstjóra „Hvað eruð þið að biðja mig um og hvers vegna? Hvar ætti ég að hafa dvalið?“ Leiðir saman týnda hluti og eigendur þeirra Hefur áhrif að vera háður umönnunaraðilum „Ég var gjörsamlega svo hissa að ég vissi ekki hvert ég ætlaði“ Meirihlutinn fallinn samkvæmt nýrri könnun „Aðild að Evrópusambandinu myndi skapa stöðugleika“ Olíuverð, starfslok og vinsældir hristibretta Miðflokkurinn á Hornafirði segir ásakanirnar fjarri sanni Prestur afþakkar „ömurlegan málflutning“ Miðflokksins Púlsinn tekur til starfa gegn ofbeldi meðal barna Gripin í tollinum með þrjátíu kíló af amfetamíni Átta vilja tvö laus sæti í Landsrétti Katrín og Sturgeon hlutu Velsældarverðlaun Yfirborð golfvallarins eins og búðingur Sögufrægt og aldursfriðað hús orðið að slysagildru Kynna stafrænt Reykjavíkurkort Takmarkaður áhugi Petoro á Drekasvæðinu Mörg dæmi um að tekið sé sérstakt tillit til umsóknarríkja „Það er ekki hægt að plata þjóðina inn í Evrópusambandið“ Skiptir um nefnd eftir tvo daga í þeirri fyrri Bak við lás og slá grunaður um risastórt kókaínsmygl Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Áreitt í sturtuklefa Sundhallarinnar í tvígang: „Stend þarna bara náföl og hágrátandi“ Innlent „Hvað eruð þið að biðja mig um og hvers vegna? Hvar ætti ég að hafa dvalið?“ Innlent Íslandi lýst sem „nútíma fámennisveldi“ uppfullu af spillingu Innlent Kölluð út á hæsta forgangi vegna sundmanns í Þingvallavatni Innlent „Þessi uppsögn snerist um eitthvað miklu stærra heldur en einn mann“ Innlent Hormússundi lokað á ný Erlent „Ég var gjörsamlega svo hissa að ég vissi ekki hvert ég ætlaði“ Innlent Leiðir saman týnda hluti og eigendur þeirra Innlent Frambjóðendur Miðflokksins keppast um að fagna fjölbreytileikanum Innlent Bretar og Frakkar ætla að leiða aðgerðir við Hormússund Erlent Fleiri fréttir Fimm látnir eftir skotárás í Kænugarði Frambjóðendur Miðflokksins keppast um að fagna fjölbreytileikanum „Það hafa ekki verið neinir hnökrar hjá okkur“ „Þessi uppsögn snerist um eitthvað miklu stærra heldur en einn mann“ Áreitt í sturtuklefa Sundhallarinnar í tvígang: „Stend þarna bara náföl og hágrátandi“ Sama kona áreitt í sturtuklefa Sundhallarinnar í tvígang Kölluð út á hæsta forgangi vegna sundmanns í Þingvallavatni Íslandi lýst sem „nútíma fámennisveldi“ uppfullu af spillingu Handtekinn grunaður um að hafa ráðist á leigubílstjóra „Hvað eruð þið að biðja mig um og hvers vegna? Hvar ætti ég að hafa dvalið?“ Leiðir saman týnda hluti og eigendur þeirra Hefur áhrif að vera háður umönnunaraðilum „Ég var gjörsamlega svo hissa að ég vissi ekki hvert ég ætlaði“ Meirihlutinn fallinn samkvæmt nýrri könnun „Aðild að Evrópusambandinu myndi skapa stöðugleika“ Olíuverð, starfslok og vinsældir hristibretta Miðflokkurinn á Hornafirði segir ásakanirnar fjarri sanni Prestur afþakkar „ömurlegan málflutning“ Miðflokksins Púlsinn tekur til starfa gegn ofbeldi meðal barna Gripin í tollinum með þrjátíu kíló af amfetamíni Átta vilja tvö laus sæti í Landsrétti Katrín og Sturgeon hlutu Velsældarverðlaun Yfirborð golfvallarins eins og búðingur Sögufrægt og aldursfriðað hús orðið að slysagildru Kynna stafrænt Reykjavíkurkort Takmarkaður áhugi Petoro á Drekasvæðinu Mörg dæmi um að tekið sé sérstakt tillit til umsóknarríkja „Það er ekki hægt að plata þjóðina inn í Evrópusambandið“ Skiptir um nefnd eftir tvo daga í þeirri fyrri Bak við lás og slá grunaður um risastórt kókaínsmygl Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00