Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið „Fólk er bara slegið“ Innlent „Viljið þið gjöra svo vel að fyrirgefa mér af öllu hjarta“ Innlent Fleiri uppsagnir og óvissa um Borgarlínuna Innlent Fjöldi menntaskólanema sá myndskeið af árásinni Innlent „Ég er hræddur við þessa menn“ Innlent Selenskí kíkti á klakann Erlent Töluðu saman í klukkutíma Erlent „Við erum að búa til samfélag hálfvita“ Innlent Þúsundir kalla eftir afsögn Þorgerðar: „Vandræðaleg tilraun“ Innlent „Sleggja beint í höfuðið á almenningi og fyrirtækjum“ Innlent Fleiri fréttir Uppgjör sýni „alvarlega“ stöðu Seltjarnarnesbæjar „Þið fáið ekki að skilgreina hvað íslenska þjóðin sagði“ Verkin segi allt aðra sögu en Kristrún Telja íslenska birgja sátta og áfengisverð í fríhöfninni samkeppnishæft „Við erum að laga Ísland“ Útgjöldin mikil en niðurstaðan rýr Bein útsending: Stefnuræða forsætisráðherra Dæmdir fyrir að sprengja heimagerða sprengju í Múlagöngum Ríkisstjórnin í mun veikari stöðu eftir erfitt sumar Skora á yfirvöld að taka SÁÁ til skoðunar „Viljið þið gjöra svo vel að fyrirgefa mér af öllu hjarta“ „Við fyrirgefum ráðherra þessa yfirsjón“ Fleiri en einn yfirheyrður en enginn í haldi Segir afnám vaxtabóta bitna á tekjulágum heimilum Blása á gagnrýni og opna dagatalið „Fólk er bara slegið“ Þúsundir kalla eftir afsögn Þorgerðar: „Vandræðaleg tilraun“ Fjöldi menntaskólanema sá myndskeið af árásinni Leikskólakennarar slegnir yfir ummælum Ingu „Sleggja beint í höfuðið á almenningi og fyrirtækjum“ Breytingar á innanlandsflugi vegna bilunar Langflestir upplifðu sólmyrkvann Sumir framhaldsskólar líti fram hjá unglingadrykkju Kristrún flytur stefnuræðuna „Ég er hræddur við þessa menn“ Ekkert heitt vatn á Suðurnesjum í dag Stærðfræðin vefst fyrir íslenskum stúlkum Biður Loga afsökunar „á dónaskapnum“ Vanti ekki fjármagn eða hjálpargögn heldur þrýsting á Ísrael Sex gistu í fangageymslu í nótt Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið „Fólk er bara slegið“ Innlent „Viljið þið gjöra svo vel að fyrirgefa mér af öllu hjarta“ Innlent Fleiri uppsagnir og óvissa um Borgarlínuna Innlent Fjöldi menntaskólanema sá myndskeið af árásinni Innlent „Ég er hræddur við þessa menn“ Innlent Selenskí kíkti á klakann Erlent Töluðu saman í klukkutíma Erlent „Við erum að búa til samfélag hálfvita“ Innlent Þúsundir kalla eftir afsögn Þorgerðar: „Vandræðaleg tilraun“ Innlent „Sleggja beint í höfuðið á almenningi og fyrirtækjum“ Innlent Fleiri fréttir Uppgjör sýni „alvarlega“ stöðu Seltjarnarnesbæjar „Þið fáið ekki að skilgreina hvað íslenska þjóðin sagði“ Verkin segi allt aðra sögu en Kristrún Telja íslenska birgja sátta og áfengisverð í fríhöfninni samkeppnishæft „Við erum að laga Ísland“ Útgjöldin mikil en niðurstaðan rýr Bein útsending: Stefnuræða forsætisráðherra Dæmdir fyrir að sprengja heimagerða sprengju í Múlagöngum Ríkisstjórnin í mun veikari stöðu eftir erfitt sumar Skora á yfirvöld að taka SÁÁ til skoðunar „Viljið þið gjöra svo vel að fyrirgefa mér af öllu hjarta“ „Við fyrirgefum ráðherra þessa yfirsjón“ Fleiri en einn yfirheyrður en enginn í haldi Segir afnám vaxtabóta bitna á tekjulágum heimilum Blása á gagnrýni og opna dagatalið „Fólk er bara slegið“ Þúsundir kalla eftir afsögn Þorgerðar: „Vandræðaleg tilraun“ Fjöldi menntaskólanema sá myndskeið af árásinni Leikskólakennarar slegnir yfir ummælum Ingu „Sleggja beint í höfuðið á almenningi og fyrirtækjum“ Breytingar á innanlandsflugi vegna bilunar Langflestir upplifðu sólmyrkvann Sumir framhaldsskólar líti fram hjá unglingadrykkju Kristrún flytur stefnuræðuna „Ég er hræddur við þessa menn“ Ekkert heitt vatn á Suðurnesjum í dag Stærðfræðin vefst fyrir íslenskum stúlkum Biður Loga afsökunar „á dónaskapnum“ Vanti ekki fjármagn eða hjálpargögn heldur þrýsting á Ísrael Sex gistu í fangageymslu í nótt Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00