Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Hæsta einkunn sem hefur verið gefin á stúdentsprófi í skólanum frá upphafi Innlent Fleiri ferðir felldar niður og ekkert samkomulag í sjónmáli Innlent Fimm handteknir og um mikið magn sterkra fíkniefna að ræða Innlent Menntaskólanum í Reykjavík slitið í 180. sinn Innlent „Okkur þykir vænt um svæðið og við höfum áhyggjur af því“ Innlent Maðurinn enn í lífshættu og á gjörgæslu Innlent „Trúi varla að Viðreisn sé á móti því að flagga hinsegin fánanum“ Innlent Safna fyrir fjölskyldu Steinunnar sem lést við barnsburð Innlent Norskur maður grunaður í máli Anne Elisabeth Hagen Erlent Kærður fyrir kynferðisbrot og hætti sem vígslubiskup Innlent Fleiri fréttir Menntaskólanum í Reykjavík slitið í 180. sinn Fleiri ferðir felldar niður og ekkert samkomulag í sjónmáli Hæsta einkunn sem hefur verið gefin á stúdentsprófi í skólanum frá upphafi Fimm handteknir og um mikið magn sterkra fíkniefna að ræða „Okkur þykir vænt um svæðið og við höfum áhyggjur af því“ Engir Framsóknarfingur í kökukrúsinni í Kópavogi Nágranni fluttur á HSS eftir bruna í Vogum Skoða veitingu íslensks ríkisborgararéttar Segir magnað að fá að sjá verk Bjarkar á Listahátíð „Trúi varla að Viðreisn sé á móti því að flagga hinsegin fánanum“ Takmarkað aðgengi að P2-bílastæðum vegna malbikunar Tjá sig ekki um málið Aðeins tímaspursmál hvenær kennitölur verði notaðar í stóra árás Ósátt með áform meirihlutans Sigurjón frá Hornafirði í Skaftárhrepp Maðurinn enn í lífshættu og á gjörgæslu Tengja „kuldapollinn“ við Ísland við veikari AMOC Rannsaka áflog við verslunarmiðstöð í Kópavogi Fluglistir sýndar yfir Reykjavíkurflugvelli Vara við sviksamlegum tölvupósti í nafni bankans Inga þurfi, rétt eins og aðrir, að hlusta á líkamann Nei eða já? Af eða á? Sneri ellefu ára dreng niður og sló hann svo Sjálfstæðisflokkurinn í meirihluta í átján af tuttugu stærstu sveitarfélögunum Hundrað mættu í fyrsta hjólastrætóinn á Kársnesi Samkomulagi náð og verkfalli aflýst Sérsveitaraðgerðir í Hveragerði Hættulegt að lána lyf Kjaradeilan vekur upp spurningar um framtíð Icelandair Vör ýtt úr vör Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Hæsta einkunn sem hefur verið gefin á stúdentsprófi í skólanum frá upphafi Innlent Fleiri ferðir felldar niður og ekkert samkomulag í sjónmáli Innlent Fimm handteknir og um mikið magn sterkra fíkniefna að ræða Innlent Menntaskólanum í Reykjavík slitið í 180. sinn Innlent „Okkur þykir vænt um svæðið og við höfum áhyggjur af því“ Innlent Maðurinn enn í lífshættu og á gjörgæslu Innlent „Trúi varla að Viðreisn sé á móti því að flagga hinsegin fánanum“ Innlent Safna fyrir fjölskyldu Steinunnar sem lést við barnsburð Innlent Norskur maður grunaður í máli Anne Elisabeth Hagen Erlent Kærður fyrir kynferðisbrot og hætti sem vígslubiskup Innlent Fleiri fréttir Menntaskólanum í Reykjavík slitið í 180. sinn Fleiri ferðir felldar niður og ekkert samkomulag í sjónmáli Hæsta einkunn sem hefur verið gefin á stúdentsprófi í skólanum frá upphafi Fimm handteknir og um mikið magn sterkra fíkniefna að ræða „Okkur þykir vænt um svæðið og við höfum áhyggjur af því“ Engir Framsóknarfingur í kökukrúsinni í Kópavogi Nágranni fluttur á HSS eftir bruna í Vogum Skoða veitingu íslensks ríkisborgararéttar Segir magnað að fá að sjá verk Bjarkar á Listahátíð „Trúi varla að Viðreisn sé á móti því að flagga hinsegin fánanum“ Takmarkað aðgengi að P2-bílastæðum vegna malbikunar Tjá sig ekki um málið Aðeins tímaspursmál hvenær kennitölur verði notaðar í stóra árás Ósátt með áform meirihlutans Sigurjón frá Hornafirði í Skaftárhrepp Maðurinn enn í lífshættu og á gjörgæslu Tengja „kuldapollinn“ við Ísland við veikari AMOC Rannsaka áflog við verslunarmiðstöð í Kópavogi Fluglistir sýndar yfir Reykjavíkurflugvelli Vara við sviksamlegum tölvupósti í nafni bankans Inga þurfi, rétt eins og aðrir, að hlusta á líkamann Nei eða já? Af eða á? Sneri ellefu ára dreng niður og sló hann svo Sjálfstæðisflokkurinn í meirihluta í átján af tuttugu stærstu sveitarfélögunum Hundrað mættu í fyrsta hjólastrætóinn á Kársnesi Samkomulagi náð og verkfalli aflýst Sérsveitaraðgerðir í Hveragerði Hættulegt að lána lyf Kjaradeilan vekur upp spurningar um framtíð Icelandair Vör ýtt úr vör Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00