Upplýst 250 um stökkbreytingu í BRCA2-geni Kjartan Hreinn Njálsson skrifar 28. ágúst 2018 06:00 Stór hluti þjóðarinnar hefur óskað eftir upplýsingum í gengum arfgerd.is. VÍSIR/VILHELM Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur. Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Bíll við bíl að Þingvöllum og umferð hreyfist hægt Innlent Undrast „leiðinlega“ Íslendinga Innlent Segjast hafa lokað Hormússundi á ný Innlent Flækt í kafkaískt stjórnsýslulegt helvíti Innlent Flugmaður féll í yfirlið við lendingu í Keflavík Innlent Meloni segir Trump skrökva upp á sig Erlent Skora á Bubba að taka sér pásu frá laxveiði og mæta Innlent Maður á rafskútu rassskellti hlaupakonur Innlent Trúði ekki að siglt yrði úr höfninni: „Mér leið svo illa, ég fór að hágráta“ Innlent Hvalveiðibátarnir haldnir til veiða Innlent Fleiri fréttir Rútum ekið í forgangsakstri fram fyrir bílaröðina Maður á rafskútu rassskellti hlaupakonur Umferðarslys austan við Vík Bíll við bíl að Þingvöllum og umferð hreyfist hægt Aukin hætta á skriðum og grjóthruni Segjast hafa lokað Hormússundi á ný Flugmaður féll í yfirlið við lendingu í Keflavík Til skammar að málið hafi sofnað í meðferð þingsins Fjöldi bíður niðurstöðu og stór stund á Þingvöllum Jensína Edda er Reykvíkingur ársins Sektaður fyrir að aka á göngugötu Hvalveiðibátarnir haldnir til veiða Mikið tjón eftir eld á Klapparstíg Flækt í kafkaískt stjórnsýslulegt helvíti Undrast „leiðinlega“ Íslendinga Skora á Bubba að taka sér pásu frá laxveiði og mæta „Ég hef verið kölluð þingmaður dauðans“ Segir Reykjavík að verða að Mekka vændisiðnaðar Trúði ekki að siglt yrði úr höfninni: „Mér leið svo illa, ég fór að hágráta“ Höfuðvígi vændismansals, mótmælandi sem brotnaði niður og Þingvellir Björgunarsveitir sóttu göngumann við Háafoss Þingið komið í sumarfrí Samþykkja úrræði fyrir fólk sem sæta þarf öryggisráðstöfunum Óljós um tilganginn en þekktu hvert egg Allt eftirlit matvæla undir einni stofnun Boltinn sé hjá fjarskiptafélögunum Fresta opnun Sundhallar Reykjavíkur Áhöfnin hlúði að Hólmsteini á siglingunni til Hvalfjarðar Vetur í íslenskri kvikmyndagerð Handtökur í vændisrannsókn lögreglu Sjá meira
Tvö hundruð og fimmtíu einstaklingar hafa fengið staðfest að þeir bera stökkbreytingu í BRCA2-erfðavísi sem stórlega eykur áhættu á arfgengu brjóstakrabbameini, krabbameini í eggjastokkum og í blöðruhálskirtli. Í gær höfðu 39.408 einstaklingar óskað eftir því að fá upplýsingar um það hvort stökkbreyting sé til staðar í erfðavísinum, í gegnum vefsvæðið arfgerd.is sem Íslensk erfðagreining opnaði í maí síðastliðnum. Fyrirtækið á dulkóðuð gögn um rúmlega 1.000 einstaklinga sem bera hina alíslensku stökkbreytingu 999del5 í BRCA2. Samkvæmt upplýsingum frá Íslenskri erfðagreiningu á enn eftir að taka sýni úr 10.000 einstaklingum sem óskað hafa eftir upplýsingum í gegnum vefsíðuna. Þetta eru sýni sem ýmist voru ekki til hjá fyrirtækinu eða þurfti að gefa aftur.
Birtist í Fréttablaðinu Heilbrigðismál Tækni Tengdar fréttir BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30 Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15 Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00 Mest lesið Bíll við bíl að Þingvöllum og umferð hreyfist hægt Innlent Undrast „leiðinlega“ Íslendinga Innlent Segjast hafa lokað Hormússundi á ný Innlent Flækt í kafkaískt stjórnsýslulegt helvíti Innlent Flugmaður féll í yfirlið við lendingu í Keflavík Innlent Meloni segir Trump skrökva upp á sig Erlent Skora á Bubba að taka sér pásu frá laxveiði og mæta Innlent Maður á rafskútu rassskellti hlaupakonur Innlent Trúði ekki að siglt yrði úr höfninni: „Mér leið svo illa, ég fór að hágráta“ Innlent Hvalveiðibátarnir haldnir til veiða Innlent Fleiri fréttir Rútum ekið í forgangsakstri fram fyrir bílaröðina Maður á rafskútu rassskellti hlaupakonur Umferðarslys austan við Vík Bíll við bíl að Þingvöllum og umferð hreyfist hægt Aukin hætta á skriðum og grjóthruni Segjast hafa lokað Hormússundi á ný Flugmaður féll í yfirlið við lendingu í Keflavík Til skammar að málið hafi sofnað í meðferð þingsins Fjöldi bíður niðurstöðu og stór stund á Þingvöllum Jensína Edda er Reykvíkingur ársins Sektaður fyrir að aka á göngugötu Hvalveiðibátarnir haldnir til veiða Mikið tjón eftir eld á Klapparstíg Flækt í kafkaískt stjórnsýslulegt helvíti Undrast „leiðinlega“ Íslendinga Skora á Bubba að taka sér pásu frá laxveiði og mæta „Ég hef verið kölluð þingmaður dauðans“ Segir Reykjavík að verða að Mekka vændisiðnaðar Trúði ekki að siglt yrði úr höfninni: „Mér leið svo illa, ég fór að hágráta“ Höfuðvígi vændismansals, mótmælandi sem brotnaði niður og Þingvellir Björgunarsveitir sóttu göngumann við Háafoss Þingið komið í sumarfrí Samþykkja úrræði fyrir fólk sem sæta þarf öryggisráðstöfunum Óljós um tilganginn en þekktu hvert egg Allt eftirlit matvæla undir einni stofnun Boltinn sé hjá fjarskiptafélögunum Fresta opnun Sundhallar Reykjavíkur Áhöfnin hlúði að Hólmsteini á siglingunni til Hvalfjarðar Vetur í íslenskri kvikmyndagerð Handtökur í vændisrannsókn lögreglu Sjá meira
BRCA-arfberi vill tala meira um brakka Kona sem fékk að vita að hún væri BRCA arfberi fannst vanta upplýsingar og umræðu um þessa stökkbreytingu í geni. 7. mars 2018 19:30
Karlar eru líka arfberar Síðustu ár hefur verið töluverð umræða um það hvort það sé rétt frá siðferðilegu og læknisfræðilegu sjónarhorni að gera fólki kunnugt um hvort það ber BRCA-stökkbreytinguna eða hvort virða beri rétt fólks til að vita ekki af verulega skertum lífslíkum sínum. 14. júlí 2018 09:15
Þúsundir óska upplýsinga um BRCA2 stöðu sína á nýjum vef Á fyrstu klukkustundum eftir opnun vefsins arfgerd.is fóru 5.500 manns í gegnum fulla skráningu og bíða nú svars um BRCA2 stöðu sína. Um 2.400 manns bera hið stökkbreytta gen, sem eykur verulega líkur á krabbameini, en aðeins hluti þeirra veit af því. Þeir sem hafa breytta genið fá aukið eftirlit og ráðgjöf. 16. maí 2018 06:00