Arfberar krefjast öruggs krabbameinseftirlits - okkar líf veltur á því

Nú standa yfir framtíðarbreytingar á skimunum og krabbameinseftirliti. Það er mikill uggur hjá félagsmönnum Brakksamtakanna vegna þessara breytinga og margir hafa leitað til okkar og lýst yfir áhyggjum sínum.

Konur og karlar sem lifa við mikla hættu á hinum ýmsu arfgengu krabbameinum vegna BRCA stökkbreytingar í geni eða annarra erfðabreytinga, treysta mjög á skimun og eftirlit, bæði fyrir sína líkamlegu og andlegu heilsu. Mörg okkar þurfa að mæta afar reglulega í hin ýmsu eftirlit, oft kvíðin yfir að nú sé jafnvel komið að válegum fregnum. Fyrir okkur skiptir sköpum að upplifa öryggi í kerfinu. Atriði eins og að vita að maður sé með bókaðan nýjan tíma, eftir þann síðasta, getur veitt ákveðna sálarró í þeim ólgusjó tilfinninga sem fylgir lífinu með stökkbreytingu í geni. En því miður er það ekki alltaf þannig núna og við höfum heyrt dæmi um að fólk “týnist” í kerfinu og dæmi þar sem breytingar á kerfinu eru ekki nægilega vel undirbúnar.

Konur, sem bera meinvaldandi breytingu í BRCA geni, byrja í eftirliti með brjóstum um 25 - 29 ára aldur. Eftirlit með eggjastokkum hefst aðeins seinna eða um 30 ára aldur, en fyrr ef það er sterk saga um eggjastokkakrabbamein í fjölskyldunni. Karlar byrja í eftirliti með blöðruhálskirtli 40 ára. Það er mikilvægt fyrir karla sem eru arfberar að vera í eftirliti því fái þeir krabbamein í blöðruhálskirtil, getur þurft að bregðast mun hraðar við en hjá þeim sem ekki bera stökkbreytinguna.

Sjálf ber ég BRCA2 stökkbreytingu í geni og með sterka fjölskyldusögu um krabbamein. Mamma greindist fyrst með krabbamein 34 ára og tvær frænkur mínar greindust einnig á fertugsaldri. Mamma lést úr krabbameini árið 2014, nýorðin sextug, bróðir hennar lést mánuði á eftir henni og móðuramma fjórum mánuðum síðar. Því miður eru of margar slíkar sögur meðal brakkafjölskyldna á Íslandi. Systir mömmu greindist síðan með brjóstakrabbamein fyrir örfáum árum og lenti því miður í því að hennar eftirlit var ekki í farvegi, þrátt fyrir að vitað væri af okkar fjölskyldusögu.

Í okkar tillfelli vissum við ekki af BRCA2 stökkbreytingunni í fjölskyldunni fyrr en vorið 2014, þegar mamma liggur á dánarbeði og frænka mín greinist með brjóstakrabbamein og henni er boðið erfðapróf. Ég fór í mínar áhættuminnkandi aðgerðir árið 2016 hjá frábæru teymi á Landsspítalanum eftir að hafa verið ár á biðlista. Brjóstvefur, geirvörtur, eggjastokkar og leiðarar voru fjarlægðir, allt í sömu aðgerð. Slík ákvörðun og ferlið er ekki auðvelt en það gefur manni mikinn lífskraft að finna að maður er búin að gera það sem maður getur til þess að koma í veg fyrir að fá krabbamein. Í vitundinni felst val(d).

Konur með BRCA2 stökkbreytingu á Íslandi eru að meðaltali mun yngri við greiningu brjóstakrabbameins en aðrar konur sem greinast með þennan sjúkdóm. Hjá konum með stökkbreytinguna er um fimmtungur greindar á aldrinum 40-44 ára, en almennt er algengast að greinast með brjóstakrabbamein á aldrinum 60-64 ára.

Á síðastliðnum árum hefur orðið mikil vitundarvakning varðandi BRCA og þakkavert að það er búið að finna og greina stóran hluta af þeim sem bera BRCA stökkbreytingu í geni á Íslandi. Því miður er það samt staðreynd að sumir komast ekki að því að þeir beri arfgenga stökkbreytingu í geni fyrr en þeir greinast með krabbamein. Með markvissu eftirliti og/eða áhættuminnkandi aðgerðum er hægt að fækka alvarlegum tilfellum krabbameina hjá arfberum.

En það finnast líka aðrar og fleiri erfðabreytingar sem tengjast arfgengum krabbameinum. Því stöndum við frammi fyrir því mikilvæga verkefni að ákveða hvernig ætlum við að huga að stuðningi við arfbera og fjölskyldur þeirra.

Við í Brakkasamtökunum erum afar áhyggjufull yfir þeim breytingum sem framundan eru og skorum á heilbrigðisráðherra að skoða þessi mál vandlega.Það er sömuleiðis von okkar að einnig verði hugað að því að styrkja eftirlitskerfið í heild sinni fyrir arfbera. Það að bera BRCA og/eða aðrar stökkbreytingar í geni eykur ekki eingöngu líkur á brjósta- og eggjastokkakrabbameini, heldur líka auknar líkur á krabbameini í m.a. blöðruhálskirtli, húð, skjaldkirtli og brisi. Einnig er aukin áhætta einstaka karla með BRCA2 breytinguna á því að fá brjóstakrabbamein. Það er mismunandi eftir ættum hvort og hvaða krabbamein finnast og mikilvægt að skoða fjölskyldusöguna vel hverju sinni. Þetta er ekki einkamál kvenna, karlar eru líka arfberar og þurfa á virku eftirliti og stuðningi að halda.

Við sem erum arfberar, hvort sem við vitum það enn eða ekki, treystum ekki einungis á þessa mikilvægu þjónustu, líf okkar veltur á því að hún sé til staðar.

Svo einfalt en fallvalt er það.

Höfundur er formaður Brakkasamtakanna og er búsett í úthverfi Washington D.C. í Bandaríkjunum.